You Are Here

Разное

Иммунодефицит причины: Виды, причины и симптомы иммунодефицита

no Comments

Содержание

Виды, причины и симптомы иммунодефицита

Иммунодефицит

Иммунная система состоит из двух уровней. Первый уровень защищает тело снаружи от проникновения вредоносных веществ. Этот уровень состоит из кожи, выступающей в качестве защитного барьера, а также слизистых оболочек. Второй уровень иммунной системы защищает от бактерий и вирусов, уже проникших в организм. Вместе они обеспечивают эффективную защиту от самых различных угроз. Однако в мире существует огромное количество факторов, способствующих разрушению иммунитета.
Итак, что же такое иммунодефицит? Иммунодефицит – это состояние, которое характеризуется низким уровнем иммунитета, иными словами — организм перестает бороться с болезнями. Именно поэтому одним из важнейших признаков иммунодефицита являются часто возникающие инфекционные заболевания.

Виды иммунодефицита

Выделяют первичный (врожденный или генетический) и вторичный иммунодефицит (спонтанный или индуцированный). Примером индуцированного иммунодефицита может послужить лучевая болезнь. Спонтанный иммунодефицит является наиболее распространенной разновидностью иммунодефицитов, и может быть вызван практически любым заболеванием.
Первичный иммунодефицит человека можно выявить сразу после рождения ребенка или же спустя некоторое время. Что же касается вторичного иммунодефицита, то он может развиваться в любой период жизни человека. Для того чтобы точно определить тип патологии, проводят целый ряд специальных исследований, например иммунологических или генетических.

Причины

Вторичный иммунодефицит могут вызывать самые разнообразные причины, в том числе: инфекции, злокачественные опухоли, неправильное питание, дефицит веса, ожирение, гиповитаминозы, кровопотери, ожоги, травмы, сложные хирургические операции, метаболические нарушения и эндокринные заболевания (сахарный диабет, гипотиреоз и др.).

Симптомы иммунодефицита

Иммунодефицит человека характеризуется следующими симптомами:
Частое возникновение респираторных заболеваний, например ангины и ОРЗ;
Заболевания часто заканчиваются осложнением;
Расстройства кишечного тракта;
Неврологические расстройства.

Лечение иммунодефицита — длительный процесс, который требует использования целого комплекса средств.

Иммунодефицит — виды и причины возникновения

Виды нарушения иммунитета

Иммунитет — сложная саморегулирующаяся система. Основные ее параметры закладываются в момент зачатия, и информация бережно хранится всю жизнь. Первичные иммунодефициты — это врожденные (генетические или эмбриопатии) дефекты иммунной системы. Вторичные иммунодефициты (приобретенные) осложнением тяжелых заболеваний и состояний (ВИЧ, лучевая, ожоговая болезнь, хронические интоксикации химическими веществами (наркотики, некоторые лекарственные препараты (гормоны, цитостатики), длительный прием больших доз алкоголя).

Как правило, большинство проблем у взрослых связано с преходящим нарушением функционирования иммунной системы.

Причины нарушения иммунитета

Если иммунная система обладает способностью к саморегуляции, по какой же причине возникают сбои в ее работе?

Очаги хронической инфекции

Это может быть хронический тонзиллит, аденоидит. Воспаленная лимфоидная ткань хуже справляется со своими защитными функциями, кроме того, бактерии (стафилококки, стрептококки), которые вольготно себя чувствуют в воспаленной ткани, вырабатывают особые токсины. Эти вещества вызывают длительную, чрезмерную активацию иммунной системы, что постепенно приводит к истощению, что наряду с нарушением барьерной функции миндалин проявляется бесконечными простудными заболеваниями. Логично, что любая стимуляция будет абсолютно бесполезной, если не устранить саму причину – очаг инфекции.

Вирусная инфекция

Но если Вирус иммунодефицита человека (ВИЧ) не вызывают споров, то вирус простого герпеса, ЦМВИ и ВЭБ превратились в настоящий бич нашей медицины и лечением занимается каждый кому не лень, хотя в подавляющем большинстве случаев терапия не требуется.

Какова же на самом деле роль этих вирусов в современной медицине?

Лечения ВЭБ не существует, а терапия ЦМВИ очень токсична и необходима только у пациентов с глубокой иммуносупрессией (подавление иммунитета) и только при поражении внутренних органов. В остальных случаях вирусный процесс протекает благоприятно и требуется лишь симптоматическая терапия.

Огромное количество абсолютно здоровых людей годами лечат только на основании выявленных антител, без каких-либо клинических проявлений. Чаще всего – это IgG, что свидетельствует лишь о том, что когда-то сталкивались с этими вирусами, перенесли в субклинической форме и при этом никакого значения не имеют титры антител, которыми так любят пугать.

Такая же ситуация с вирусом простого герпеса – часто «лечат» пациентов без клинических проявлений только на основании бумажек.

Влияние алиментарных факторов

Это связано с недостатком в рационе белков или микроэлементов.

В первую очередь недостатком железа и формированием латентного дефицита. Связано это состояние с тем, что железо недостаточно поступает с пищей и/или не всасывается. При этом постепенно истощаются его запасы, и организм испытывает хроническое кислородное голодание, страдают ферментативные системы. Как следствие формируется типичная клиника анемии, но гемоглобин при этом может быть в норме. Так называемая анемия без анемии.

Пациенты ощущают слабость, утомляемость, сухость и зуд кожи, повышенную восприимчивость к инфекциям. Это могут быть рецидивирующие кандидозы (молочницы), циститы, вагинозы, частые простудные заболевания и частые эпизоды обострения герпетической инфекции (лабиального и генитального герпеса). Часто может быть субфебрильная температура, нарушение стула, снижение количества лейкоцитов, повышение или, напротив, понижение количества тромбоцитов. Подтвердить дефицит железа в организме очень просто. Для того чтобы помочь таким пациентам необходимо восполнить недостаток в организме, найти и устранить причину, которая вызвала это состояние. Но ни в коем случае не нужно принимать поливитамины и БАДы!

Другие причины нарушения иммунитета

  • Хронические заболевания (почечная недостаточность, сахарный диабет).
  • Интенсивное ультрафиолетовое излучение.
  • Оперативное лечение (в том числе удаление селезенки), крупные травмы.
  • Стресс

Но может быть и так, что снижение защитных свойств организма является нормальным состоянием и развивается, например, при старости или беременности. Физиологическая иммуносупрессия необходима для того, чтобы организм матери успешно смог перенести беременность.

Дети рождаются с незрелой иммунной системой, сталкиваются с окружающей средой, где много патогенов. В таком возрасте болеть несколько раз в год без осложнений – совершенно нормально.

Как проявляются нарушения иммунитета?

Серьезные нарушения в работе иммунной системы очень редко проявляются частыми простудными заболеваниями. Разработаны клинические критерии, которые позволяют заподозрить врожденный генетический дефект. Это тяжелые синуситы больше двух раз в год, более 8 отитов, 2 и более пневмоний в год, плохо поддающихся лечению, рецидивирующие глубокие абсцессы кожи или внутренних органов, необходимость во внутривенных антибиотиках. Только если есть перечисленные признаки, необходимо углубленное изучение параметров иммунной системы чтобы найти на каком уровне дефект.

В остальных случаях, чтобы выявить причину, которая мешает иммунной системе нормально работать, достаточно обычного клинического обследования. Любой врач в состоянии если не устранить первопричину, то хотя бы улучшить качество жизни больных.

Поэтому в современной медицине нет необходимости в иммуномодуляторах и псевдопротивовирусных, если поставлен правильный диагноз и назначено эффективное лечение.

На работу иммунной системы можно повлиять при пересадке гемопоэтических стволовых клеток, при внутривенном вливании антител, взятых у здоровых доноров, а также введении высоких доз парентеральных интерферонов. Но из-за большого количества возможных осложнений и побочных эффектов, только при особо тяжелых заболеваниях прибегают к указанным способам лечения.

По материалам врача иммунолога-аллерголога, члена Европейской академии аллергологов и клинических иммунологов Хасанова У.В.

Алла Кузнецова: «Первичные иммунодефициты – природная данность, но мы можем ей управлять»

Алла Кузнецова: «Первичные иммунодефициты – природная данность, но мы можем ей управлять»

О том, что это за заболевание и как его лечат в Педиатрическом университете, рассказали д.м.н., профессор кафедры факультетскойпедиатрии СПбГПМУ Алла Александровна Кузнецова и врач-педиатр, аллерголог-иммунолог 2-го Педиатрического отделения СПбГПМУ Евгения Алексеевна Гольцман.

 

Что представляют собой первичные иммунодефициты у детей?

 Е.А. Гольцман: Первичные иммунодефициты – это врождённые состояния, обусловленные генетическими дефектами иммунной системы. Существует более 300 форм ПИД от лёгких видов, не требующих лечения, до тяжёлых жизнеугрожающих заболеваний.

Насколько часто встречается это заболевание?

Е.А. Гольцман: Частота зависит от вида иммунодефицита – есть редкие, а есть более распространенные виды. Наиболее часто встречается селективный дефицит иммуноглобулина А (1:500) – это самый легкий, если можно так сказать, вид иммунодефицита, который, как правило, не требует лечения. В отличие, например, от трудно диагностируемого и редкого первичного иммунодефицита: синдром активированной фосфоинозитид 3-киназы δ  – в мире всего описано 180 случаев.

А.А. Кузнецова: Частота зависит также от страны. Здесь наблюдаются две особенности. Первая связана с настороженностью врачей и ранней диагностикой иммунодефицита. В России частота регистрации наиболее распространенного первичного иммунодефицита общей вариабельной иммунной недостаточности в сто раз меньше, чем в Нидерландах и Великобритании. Это не связано с тем, что у нас его нет. К сожалению, довольно часто врачи не диагностируют первичные иммунодефициты у детей, в связи с недостаточной   осведомленностью об этих заболеваниях, поэтому порой пациенты часто лечатся у многих специалистов от разных заболеваний и сроки постановки диагноза задерживаются на несколько лет.

Е.А.Гольцман: Вторая особенность заключается в том, что частота иммунодефицита зависит от мутации генов и есть такие виды иммунодефицитов, которые связаны с мутацией именно в славянской популяции, у них чаще, например, встречается синдром Ниймеген. 

Известны ли причины, по которым дети заболевают первичными иммунодефицитами?

Е.А. Гольцман: Причины – это всегда генетическая поломка, мутация в гене, который отвечает за ту или иную функцию иммунной системы. Это могут быть наследственные проблемы (ребёнок рождается с генетической мутацией, которую унаследовал от родителей), или мутации, которые возникают спонтанно, в связи с какими-то неблагоприятными факторами.

Всегда ли иммунодефициты проявляются в детском возрасте?

А.А. Кузнецова: Первичные иммунодефициты могут дебютировать в любом возрасте. У нас на отделении проходит лечение девочка с общей вариабельной иммунной недостаточностью, дебют заболевание в 15 лет с тяжелого поражения легких, диагноз был поставлен и подтвержден в течение нескольких месяцев, если сравнивать с данными зарубежных авторов, постановка этого диагноза в течение первого года болезни составляет 16%.

Чем проявляются первичные иммунодефициты? 

Е.А. Гольцман: В 2012 году компания Jeffrey Modell Foundation сформировала список настораживающих признаков первичных иммунодефицитов, Российская Ассоциация Аллергологов и Клинических Иммунологов адаптировала этот список к русскому языку:

1. Положительные данные о наследственном анамнезе по первичному иммунодефициту. 

2. Восемь или более заболеваний гнойным отитом в течение года.

3. Два или более заболевания тяжелым синуситом в течение года.

4. Два или более заболевания пневмонией в течение года.

5. Антибактериальная терапия, проводимая более 2 месяцев без эффекта.

6. Осложнения при проведении вакцинации ослабленными живыми вакцинами (БЦЖ, вакцина от полиомиелита).

7. Нарушения переваривания в период грудного возраста, сопровождающимися хроническими поносами или без них.

8. Рецидивирующие абсцессы кожи и мягких тканей с формированием глубоких абсцессов.

9. Два или более заболевания висцеральными или генерализованными инфекциями (менингит, остеомиелит, септический артрит, эмпиема плевры, сепсис).

10. Персистирующая кандидозная инфекция кожи и слизистых оболочек у детей старше 1 года жизни.

11. Хроническая реакция организма — трансплантат-против хозяина (например, неясные эритемы у детей грудного возраста).

12. Рецидивирующая системная инфекция, вызванная атипичными микобактериями. 

А.А. Кузнецова: Все эти признаки должен хорошо знать каждый врач-педиатр. С самого рождения он должен оценивать иммунный статус ребенка: чем болеет ребенок, как часто он болеет, какая продолжительность болезни, как он переносит прививки, было ли у него БЦЖ, есть ли какие-то осложнения, формируется ли поствакцинальный иммунитет?

Как диагностируются первичные иммунодефициты?

Е.А. Гольцман: При подозрении на первичный иммунодефицит для окончательного установления диагноза проводят ряд иммунологических и генетических обследований. В то же время, следует констатировать, что в 90% случаев иммунограммы выполняются без обоснованных показаний.

А.А. Кузнецова: В случаях, когда ребенок наблюдается у разных специалистов (пульмонологов, гастроэнтерологов, ревматологов), и заболевание не поддается привычной терапии, протекает нестандартно — специалисты должны задуматься: а нет ли здесь иммунодефицита? Когда дети попадают в многопрофильную специализированную клинику Педиатрического университета, в которой работают опытные специалисты практически всех профилей и в интересах которой работают профильные научно-исследовательские лаборатории Университета – правильный и своевременный диагноз первичного иммунодефицита, а, соответственно, и рациональное лечение детей может быть гарантировано на 100%. 

На самом деле, первичные иммунодефициты можно диагностировать и при рождении. Так, например, в США проводится скрининг всех новорожденных на первичные иммунодефициты. Чем раньше начнется лечение, тем более благоприятные прогнозы выживаемости ожидаются при тяжелых формах иммунодефицитов. В то же время, при поздней диагностике первичных иммунодефицитов часто развиваются тяжёлые осложнения заболевания, и летальность становится очень высокой. Правильная диагностика иммунодефицита при рождении ребёнка, ранняя рациональная терапия заболевания либо выполнение трансплантации костного мозга является правильным подходом к решению проблемы, оправданным и с этической, и с экономической точки зрения. Хочется верить, что в нашей стране в ближайшем будущем тоже будет применяться скрининг всех новорожденных по выявлению первичных иммунодефицитов. Стоимость лечения осложнений у пациентов с первичными иммунодефицитами в США была в 5 раз выше, чем у больных, которые получали ежемесячную заместительную терапию внутривенными иммуноглобулинами

Это заболевание накладывает какие-то ограничения на жизнь ребенка? Он может, например, ходить в школу как все дети?

А.А. Кузнецова: Да, конечно. Наша цель – чтобы ребенок мог жить нормальной жизнью и мог социализироваться. Это очень важно, потому что дальше могут начаться психологические проблемы, в частности, возрастает риск депрессии у больных детей. Конечно, у такого ребенка риски больше получить осложнения высокие, поэтому мы их бережем как «хрустальные вазы». Назначение правильной заместительной терапии значительно меняет качество жизни, продлевает жизнь. Очень важно популяризировать эти знания. Еще 20-30 лет назад в медицинских вузах даже не рассказывали о первичных иммунодефицитах. Раньше такие дети просто погибали. Во время обучения еще в Ленинградском Педиатрическом Медицинском институте я помню обход, во время которого выдающийся педиатр, 85-летие которого мы сейчас отмечаем, профессор Игорь Михайлович Воронцов, консультирую больного агаммаглобулинемией Брутона сказал маме мальчика такие слова: «У одного ребенка сформировалось такое ушко, у другого — такие глазки, а у вашего ребенка так сформировалась иммунная система». К сожалению, ребенка тогда не удалось спасти. Это природная данность, но сейчас мы можем ей управлять. 

Какие существуют методы лечения первичных иммунодефицитов?

Е.А. Гольцман: Методы лечения зависят от вида иммунодефицита. При недостатке иммуноглобулинов требуется пожизненная заместительная терапия внутривенными иммуноглобулинами. Существуют иммунодефициты, которые требуют длительной профилактической терапии антибиотиками и противогрибковыми препаратами. Важно понимать, что полное формирование «новой» и здоровой иммунной системы возможно только после трансплантации костного мозга.

Чем опасны первичные иммунодефициты?

А.А. Кузнецова: Это опять же зависит от вида иммунодефицита. При некоторых иммунодефицитах поражаются верхние и нижние дыхательные пути до 100%. Бывают такие ПИД когда поражаются только кожные покровы или нервная система. При агаммаглобулинемии Брутона в 95% случаев развиваются инфекции различных органов и систем, с преимущественным поражением респираторного тракта, при общей вариабельной иммунной недостаточности возникают не инфекционные осложнения, интерстициальные заболевания легких, гепатиты, аутоиммунные заболевания, которые протекают порой тяжелее чем инфекционные. 

Е.А. Гольцман: На фоне первичных иммунодефицитов формируются инфекционные осложнения, которые могут приводить к необратимым изменениям в организме, например, к бронхоэктатической болезни лёгких – это необратимое изменения бронхиального дерева легких, которое ведет к хронической дыхательной недостаточности. При наличии неинфекционных осложнений, дети часто наблюдаются у смежных специалистов – например, у гастроэнтерологов при хронических воспалительных заболеваниях кишечника, у ревматологов при ревматоидных артритах и не всегда вовремя ставится правильный диагноз.

Правда ли, что при первичных иммунодефицитах частота злокачественных новообразований существенно возрастает?

Е.А. Гольцман: Да, иммунодефициты могут приводить к развитию онкологических заболеваний. Существуют иммунодефициты, при которых в 90% случаев рано или поздно развиваются лимфомы.

Возможно ли излечить первичные иммунодефициты?

Е.А. Гольцман: Полное излечение возможно только при помощи трансплантации костного мозга, но она показана не при всех видах первичных иммунодефицитов. При успешно проведённой операции у ребёнка формируется «новая» иммунная система, ничем не отличающаяся от иммунной системы здорового ребёнка.

Разрабатываются ли какие-то новые методы лечения первичных иммунодефицитов?

Е.А. Гольцман: Одним из перспективных методов лечения некоторых видов ПИД является генная терапия. В России, к сожалению, такая терапия пока недоступна. 

А.А.Кузнецова:  Важно ввести  скрининг всех новорожденных на первичные иммунодефициты, 

 чтобы вовремя предотвратить тяжелые осложнения, и или после трансплантации сформировать правильно функционирующие иммунную систему. 

Что бы вы посоветовали родителям, чьи дети болеют первичными иммунодефицитами?

Найти хорошего доктора, которому они бы доверяли. 

Дата публикации: 11.03.2020

Первичный иммунодефицит, описание заболевания на портале Medihost.ru

Первичный иммунодефицит – это заболевание, которое может возникнуть по причине отсутствия или неправильного функционирования одного или нескольких элементов иммунной системы из-за генетического сбоя. В процессе формирования организма могут происходить нарушения в составляющих иммунной системы, что не всегда поддается дальнейшей компенсации.

Поскольку нарушений в сбое иммунной системы может быть множество, то и видов первичного иммунодефицита также множество. Наличие этого отклонения провоцирует восприимчивость человека к некоторым видам инфекции, для которых характерны разнообразные симптомы.

Еще несколько десятилетий назад, первичный иммунодефицит считался явлением редким, и было известно только несколько его разновидностей. На данный момент это заболевания перешло в разряд наиболее распространенных.

Проявления иммунных нарушений с тяжелой степенью диагностируются практически сразу, после рождения ребенка, если нарушения выражены слабо, то они могут не проявляться вплоть до 30-40 лет. Кроме того, существует ряд иммунодефицитных состояний, которые не имеют симптомов.

Причины первичного иммунодефицита

Основная причина первичного иммунодефицита – это генетический сбой в иммунной системе, который препятствует тому, чтобы у ребенка сложился защитный механизм перед определенной инфекцией, то есть организм не имеет никакой защиты перед нею.

Виды иммунодефицита

Выделяется пять групп иммунодефицита, в зависимости от нарушенного звена иммунной системы:

  1. Гуморальный иммунодефицит, связанный с нарушением образования антител.
  2. Клеточный иммунодефицит, связанный с нарушением дифференцировки и деления лимфоцитов.
  3. Комбинированный, гуморальный и клеточный иммунодефицит.
  4. Иммунодефицит, вызванный недостаточностью фагоцитов.
  5. Комплементарный иммунодефицит.

Симптомы первичного иммунодефицита

Наиболее существенной проблемой при этом заболевании, является восприимчивость организма к инфекциям. Люди, страдающие первичным иммунитетом, подвержены частым инфекциям, которые мало восприимчивы к лечению, протекают длительно, с тяжелыми симптомами.

Даже те дети, которые имеют нормальный иммунитет, довольно часто переносят простудные заболевания. Что касается детей с отклонением в работе иммунной системы, то они подвержены заболеваниям в несколько разы чаще, кроме того, у них могут протекать несколько инфекций одновременно. Поскольку организм ребенка существенно ослаблен болезнями, то отмечается плохая прибавка в весе, отставание роста и общего развития.

Антибактериальная терапия при первичном иммунодефиците не приносит ожидаемого эффекта и инфекции могут возникать повторно, переходя в хроническую стадию.

Основными симптомами первичного иммунодефицита являются:

  • Хронические инфекции с осложнениями.
  • Хронические кожные инфекции.
  • Хронические инфекции дыхательных путей.
  • Инфекции глаз.

 

Диагностика первичного иммунодефицита

Диагноз первичного иммунодефицита ставится после проведения исследования гуморального и клеточного звена иммунитета. Если подтверждается соответственная клиническая картина, то пациенту назначается исследование крови. Детям в обязательном порядке назначается исследование уровня хлора в поте и функций поджелудочной железы, аллергические кожные пробы и иммунологический анализ крови.

Лечение первичного иммунодефицита

Для эффективного лечения этого заболевания используется комплексный подход:

  • Своевременное лечение инфекционных заболеваний.
  • Оперативное лечение, с замещением дефектного звена в иммунной системе (иммуноглобулины, трансплантация костного мозга).
  • Ферментативная терапия.
  • Витаминная терапия.
  • Цитокины.

При первичном иммунодефиците вакцинация живыми вакцинами строго запрещена. 

Иммунодефицитные состояния: симптомы, диагностика, лечение иммунодефицитных состояний

Роль защитника в нашем организме от проникновения чужеродных вирусов, бактерий, грибков и прочих паразитов выполняет иммунная система. Состояние, при котором иммунная система в силу разных причин дает сбой, и эти нарушения иммунной защиты имеют долгосрочный патологический характер, называется иммунодефицитом (иммунодефицитным состоянием, ИДС). Помимо этого, при иммунодефиците притормаживается или вовсе прекращается процесс обновления организма.

Иммунодефициты подразделяют на:

  • первичные (наследственные, на генетическом уровне)

  • вторичные (приобретенные в течение жизни).

Вторичные ИДС встречаются намного чаще, чем первичные. Хронические инфекционные болезни являются основным признаком иммунодефицитного состояния обоих типов.

Симптомы иммунодефицита.

Симптомы первичного и вторичного иммунодефицита имеют схожие проявления и признаки:

  • частые обострения хронических заболеваний (верхних дыхательных путей, артрозы, артриты, болезни желудочно-кишечного тракта и др.)

  • повышенная восприимчивость к различным инфекциям

  • хроническая слабость, подавленное настроение, усталость, потливость

  • систематически повышенная температура тела до 37,7

  • совмещение патологий разного происхождения при одном заболевании (Бактериальных, вирусных и грибковых инфекций)

  • болезненность и увеличение лимфатических узлов

  • частые аллергические реакции

Чем опасно заболевание.

В результате иммунодефицита организм больного становится очень восприимчив к различным опасным заболеваниям. Это онкологические заболевания, вирус папилломы человека, менингит, ВИЧ, СПИД, тяжелые инфекции (абсцесс, пневмония, сепсис). Не исключена возможность летального исхода. Поэтому необходимо вовремя и правильно назначенное лечение.

Диагностика иммунодефицита.

Проявление признаков первичного иммунодефицита происходит сразу после рождения ребенка или спустя небольшой промежуток времени.

Вторичный иммунодефицит могут развиться на любом этапе жизни. 

Диагностика иммунной недостаточности включает в себя:

  • первичный осмотр больного и сбор полного анамнеза

  • общий анализ крови

  • биохимический анализ крови

  • генетические и иммунологические тесты (для первичного иммунодефицита)

  • ПЦР-диагностика

  • вирусологическое исследование

Специалисты, к которым стоит обратиться при подозрении на иммунодефицит:

Лечение.

Проявление признаков иммунодефицита у детей и у подростков говорит о врожденной форме заболевания, а у взрослого – о приобретенной.

Лечение первичного иммунодефицита гораздо сложней и представляет собой комплексный подход:

  • Постановка точного диагноза с определением звена иммунной системы, которое было нарушено.

  • Заместительная коррекция недостающего звена иммунной системы (например, трансплантация костного мозга).

  • Введение иммуноглобулинов – внутривенно или подкожно (противопоказано больным с сердечной недостаточностью).

  • Лечение антибиотиками, противогрибковыми или противовирусными препаратами при возникновении инфекционных осложнений.

Лечение второго типа необходимо начинать с установления и устранения причины его появления. Затем врач-иммунолог назначает: прием антибиотиков, иммунотерапию и витаминотерапию.

Профилактика.

Профилактика иммунодефицитного состояния заключается в соблюдении здорового образа жизни и профилактике инфекций.

Запись на прием.

Записаться на прием к иммунологу, а также к другим специалистам и пройти необходимое обследование в Москве Вы можете в клинике ЦКБ РАН.

Стоимость услуг

причины, симптомы, диагностика, лечение, профилактика

Нарушение работы иммунной системы, сопровождающееся снижением сопротивляемости организма к различным инфекционным поражениям.

Причины

Иммунодефицит ассоциирован с выпадением одного либо сразу нескольких составляющих иммунной системы либо неспецифических факторов, которые с ней находятся в тесном взаимодействии.

Первичный иммунодефицит – это врожденное нарушение, обусловленное генетическими нарушениями либо негативным воздействием на плод во время его внутриутробного развития.

Вторичные иммунодефициты возникают у представителей различных возрастных групп на фоне болезней либо негативного воздействия внешних факторов. Данный тип можно встретить намного чаще, чем первый.

Развитию вторичного иммунодефицита способствуют неправильное питание, заражение гельминтами, хронические инфекционные заболевания, доминирование потери факторов защиты над скоростью их формирования, продолжительная диарея, травмы или операции, дисфункция эндокринной системы, интоксикации различного генеза.

Самый яркий пример вторичного иммунодефицита – СПИД, возникший на фоне заражения вирусом иммунодефицита человека.

Симптомы

Для заболевания характерна предрасположенность организма к самым разным заболеваниям. Такие пациенты болеют намного чаще, чем здоровые люди, при этом заболевания у них практически в тяжелой форме.

Такие больные подвержены развитию частых респираторных инфекций, инфекционных поражений дыхательной системы, воспалительных поражений околоносовых синусов, анемии, аутоиммунных нарушений, тромбоцитопении, диспепсических нарушений, нарушений работы системы пищеварения, реакций гиперчувствительности, нехарактерных реакций на иммунизацию, сепсиса и новообразований.

Диагностика

Симптомы первичного иммунодефицита возникают у младенцев практически сразу после рождения. Для подтверждения диагноза и определения причин нарушения рекомендовано проведение генетических и иммунологических исследований.

Подозрение на развитие у пациента вторичного иммунодефицита может возникнуть при частых повторениях заболеваниях, характеризующихся переходом в хроническую стадию, а также при недостаточной эффективности стандартной терапии и длительном субфебрилитете. Для постановки диагноза пациенту потребуется назначение биохимического и общего анализа крови, иммунограммы и определение цитокинного статуса.

Лечение

При первичных иммунодефицитных состояниях терапия начинается с точного определения причин заболевания. При низком количестве в крови пациента иммуноглобулина ему назначают заместительную терапию, обусловленную введением сывороток, донорской плазмы либо антител. Также пациент получает иммуностимулирующее лечение, направленное на стимуляцию собственных защитных сил больного. При возникновении инфекционных поражений назначают терапию антибиотиками, а также противогрибковыми либо противовирусными препаратами.

При вторичном иммунодефиците акцент делается на лечении причин его вызвавших. В том случае если патология, ассоциирована с хронической инфекцией, рекомендовано проведение своевременной санации воспалительных очагов. Если заболевание возникло на фоне авитаминоза, то пациенту назначают комплексные витаминные препараты.

В некоторых случаях показано назначение иммуностимулирующих препаратов.

Профилактика

Пока не разработано методов профилактики первичных иммунодефицитных состояний.

Для предупреждения развития вторичных иммунодефицитов рекомендовано соблюдение мер, препятствующих заражению ВИЧ-инфекцией.

Лечение первичного иммунодефицита в Иваново платный прием, цены на услуги в лечебно-диагностическом центре «Миленарис»

Первичный иммунодефицит представляет собой группу заболеваний наследственного характера, которые приводят к проблемам в работе иммунной системы. В результате нарушается естественная функция человеческого иммунитета – защита организма от элементов, которые несут чужеродную генетическую информацию, способную негативно повлиять на здоровье.

Основная причина первичного иммунодефицита – наличие мутации в генах, полученная по наследству. Также она может произойти спонтанно. На данный момент науке известно примерно триста генов первичных иммунодефицитов. В результате таких нарушение защитные механизмы не срабатывают, и организм ребенка или взрослого становится уязвим перед инфекциями.

Причинами первичного иммунодефицита могут быть:

  • нарушение нормального образования антител – это больше половины случаев заболевания;

  • недостаток иммунитета клеточного типа;

  • сочетание двух перечисленных выше проблем;

  • недостаточное количество фагоцитов;

  • недостаток комплемента.

Заболевание требует серьезного и неотложного лечения. От стойкости нашего иммунитета напрямую зависит общее здоровье. И если иммунная реакция слабая, человек будет постоянно болеть и окажется уязвимым для многих заболеваний.

Записаться на прием

Чтобы записаться на прием к иммунологу ЛДЦ Миленарис в Иваново, позвоните нам по  +7 (4932) 93 62 62, +7 (4932) 93 02 22  или заполните форму-заявку на сайте. Выберите наиболее подходящее время для визита и день, который вам подходит. Мы внесем ваши данные в график специалиста – и он будет вас ждать в указанное время. Никаких очередей или напрасного ожидания у кабинета.

Симптомы

Самый главный признак болезни – частые инфекционные заболевания. Организм не справляется с защитой от бактерий и вирусов, поэтому подвергается их вторжению.

Когда стоит не откладывать визит к врачу:

  • если у вас или ребенка часто повторяются простудные заболевания.

  • если после ОРВИ возникают осложнения.

  • отставание в развитии ребенка.

  • хроническая диарея.

  • поражение грибковыми заболеваниям.

Для первичного иммунодефицита характерны частые повторения того же самого заболевания, болезни в большинстве случаев переходят в хронические, наблюдается много очагов поражения. При этом, терапия против инфекций не дает положительного результата.

У больного первичным иммунодефицитом могут быть аутоиммунные заболевания, хронические воспалительные процессы. Еще одна особенность – болезнь может никак не проявлять себя сразу, а появиться уже в подростковом или взрослом возрасте. Но бывают случаи, когда при тяжело форме все признаки появляются сразу же после рождения.

Если вы обнаружили у себя описанные выше признаки, не откладывайте визит к врачу, чтобы вовремя начать лечение и успешно восстановить здоровье.

Методы диагностики

Начинается все со сбора анамнеза – то есть, описания симптомов заболевания, особенностей жизни человека. Первичный иммунодефицит диагностируют, исследуя гуморальные и клеточные составляющие иммунитета. Если клиническая картина вызывает подозрения, необходимо сделать анализ крови для определения количества иммуноглобулинов.

При диагностике первичного иммунодефицита у детей необходим анализ на определения уровня хлора, который выделяется с потом. Также оценивают функции поджелудочной железы. Выполняют кожные аллергически пробы – с их помощью оценивают клеточный иммунитет.

Методы лечения

Лечат первичный иммунодефицит при помощи нескольких видов терапий: радикальная и поддерживающая. Радикальная нацелена на то, чтобы человек полностью выздоровел.
Поддерживающая терапия представляет собой комплекс таких мер:

  • Заместительная терапия с использованием иммуноглобулинов. Она позволяет частично восстановить иммунитет и проводится в течение четырех недель.


  • Лечение осложнений, связанных с инфекционными заболеваниями – показана антибактериальная и противогрибковая терапии. Также проводятся меры по борьбе с вирусами.


  • Профилактические меры, направленные против инфекционных осложнений – понадобится постоянный прием противогрибковых или антибактериальных средств.


  • Терапия аутоиммунных осложнений.

Полное излечение первичного иммунодефицита представляется возможным только при условии трансплантации определенных стволовых клеток. Если процедура выполнена с соблюдением всех норм, то это позволяет полностью скорректировать иммунный статус человека. У пациента формируется нормально функционирующая иммунная система.

Запишитесь на прием в клинику Миленарис в Иваново, чтобы получить квалифицированную помощь, полноценное обследование и лечение. Мы поможем вам вернуть хорошее самочувствие!

Посмотреть еще:   Вирус иммунодефицита человека (ВИЧ)   Красная волчанка

Обзор иммунодефицитных заболеваний — иммунные расстройства

Люди с иммунодефицитным расстройством, как правило, заражаются одной инфекцией за другой. Обычно респираторные инфекции (например, инфекции носовых пазух и легких) развиваются первыми и часто повторяются. У большинства людей в конечном итоге развиваются тяжелые бактериальные инфекции, которые сохраняются, рецидивируют или приводят к осложнениям. Например, боль в горле и простуда могут перерасти в пневмонию. Однако наличие большого количества простудных заболеваний не обязательно свидетельствует о наличии иммунодефицитного состояния.Например, более вероятной причиной частых инфекций у детей является неоднократный контакт с инфекцией в детском саду или школе.

Часто встречаются инфекции ротовой полости, глаз и пищеварительного тракта. Молочница, грибковая инфекция полости рта, может быть ранним признаком иммунодефицитного состояния. Во рту могут образовываться язвы. Люди могут иметь хроническое заболевание десен (гингивит) и частые инфекции ушей и кожи. Бактериальные инфекции (например, стафилококки) могут вызывать образование гнойных язв (пиодермия).У людей с определенными иммунодефицитными расстройствами может быть много больших заметных бородавок (вызванных вирусами).

Многие люди страдают от лихорадки и озноба, теряют аппетит и / или вес.

Может развиться боль в животе, возможно, из-за увеличения печени или селезенки.

Младенцы или дети младшего возраста могут иметь хроническую диарею, и они могут не расти и развиваться, как ожидалось (это называется нарушением нормального развития). Иммунодефицит может быть более серьезным, если симптомы развиваются в раннем детстве, чем если они развиваются позже.

Другие симптомы зависят от тяжести и продолжительности инфекции.

Первичные иммунодефициты могут возникать как часть синдрома с другими симптомами. Эти другие симптомы часто легче распознать, чем симптомы иммунодефицита. Например, врачи могут распознать синдром ДиДжорджи, потому что у пораженных младенцев низко посаженные уши, небольшая отступающая челюсть и широко расставленные глаза. Хотя люди с иммунодефицитом могут иметь пониженную способность бороться с бактериями и другими «чужеродными» веществами, у них может развиться иммунный ответ против собственных тканей и симптомы аутоиммунного заболевания.

Типы первичных заболеваний иммунодефицита

Существует более 200 различных форм болезней первичного иммунодефицита (PIDD). NIAID проводит исследования по всем ПИДЗ, а также по отдельным заболеваниям, составляющим эту широкую категорию. Ниже приведены некоторые из индивидуальных PIDD, которые в настоящее время изучает NIAID.

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром (АЛПС) — редкое иммунное заболевание, впервые описанное учеными Национального института здравоохранения в середине 1990-х годов, которое может вызывать многочисленные аутоиммунные проблемы, такие как низкий уровень эритроцитов, тромбоцитов и белых кровяных телец, борющихся с инфекциями. .Эти проблемы могут увеличить риск заражения и кровотечения. Узнайте больше об аутоиммунном лимфопролиферативном синдроме (ALPS).

Аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа (APS-1), также называемый аутоиммунной полиэндокринопатией-кандидозом-эктодермальной дистрофией (APECED), вызывает широкий спектр симптомов, включая аутоиммунитет к различным типам органов и повышенную восприимчивость к кандидозу, грибковой инфекции, вызванной Candida дрожжи. Узнать больше об APS-1 (APECED).

Болезнь БЕНТА

Болезнь БЕНТА — редкое генетическое заболевание иммунной системы, вызванное мутациями в гене CARD11 . Заболевание характеризуется высоким уровнем определенных иммунных клеток, начиная с младенчества, увеличенной селезенкой, увеличенными лимфатическими узлами, иммунодефицитом и повышенным риском лимфомы, типа рака. Подробнее о болезни BENTA.

Состояние дефицита каспазы 8 (CEDS)

Состояние дефицита

каспазы 8, или CEDS, является очень редким генетическим заболеванием иммунной системы, вызванным мутациями в гене CASP8 .CEDS характеризуется увеличением селезенки и лимфатических узлов, рецидивирующими инфекциями носовых пазух и легких, рецидивирующими вирусными инфекциями и низким уровнем антител, борющихся с инфекциями. Исследователи NIH впервые описали это состояние у двух братьев и сестер в 2002 году. Узнайте больше о CEDS.

Исследователи NIAID изучают, как дефицит CARD9 и другие генетические нарушения приводят к предрасположенности к кандидозу, инфекции, вызываемой дрожжевым грибком Candida . Люди с дефицитом CARD9 особенно восприимчивы к инфекциям центральной нервной системы Candida .Узнайте больше о дефиците CARD9 и других синдромах предрасположенности к кандидозу.

CGD возникает, когда белые кровяные тельца, называемые фагоцитами, не могут убивать определенные бактерии и грибки, что делает людей очень восприимчивыми к некоторым бактериальным и грибковым инфекциям. Мутации в одном из пяти разных генов могут вызвать это заболевание. Узнайте больше о хронической гранулематозной болезни (ХГБ).

ОВИН вызывается множеством различных генетических аномалий, которые приводят к нарушению способности иммунных клеток вырабатывать нормальные количества защитных антител.Люди с ОВИН часто страдают бактериальными и вирусными инфекциями верхних дыхательных путей, носовых пазух и легких. Узнайте больше об общем вариабельном иммунодефиците (CVID).

Синдромы врожденной нейтропении — это группа заболеваний, присутствующих с рождения, которые характеризуются низким уровнем нейтрофилов, типа лейкоцитов, необходимых для борьбы с инфекциями. Подробнее о синдромах врожденной нейтропении.

Дефицит

CTLA4 — редкое заболевание, которое серьезно нарушает нормальную регуляцию иммунной системы, что приводит к таким состояниям, как кишечные заболевания, респираторные инфекции, аутоиммунные проблемы и увеличение лимфатических узлов, печени и селезенки.Ученые NIAID и их сотрудники идентифицировали болезнь в 2014 году. Узнайте больше о дефиците CTLA4.

Дефицит DOCK8 — редкое иммунное заболевание, названное в честь мутировавшего гена, ответственного за заболевание. Исследователи NIAID обнаружили причину дефицита DOCK8 в 2009 году. Люди с этим синдромом имеют меньшее, чем обычно, количество иммунных клеток, которые имеют пониженную способность проходить через плотные ткани, такие как кожа. Эти отклонения приводят к повторным вирусным инфекциям кожи и дыхательной системы.Подробнее о дефиците DOCK8.

GATA2 Недостаток

Дефицит GATA2 — редкое нарушение иммунной системы с широким спектром последствий. Заболевание, впервые выявленное в 2011 году, характеризуется иммунодефицитом, заболеванием легких, проблемами сосудистой и лимфатической систем и миелодиспластическим синдромом (состояние, характеризующееся неэффективным образованием клеток крови). Подробнее о дефиците GATA2 .

Гликозилирование относится к прикреплению сахаров к белкам, нормальному процессу, необходимому для функционирования здоровых клеток.Дефекты гликозилирования могут нарушить работу иммунной системы, что приведет к иммунодефициту и потенциально может вызвать обширные и тяжелые симптомы. Подробнее о нарушениях гликозилирования при иммунодефиците.

Известно, что множество различных синдромов приводит к высокому уровню антител, называемых иммуноглобулином Е или IgE. Многие другие такие синдромы, вероятно, остаются неизвестными. В совокупности эти состояния называются синдромами гипер-IgE или HIES. Узнайте больше о синдромах гипер-IgE (HIES).

Синдромы гипер-иммуноглобулина M

Синдромы гипер-иммуноглобулина M (IgM) — это редкие наследственные состояния, при которых иммунная система не может вырабатывать нормальные уровни антител IgA, IgG и IgE, но может производить нормальные или повышенные уровни IgM.Различные дефекты генов, которые нарушают связь между Т-клетками и В-клетками, продуцирующими антитела, могут приводить к синдромам гипер-IgM. Синдромы гипер-IgM могут вызывать тяжелые респираторные инфекции в младенчестве и повышать риск редких инфекций на протяжении всей жизни. Лечение включает регулярную внутривенную или подкожную заместительную терапию антителами, противогрибковую профилактику и, в некоторых случаях, трансплантацию костного мозга от здорового донора.

Гамма интерферона, дефицит интерлейкина 12 и интерлейкина 23

Дефицит гамма-интерферона, интерлейкина 12 и интерлейкина 23 является редким наследственным заболеванием иммунной системы, при котором организм не может производить одну или несколько из этих сигнальных молекул, которые позволяют иммунным клеткам, борющимся с инфекциями, общаться.Дефицит этих молекул приводит к повышенной восприимчивости к бактериальным и вирусным инфекциям. У многих людей с этим недостатком развиваются гранулемы или воспалительные поражения, которые образуются в тканях и органах из-за повторяющихся инфекций. Хотя многие из этих недостатков начинают вызывать симптомы в младенчестве или детстве, некоторые симптомы появляются позже в жизни. Лечение включает антибактериальную терапию для предотвращения инфекций и, в некоторых случаях, трансплантацию костного мозга от здорового донора.

Дефицит адгезии лейкоцитов (LAD)

Дефицит адгезии лейкоцитов (LAD) — это редкое наследственное иммунное заболевание, при котором иммунные клетки, называемые фагоцитами, не могут перемещаться к месту инфекции, чтобы бороться с вторгающимися патогенами.Люди с ПМЖВ испытывают рецидивирующие, опасные для жизни инфекции и плохое заживление ран. LAD вызывается мутацией в гене ITGB2 , который предоставляет инструкции для поверхностной молекулы фагоцита CD18. Лечение LAD включает антибиотики для предотвращения и лечения инфекции и, в некоторых случаях, трансплантацию костного мозга от здорового донора.

LRBA Дефицит

Дефицит LRBA — редкое генетическое заболевание иммунной системы, вызванное мутациями в гене LRBA .Это заболевание нарушает нормальную функцию иммунной системы и приводит к аутоиммунным заболеваниям, рецидивирующим инфекциям и повышенному риску лимфомы, одного из видов рака. Люди с дефицитом LRBA имеют чрезмерное количество иммунных клеток, называемых лимфоцитами, которые иногда проникают и накапливаются в органах, где лимфоциты обычно не присутствуют в больших количествах, таких как кишечник, легкие и мозг. Это может вызвать множество симптомов. Подробнее о недостатке LRBA (информационный бюллетень).

Болезнь киназы PI3 вызывается генетическими мутациями, которые чрезмерно активируют важный сигнальный путь иммунной системы.Это вызывает цепную реакцию проблем, нарушая нормальное развитие борющихся с инфекцией В- и Т-клеток. Люди с этим заболеванием имеют ослабленную иммунную систему и часто страдают бактериальными и вирусными инфекциями. Подробнее о киназной болезни PI3.

PLAID и PLAID-подобные заболевания являются редкими иммунными расстройствами с частично совпадающими характеристиками, и аллергическая реакция на холод, называемая холодовой крапивницей, является наиболее отчетливым симптомом. Узнайте больше о дефиците антител, связанном с PLCG2, и иммунной дисрегуляции (PLAID).

SCID — это группа редких, опасных для жизни заболеваний, вызываемых мутациями в различных генах, участвующих в развитии и функционировании борющихся с инфекцией Т- и В-клеток. Младенцы с ТКИН кажутся здоровыми при рождении, но очень восприимчивы к тяжелым инфекциям. Подробнее о тяжелом комбинированном иммунодефиците (ТКИД).

Доминантно-отрицательное заболевание STAT3 (STAT3DN), также известное как синдром аутосомно-доминантного гипер-IgE (AD-HIES) или синдром Джоба, возникает в результате мутаций в гене, кодирующем сигнальный белок под названием STAT3.Люди с этим заболеванием, как правило, имеют очень высокий уровень антител, называемых иммуноглобулином E (IgE), рецидивирующие инфекции кожи и легких, повторяющиеся переломы костей, необычно гибкие суставы и воспаленную кожу. Узнайте больше о доминантно-отрицательном заболевании по STAT3.

STAT3 Болезнь прироста функции

STAT3 Заболевание, связанное с усилением функции , представляет собой редкое генетическое заболевание иммунной системы, вызванное сбоем в гене STAT3 , которое приводит к сверхактивному белку STAT3.Симптомы этого заболевания проявляются в раннем возрасте и включают увеличение лимфатических узлов, низкое количество клеток крови и аутоиммунитет, который может поражать несколько органов и тканей. Люди с синдромом избыточной функции STAT3 могут испытывать рецидивирующие инфекции, экзему и проблемы роста. Узнайте больше о STAT3 болезнь избыточной функции.

У людей с синдромом WHIM низкий уровень белых кровяных телец, борющихся с инфекциями, особенно нейтрофилов, предрасполагает их к частым инфекциям и стойким бородавкам.Узнайте больше о синдроме WHIM (WHIMS).

Синдром Вискотта-Олдрича (WAS)

Синдром Вискотта-Олдрича (WAS) — редкое генетическое заболевание иммунной системы, которое в первую очередь поражает мальчиков. WAS — это Х-сцепленное рецессивное заболевание, вызванное мутациями в гене WAS, который предоставляет инструкции по выработке белка синдрома Вискотта-Олдрича. Расстройство характеризуется нарушением иммунной функции и сниженной способностью образовывать тромбы. Это может привести к длительным эпизодам кровотечений, рецидивирующим бактериальным и грибковым инфекциям и повышению риска рака и аутоиммунных заболеваний.Узнать больше о WAS.

XLA вызывается неспособностью продуцировать В-клетки или иммуноглобулины (антитела), которые вырабатываются В-клетками. У людей с XLA часто возникают инфекции ушей, горла, легких и носовых пазух. Узнайте больше о X-связанной агаммаглобулинемии (XLA).

XLP в первую очередь поражает мальчиков и характеризуется пожизненной уязвимостью к вирусу Эпштейна-Барра (EBV), распространенному типу вируса герпеса. Люди с XLP здоровы до тех пор, пока они не столкнутся с EBV. Затем они могут серьезно заболеть и испытать увеличение лимфатических узлов, увеличение печени и селезенки, гепатит и лимфому, один из видов рака.Узнайте больше о Х-сцепленном лимфопролиферативном заболевании (XLP).

Болезнь XMEN

Болезнь XMEN — редкое генетическое заболевание иммунной системы. Он характеризуется низким уровнем CD4 + клеток, борющихся с инфекцией, хронической инфекцией вируса Эпштейна-Барра (EBV) и лимфопролиферативным заболеванием, связанным с EBV, при котором продуцируется чрезмерное количество иммунных клеток. Исследователи NIH впервые описали болезнь XMEN в 2011 году. Узнайте больше о болезни XMEN и посмотрите видео о том, как ученые NIH обнаружили болезнь.

Распространенных причин иммунодефицита — аллергия Кратца

Когда большинство людей думают об иммунодефиците, они думают о ВИЧ или СПИДе. Однако есть много разных причин иммунодефицита. Во всем мире наиболее частыми причинами являются ВИЧ, недоедание и антисанитарные условия. Однако примерно один из 500 пациентов имеет врожденный или первичный иммунодефицит. Вот наиболее частые виновники.

Аутоиммунные заболевания

Существует несколько различных аутоиммунных заболеваний, ослабляющих иммунную систему.Эти условия включают:

  • Ревматоидный артрит
  • Системная волчанка
  • Рассеянный склероз
  • Воспалительное заболевание кишечника
  • Псориаз

Как видите, при некоторых аутоиммунных заболеваниях организм атакует сам себя. Однако эти состояния также могут снизить эффективность иммунной системы, что приведет к иммунодефициту.

Приобретенные иммунодефициты

Есть много других причин приобретенного иммунодефицита, а это означает, что иммунодефицит является результатом другого состояния.Эти приобретенные иммунодефициты чаще всего связаны с:

  • Недоедание
  • Стресс после операции
  • Диабет
  • Рак лимфатических узлов
  • Влияние анестезии
  • Хронические вирусные инфекции

Когда эти состояния вызывают иммунодефицит, первым шагом является поиск лечения состояния, которое вызвало иммунное расстройство. После этого вам все равно нужно лечить иммунодефицит, чтобы ваше тело могло бороться с инфекциями и вирусами.

Получение справки

Если у вас иммунодефицит, вам необходимо убедиться, что вы получаете соответствующее лечение, чтобы ваше тело могло эффективно бороться с инфекциями и вирусами. Особенно в свете последних новостей о последнем коронавирусе, последнем сезоне гриппа и других опасностях важно убедиться, что ваша иммунная система функционирует как можно нормально.

Помимо лечения аллергии, мы также помогаем контролировать иммунодефицит.Свяжитесь с нами сегодня, чтобы получить дополнительную информацию или назначить встречу.

Множество причин иммунодефицита — ScienceDaily

Дефекты иммунной системы приводят к повышенной восприимчивости к инфекциям, аутоиммунным заболеваниям (например, воспалительному ревматизму), аллергиям и иногда даже раку. С другой стороны, неповрежденная иммунная система обеспечивает физическое здоровье и благополучие.

Множество различных причин, ведущих к дефектам иммунной системы, описывает президент Конгресса профессор Рейнхольд Э.Шмидта, Клиника иммунологии и ревматологии Ганноверской медицинской школы, на 2-м Европейском конгрессе иммунологов в Берлине.

К наиболее распространенным причинам во всем мире относятся недоедание, плохие санитарные условия и инфекция, вызванная вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ). Другие причины временного или постоянного повреждения иммунной системы включают пожилой возраст, прием лекарств (например, кортизон, цитостатические препараты), лучевую терапию, стресс после операции и злокачественные опухоли костного мозга и лимфатических узлов.Врожденные недостатки иммунной системы сравнительно редки. Однако, как эксперименты природы, они позволяют понять структуру и функционирование иммунной системы человека. По оценкам, врожденный иммунный дефицит встречается у одного из 500 человек.

Поверхности тела служат надежным барьером для защиты от большинства болезнетворных микроорганизмов. За этим барьером находится врожденная иммунная система (состоящая из белых кровяных телец, таких как макрофаги, гранулоциты, NK-клетки, дендритные клетки), которая использует систематический поиск для определения различных патогенов как опасных и реагирует, немедленно вызывая воспалительную реакцию (отек , покраснение, боль, жар).Подавляющее большинство патогенов не переживут такой ответ. Лишь самые агрессивные из них преодолевают барьер врожденной иммунной системы. Чтобы успешно бороться с ними, организму необходимо прибегнуть к так называемой адаптивной иммунной системе (состоящей из белых кровяных телец, Т-клеток и В-клеток). Это резервная система, которая не только устраняет определенные патогены, но и развивает память для будущей защиты.

За последние несколько лет был составлен Европейский регистр первичных (врожденных) иммунодефицитных заболеваний (ВЗОМТ) при поддержке нескольких национальных регистров.К настоящему времени он содержит анонимную информацию о более чем 9000 пациентов. Эти данные предоставляются по запросу для научного анализа. Около 65% этих врожденных иммунодефицитов связаны с дефектами образования антител; 15-20% — тяжелые комбинированные иммунные дефекты, вызванные дефектами развития и функционирования Т-клеток. Остальные — менее распространенные дефекты клеток врожденного иммунитета и системы комплемента.

Более 150 различных генетических дефектов (мутации, делеции, вставки и другие) уже были описаны у пациентов с врожденным иммунодефицитом; они несут прямую ответственность за возникновение дефектного иммунного ответа.Практически каждый день обнаруживаются новые недостатки. На 2-м Европейском конгрессе иммунологов в Берлине (13-16 сентября 2009 г.) на семинаре «Недостатки Т-клеток» будут представлены четыре новых генетических дефекта, вызывающих серьезные нарушения функции Т-клеток.

Кроме того, будут проведены два сателлитных симпозиума по врожденным иммунодефицитам, один в воскресенье днем, 13 сентября, финансируемый CSL-Behring; другой — во вторник днем, 15 сентября, финансируется Baxter. Многие из этих серьезных врожденных дефицитов Т-клеток сегодня можно вылечить с помощью трансплантации стволовых клеток.Дефицит В-клеток, который обычно протекает легче, можно лечить путем регулярного введения препаратов антител из крови здоровых доноров плазмы, чтобы резко снизить восприимчивость к инфекции.

Число интересных с научной точки зрения ВЗОМТ значительно превышает количество приобретенных иммунодефицитов, вызванных такими факторами, как хронические вирусные инфекции (например, ВИЧ или гепатит С), недостаточное питание, политравма, стресс после операции, диабет, рак лимфатических узлов, влияние анестезии и т. Д. другие.Многие из этих вторичных иммунодефицитов сегодня поддаются лечению. Конгресс ECI в Берлине представит много новых открытий в этой области.

Наконец, границы между иммунодефицитными заболеваниями и аутоиммунными заболеваниями стираются, потому что дефицит ряда Т-клеток и В-клеток вызывает не только повышенную восприимчивость к инфекции, но и аутоиммунные явления. Чтобы узнать больше об этих сложных взаимосвязях и постепенно перейти к клинической практике, необходимы специализированные центры, в которых работают в тесном сотрудничестве междисциплинарные группы педиатров, терапевтов, иммунологов, молекулярных биологов, инфекционистов, гематологов и патологов. как для изучения причин ВЗОМТ, так и для разработки новых методов лечения.Такой комплексный центр исследований и лечения хронического иммунодефицита (CCI) в настоящее время создается при поддержке Федерального министерства образования и исследований (BMBF) в университетских больницах Фрайбурга. Другие центры иммунодефицита расположены в Ганновере, Ульме, Дрездене, Крефельде, Мюнхене и Берлине.

| Британское общество иммунологии

Этот брифинг также доступен в формате PDF

Опубликовано в марте 2017 г. * Обновлено в ноябре 2017 г.

Нарушения иммунодефицита приводят к полному или частичному нарушению иммунной системы.Первичные иммунодефициты являются результатом генетических дефектов, а вторичные иммунодефициты вызываются факторами окружающей среды, такими как ВИЧ / СПИД или недоедание. В этом брифинге объясняются два разных типа иммунодефицитов и способы их лечения в настоящее время. В нем также обсуждаются будущие исследования, необходимые в этой области для разработки более эффективных методов лечения этих иммунных расстройств.

Ключевые точки

  • Расстройства иммунодефицита приводят к частичному или полному нарушению иммунной системы, в результате чего пациент не может эффективно вылечить инфекции или заболевание.
  • Расстройства иммунодефицита могут быть первичными или вторичными по своей природе. Существует более 300 форм первичного иммунодефицита, и, хотя и редко, это состояние может быть опасным для жизни.
  • Вторичные иммунодефициты являются результатом болезни или других факторов окружающей среды, ослабляющих иммунную систему.
  • Хотя они поражают меньшее количество пациентов, чем другие классы иммунных заболеваний, пациенты с иммунодефицитом могут нуждаться в дорогостоящей окончательной терапии (например, трансплантации костного мозга) или могут оставаться пожизненными пациентами с комплексными потребностями в уходе, при этом государственная служба здравоохранения несет значительную финансовую нагрузку.
  • Иммунологические исследования дают надежду на улучшение лечебных методов лечения за счет разработки новых технологий. Продолжение и увеличение инвестиций имеет решающее значение для реализации этих потенциальных достижений.

Введение

У здоровых людей иммунный ответ состоит из двух фаз. Первая линия защиты — это врожденная система, состоящая из специализированных клеток, которые обеспечивают быстрый ответ, не адаптированный к конкретному микробу, проникшему в организм.Иногда это может устранить инфекцию в одиночку, но обычно врожденный ответ будет сдерживать инфекцию достаточно долго, чтобы активировалась адаптивная иммунная система. Адаптивный ответ — это вторая линия защиты, на сборку которой уходит несколько дней. Ответ специфичен для микроба и оставляет прочную иммунную память, что делает реакцию на повторное заражение в будущем более эффективной (дополнительную информацию см. Здесь). У человека с иммунодефицитным расстройством нарушается один или несколько компонентов адаптивного или врожденного иммунного ответа, в результате чего организм не может эффективно бороться с инфекциями или заболеванием.В результате люди с иммунодефицитом подвергаются высокому риску рецидива инфекции и становятся уязвимыми для состояний, которые обычно не беспокоят здоровых людей.

Есть два типа иммунодефицитного расстройства:

1. Первичный иммунодефицит (ВЗОМТ) — наследственные иммунные нарушения, возникающие в результате генетических мутаций, обычно присутствующие при рождении и диагностируемые в детстве.

2. Вторичный иммунодефицит (SID) — приобретенный иммунодефицит в результате заболевания или факторов окружающей среды, таких как ВИЧ, недоедание или медицинское лечение (e.грамм. химиотерапия).

Первичный иммунодефицит (ВЗОМТ)

ВЗОМТ — это наследственные состояния, иногда вызываемые мутациями одного гена или, чаще, неизвестной генетической предрасположенностью в сочетании с факторами окружающей среды. Хотя некоторые ВЗОМТ диагностируются в младенчестве или детстве, многие диагностируются в более позднем возрасте. ВЗОМТ классифицируются в зависимости от того, какая часть иммунной системы нарушена.

Примеры нарушений первичного иммунодефицита

В-клеточные иммунодефициты (адаптивные) — В-клетки являются одним из двух ключевых типов клеток адаптивной иммунной системы.Их основная роль — вырабатывать антитела, которые представляют собой белки, которые прикрепляются к микробам, облегчая другим иммунным клеткам их обнаружение и уничтожение. Мутации в генах, контролирующих В-клетки, могут привести к потере продукции антител. Эти пациенты подвержены риску серьезных рецидивирующих бактериальных инфекций.

Т-клеточные иммунодефициты (адаптивные) — Т-клетки являются вторым из двух ключевых типов клеток адаптивной иммунной системы. Одна из функций Т-клетки состоит в том, чтобы активировать В-клетку и передать подробные сведения об идентичности микроба, чтобы В-клетка могла продуцировать правильные антитела.Некоторые Т-клетки также напрямую участвуют в уничтожении микробов. Т-клетки также подают сигналы, которые активируют другие клетки иммунной системы. Мутации в генах, контролирующих Т-клетки, могут привести к уменьшению количества Т-клеток или тех, которые не функционируют должным образом. Это может привести к нарушению их способности убивать, а также может вызвать проблемы с функцией B-клеток. Следовательно, иммунодефицит Т-клеток часто может приводить к комбинированным иммунодефицитам (CID), когда функции как Т-, так и В-клеток нарушены. Некоторые формы CID более серьезны, чем другие.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) (адаптивный) — ТКИД расстройства очень редки, но чрезвычайно серьезны. У пациентов с ТКИН часто наблюдается полное отсутствие Т-клеток и различное количество В-клеток, что приводит к практически отсутствию иммунной функции, поэтому даже незначительная инфекция может быть смертельной. Пациентам с ТКИН обычно ставят диагноз на первом году жизни с такими симптомами, как рецидивирующие инфекции и задержка развития.

Нарушения фагоцитов (врожденные) — фагоциты включают множество белых кровяных телец врожденной иммунной системы, и эти клетки патрулируют организм, поедая любые патогены, с которыми они сталкиваются.Мутации обычно влияют на способность определенных фагоцитов поедать и эффективно уничтожать патогены. У этих пациентов в основном функциональная иммунная система, но некоторые бактериальные и грибковые инфекции могут вызвать очень серьезный вред или смерть.

Дефекты комплемента (врожденные) — дефекты комплемента являются одними из самых редких из всех PID и составляют менее 1% диагностированных случаев. Комплемент — это название определенных белков в крови, которые помогают иммунным клеткам избавляться от инфекции.Некоторые недостатки системы комплемента могут привести к развитию аутоиммунных состояний, таких как системная красная волчанка и ревматоидный артрит (дополнительную информацию см. В нашем брифинге по аутоиммунным заболеваниям). Пациенты, у которых отсутствуют определенные белки комплемента, очень подвержены менингиту.

Лечение и результаты

Прогноз для пациентов с ВЗОМТ чрезвычайно изменчив и зависит от состояния. Большинство пациентов с ТКИН умрут в возрасте до 1 года без своевременного лечения, хотя 95% из тех, кто получил трансплантацию костного мозга (ТКМ) до 3-месячного возраста, выживут. iii В настоящее время скрининг на ТКИН при рождении проводится в 43 штатах США, но в Великобритании он пока недоступен. iv, v . Знаменитым пациентом с ТКИН был Дэвид Веттер, известный как «мальчик в пузыре», который с рождения был изолирован в стерильной среде, пока его семья искала подходящий костный мозг. Он умер в возрасте 12 лет от лимфомы Беркитта, вероятно, вызванной вирусом Эпштейна-Барра, который бездействовал и не обнаруживался в трансплантированном костном мозге, который он получил.BMT является предпочтительным вариантом долгосрочного лечения CID / SCID и некоторых фагоцитарных расстройств, хотя некоторые SCID в настоящее время обычно лечат с помощью генной терапии. Поддерживающая терапия всех состояний ВЗОМТ включает рутинное профилактическое использование антибиотиков и противогрибковых средств. B-клеточные расстройства также можно лечить с помощью заместительной терапии иммуноглобулином (антителами), когда иммуноглобулин G очищается из плазмы крови здоровых доноров и вводится пациенту. vi

Ключевые вакцины рекомендуются для пациентов с врожденными недостатками, но следует избегать применения живых вакцин (таких как MMR) для пациентов с CID / SCID.Поэтому крайне важно, чтобы в их местных сообществах был достаточный охват вакцинацией для создания «коллективного иммунитета», когда уровень вакцинации составляет 95% или выше, обеспечивая устойчивость к передаче болезни во всем сообществе, даже для тех немногих пациентов, которые не могут быть вакцинированы. (дополнительную информацию см. в брифинге по вакцинам).

Вторичный иммунодефицит (ВИС)

SID более распространены, чем PID, и являются результатом первичного заболевания, такого как ВИЧ, или другого внешнего фактора, такого как недоедание или некоторые схемы приема лекарств.Большинство SID можно устранить путем лечения основного состояния.

Примеры вторичных иммунодефицитных расстройств

Недоедание — Белково-калорийное недоедание — самая большая глобальная причина СВС, которая может поражать до 50% населения в некоторых сообществах в развивающихся странах. vii Количество и функция Т-клеток снижаются пропорционально уровням дефицита белка, что делает пациента особенно восприимчивым к диарее и инфекциям дыхательных путей.Эта форма иммунодефицита обычно проходит, если вылечить недоедание.

Режимы приема лекарств — Существует несколько типов лекарств, которые могут привести к вторичным иммунодефицитам, но эти препараты также играют важную роль в определенных областях здравоохранения. Иммуносупрессия — частый побочный эффект большинства химиотерапевтических методов лечения рака. Иммунная система обычно восстанавливается после завершения химиотерапевтического лечения. Другим распространенным применением иммуносупрессивных препаратов является предотвращение отторжения трансплантата, когда лекарство требуется для подавления иммунной системы реципиента трансплантата и предотвращения его воздействия на трансплантированную ткань.Эти препараты могут иметь серьезные побочные эффекты и часто подавляют большее количество областей иммунной системы, чем требуется, что приводит к восприимчивости к оппортунистическим инфекциям. При лечении отторжения трансплантата все шире применяется новое поколение лекарств, называемых биопрепаратами. Эти лекарства происходят из биологических источников, таких как клетки, а не из химических структур. Моноклональные антитела являются одним из таких классов биопрепаратов, и эти лекарства производятся путем выращивания антител из В-клеток, которые будут действовать против определенной части процесса болезни.Эти агенты более специфичны по своему действию, чем традиционные лекарства, и имеют меньше побочных эффектов на иммунные клетки, не являющиеся мишенями.

Хронические инфекции — Существует ряд хронических инфекций, которые могут приводить к расстройствам SID, наиболее распространенным из которых является синдром приобретенного иммунодефицита (СПИД) в результате ВИЧ-инфекции. Вирус атакует CD4 + Т-клетки, тип белых кровяных телец, играющих решающую роль в предотвращении инфекции, и постепенно их количество уменьшается.Когда количество Т-клеток становится меньше 200 клеток на мл крови, начинают проявляться симптомы СПИДа, и пациент подвергается высокому риску повторных инфекций, которые в конечном итоге приведут к смерти. Антивирусная терапия, такая как режим ВААРТ (высокоактивная антиретровирусная терапия), дает популяции Т-клеток шанс восстановиться и вернуться к нормальному функционированию. Эти препараты оказали огромное влияние на увеличение продолжительности жизни пациентов с ВИЧ / СПИДом и улучшение их качества жизни. До введения ВААРТ пациенты с ВИЧ, диагностированным в возрасте 20 лет, заболевали СПИДом в среднем за 10 лет.В настоящее время в среднем пациенты, которым поставлен диагноз в возрасте 20 лет, могут рассчитывать на то, что доживут до 60 лет. Viii Однако эти препараты необходимо принимать каждый день на всю жизнь, поскольку они не являются лечебными и доступны только пациентам и системам здравоохранения, которые могут себе их позволить.

Лечение и результаты

При многих расстройствах SID лечение первичного состояния приведет к разрешению иммунодефицита. Это имеет ограниченное применение при хронических состояниях, таких как трансплантация органов или ВИЧ, где упор делается на управление состоянием для минимизации иммунодефицита.С развитием медицинской науки прогноз для этих пациентов значительно улучшился. Есть данные, позволяющие предположить, что в настоящее время больше пациентов с ВИЧ умирают от токсичности, связанной с антиретровирусной терапией, чем от самого заболевания, и что борьба с этим является следующей большой проблемой.ix Сопутствующие заболевания, такие как вторичные инфекции, являются серьезной причиной для беспокойства. и составляют высокую долю смертей среди пациентов с SID. Как и в случае с ВЗОМТ, высокий уровень вакцинации населения и коллективный иммунитет имеют жизненно важное значение для предотвращения передачи обычных заболеваний людям с ослабленным иммунитетом, которые не могут быть вакцинированы.

Сколько людей страдают иммунодефицитом?

Нет данных об общем количестве людей, страдающих всеми индивидуальными расстройствами ВЗОМТ и СВИН, но некоторые оценки таковы:

  • Около 6 миллионов человек во всем мире живут с ВЗОМТ, но у 70–90% диагноз не диагностирован. х
  • Считается, что около 5000 человек в Великобритании страдают ВЗОМТ. xi
  • По данным NHS, в 2014–2015 годах в Англии было госпитализировано 39 000 пациентов по поводу ПИД. xii
  • До 50% беднейших общин в развивающемся мире страдают от связанных с недоеданием расстройств SID. vii
  • В 2015 году в Великобритании было около 100 000 пациентов с ВИЧ, 96% из которых получали лечение. xiii
  • Около 600 смертей в Великобритании были связаны с ВИЧ / СПИДом в 2015 году. xiii
  • По данным NHS, в 2014–2015 годах в Англии было госпитализировано 15 000 пациентов с ВИЧ. xii

Хотя число людей, страдающих этими заболеваниями, относительно невелико, специализированный характер их лечения и риск серьезных осложнений создают значительное бремя затрат на их лечение.Например, отсроченная диагностика ТКИН у младенцев может привести к затратам на лечение более 1 миллиона долларов на пациента. Диагностика до возраста 3,5 месяцев может снизить затраты до 50 000 долларов США на ребенка, поскольку предотвращаются повторные инфекции. xiv Оценка количества пациентов, перенесших трансплантацию, недоступна, но в течение 2015 года в Англии было выписано более 4 миллионов рецептов на иммунодепрессанты на сумму 220 миллионов фунтов стерлингов. xv

Важность поддержки исследований иммунодефицита

Первичные иммунодефициты встречаются редко, но могут быть очень серьезными, а диагноз ВЗОМТ меняет жизнь как для самого маленького ребенка, так и для его семей.Современные методы лечения обеспечивают некоторое лечение этого состояния, но пациенты могут оставаться восприимчивыми к тяжелым рецидивирующим инфекциям. Новые методы лечения, такие как генная терапия, представляют собой возможность исправить дефектный ген, ответственный за это, и дать этим детям шанс на нормальную жизнь. В настоящее время генная терапия предлагается для небольшого числа иммунодефицитных состояний, но при дальнейших исследованиях есть надежда, что в ближайшие годы терапию можно будет предложить большему количеству пациентов. Этот метод включает замену мутированной копии гена здоровой копией в стволовых клетках, выделенных от пациента, которые затем переливаются обратно в организм — процесс, известный как трансплантация аутологичных стволовых клеток.Результаты недавнего испытания этой техники при расстройстве SCID показывают 100% выживаемость через 7 лет после лечения, xvi по сравнению с 85% выживаемостью у пациентов, получавших трансплантацию стволовых клеток от здорового брата или сестры. Однако основным ограничением этого метода является то, что вектор, несущий здоровую копию гена, вставляется случайным образом, иногда рядом с генами, которые потенциально могут вызвать рак. Следовательно, в некоторых случаях процесс вставки здорового гена может увеличить активность связанных с раком генов, что приведет к образованию опухоли.

Использование генной терапии в сочетании с новой технологией редактирования генома CRISPR / Cas9 позволит специфически вставлять здоровый ген в участки генома, которые, как известно, расположены далеко от генов, связанных с раком, что снижает риск образования опухоли. Первая лицензия Великобритании на использование CRISPR / Cas9 для редактирования генов в человеческих эмбрионах была предоставлена ​​в 2016 году, xvii и CRISPR-отредактированные клетки для лечения рака легких были введены в первые в мире испытания этого метода на людях китайской группой в конце 2016 .xviii Эта технология все еще находится на начальной стадии разработки, и дальнейшие исследования жизненно важны для того, чтобы как можно скорее внедрить эту технологию в клинику генной терапии ВЗОМТ.

Вторичные иммунодефициты встречаются чаще, и некоторые из основных их причин — это проблемы со здоровьем во всем мире. Хотя иммунологические исследования не решат проблемы SID, связанные с недоеданием, дальнейшие исследования в области профилактики и лечения ВИЧ / СПИДа имеют важное значение для уменьшения воздействия этого разрушительного заболевания, особенно в развивающихся странах.Антиретровирусная терапия оказалась очень успешной в снижении смертности от ВИЧ / СПИДа, но она основана на ежедневном приеме пациентом пероральной дозы. Существует множество причин, по которым доступ к надежным запасам антиретровирусной терапии может быть невозможен в развивающихся странах, а пациенты с ВИЧ в развитых странах не застрахованы от того, что забывают принимать свою ежедневную дозу. Несоблюдение режима лечения особенно велико среди подростков и молодых людей: около 40-50% подростков и молодых людей не соблюдают режим терапии в Европе и США. xix Исследования в области антиретровирусной терапии длительного действия представляют прекрасную возможность для решения этих проблем и уменьшения глобального бремени вторичного иммунодефицита, связанного с ВИЧ.

Список литературы

iii Энциклопедия здоровья детей 2017 Тяжелый комбинированный иммунодефицит

iv Фонд иммунодефицита 2017 Кампания IDF SCID по скринингу новорожденных

v PID UK 2015 SCID UK Программа скрининга новорожденных

vi Фонд иммунодефицита, 2013 г. Иммуноглобулинотерапия и другие медицинские методы лечения дефицита антител.

vii Chinen, J et al. 2009 Журнал аллергии и клинической иммунологии 125 S195-S203

viii Aidsmap 2014 Ожидаемая продолжительность жизни в настоящее время значительно превышает средний показатель у некоторых людей с ВИЧ в США

ix Reisler RB et al. 2003 Журнал синдрома приобретенного иммунодефицита 34 379-386.

x McCusker C, et al. 2011 Аллергия, астма и клиническая иммунология 7 S11

xi NHS England 2013 2013/2014 Стандартный контракт на специализированную иммунологию (для всех возрастов)

xii Национальная служба здравоохранения Англии, Англия, 2015 г.

xiii Предотвратить 2017 г. ВИЧ и СПИД в Великобритании

xiv Фонд иммунодефицита: вопросы о тяжелом комбинированном иммунодефицитном заболевании

xv HSCIC 2015 Анализ затрат по рецепту Англия 2015

xvi Cicalese MP, et al. 2016 Кровь 128 45-54

xvii Каллавей 2016 Природа 530 18

xviii Сираноски 2016 Природа 539 479

xix Ким Ш. и др. 2014 СПИД 28 1945-1956

Причины, симптомы, лечение и многое другое

Что такое первичный иммунодефицит?

Когда ваш ребенок страдает первичным иммунодефицитным заболеванием (ВЗОМТ), его организму труднее бороться с микробами, вызывающими заболевание людей.У них может появиться множество инфекций в ушах, легких, коже или других областях, которые проходят через много времени.

Чаще всего это случается у младенцев или маленьких детей, но иногда это не проявляется до взрослого возраста. Есть много разных типов — более 200 — и они влияют на разные части иммунной системы. Все это увеличивает вероятность того, что они заболеют инфекциями.

Каждый человек с PIDD имеет разный опыт. Если он есть у вашего ребенка, в большинстве случаев он сможет ходить в школу и заводить друзей, как и другие дети.Став взрослым с PIDD, они смогут работать и вести активную нормальную жизнь.

Если у вашего ребенка ВЗОМТ легкая форма, ему, возможно, потребуется принимать лекарства для лечения перенесенных инфекций.

Врачи лечат некоторые из наиболее серьезных типов PIDD дозами антител для борьбы с инфекциями. Они получат эти антитела через капельницу в свои вены. Лечение длится несколько часов, и они будут нуждаться в одном каждые несколько недель.

Продолжение

Некоторые тяжелые формы PIDD могут нуждаться в более серьезном лечении: трансплантации костного мозга, которая требует длительного периода восстановления.

Когда вы впервые узнаете, что у вашего ребенка PIDD, вы можете беспокоиться, что инфекция выйдет из-под контроля. Но существует множество методов лечения, которые могут контролировать симптомы и помочь вашему ребенку оставаться здоровым и активным.

Вы не должны столкнуться с этим в одиночку. Обратитесь к семье и друзьям за эмоциональной поддержкой. Поговорите со своим врачом о том, как познакомиться с другими семьями, которые тоже сталкивались с PIDD. Они поймут, через что вы проходите.

Причины

Вы не можете заразиться PIDD, как простудой или гриппом.Он есть у вашего ребенка, потому что он родился со сломанным геном, влияющим на его иммунную систему.

Иногда эта проблема возникает в семьях. Или это могло произойти само по себе.

Обычно лейкоциты вашего тела борются с инфекциями. У некоторых людей с PIDD отсутствуют определенные типы белых кровяных телец, или эти клетки работают не очень хорошо. Если это верно для вашего ребенка, он с большей вероятностью заболеет инфекциями, которые не заразятся у кого-то другого.

Симптомы

Вы можете не замечать никаких симптомов, пока вашему ребенку не исполнится несколько месяцев.У них может быть много серьезных инфекций, или их болезнь может начаться с простуды, но перерасти в бронхит или пневмонию.

Признаки того, что у вашего ребенка может быть ВЗОМТ, включают:

  • Имеет четыре или более инфекций в год в ушах, легких, коже, глазах, рту или половых органах
  • При инфекциях необходимо получать антибиотики через капельницу
  • Заболевает более чем одним тяжелым быстроразвивающимся заболеванием, таким как сепсис, бактериальная инфекция крови
  • Болеет молочницей (грибковая инфекция во рту), которая не проходит
  • Антибиотики плохо работают
  • Заболевает пневмонией более одного раза в год

Получение диагноза

Ваш врач проведет медицинский осмотр и может задать вам такие вопросы, как:

  • У вашего ребенка было много тяжелых инфекций?
  • Если да, то как долго они длятся?
  • Ваш ребенок остается больным даже после приема антибиотиков?
  • Часто ли люди в вашей семье болеют?
Продолжение

Ваш врач может также попросить вашего ребенка сдать анализы крови.Они возьмут кровь и отправят ее в лабораторию для анализа. Некоторые тесты подсчитывают количество лейкоцитов в организме вашего ребенка. Другие тесты будут измерять определенные белки, которые борются с болезнями, называемые иммуноглобулинами.

Во многих штатах сейчас проводится тестирование новорожденных на самый тяжелый вид PIDD, называемый SCID (тяжелый комбинированный иммунодефицит).

Вопросы для врача

  • Что еще может вызвать эти симптомы?
  • Как я могу уберечь своего ребенка от болезни?
  • Каких реакций следует ожидать от лечения?
  • Следует ли моему ребенку делать все обычные вакцины?
  • Нужно ли моему ребенку воздерживаться от занятий спортом?

Лечение

Инфекции могут случиться, но лечение может устранить симптомы, чтобы ваш ребенок мог выздороветь как можно скорее и вернуться к своим любимым занятиям.

Им может потребоваться получить более высокие дозы препаратов для борьбы с инфекциями и принимать их в течение более длительного времени. Если инфекция серьезная, вашему ребенку может потребоваться ввести антибиотики в вены через капельницу.

Продолжение

Даже если они сейчас не больны, ваш врач может прописать им антибиотики или другие лекарства для предотвращения болезни.

Ваш врач может также предложить методы лечения, которые могут улучшить работу иммунной системы вашего ребенка:

Заместительная терапия иммуноглобулином (Ig). Это белки для борьбы с болезнями, называемые антителами, которые необходимы вашему ребенку. Врачи обычно вводят его через иглу или внутривенно.

Антитела действуют только на определенное время, поэтому вашему ребенку может потребоваться лечение каждые 3 или 4 недели.

У них могут быть некоторые побочные эффекты, такие как боли в мышцах или суставах, головные боли или низкая температура.

Пересадка стволовых клеток. Это редко, но при очень тяжелом ПИДЗ вашему ребенку может потребоваться пересадка стволовых клеток. В некоторых случаях это лекарство.

Стволовые клетки помогают создавать новые клетки крови. Они происходят из костного мозга, который является мягким центром костей.

Для трансплантации донор поставляет стволовые клетки с неразрушенными генами. Вашему ребенку нужно будет найти подходящего человека, чтобы его организм принял новые клетки.

Продолжение

Близкие родственники, такие как брат или сестра, — лучший шанс. Кто-то из той же расы или этнического происхождения также может быть хорошим донором. Если ни один из ваших знакомых не подходит, вы можете поставить своего ребенка в список ожидания.

Во время трансплантации ваш ребенок получит новые стволовые клетки через капельницу. Они не почувствуют боли от этого и будут бодрствовать, пока это происходит.

Для того, чтобы новые стволовые клетки размножились и начали производить здоровые, работающие клетки крови, может потребоваться от 2 до 6 недель. В это время вашему ребенку, возможно, придется оставаться в больнице или, по крайней мере, посещать его каждый день, чтобы его проверили специалисты по трансплантации. Может пройти от 6 месяцев до года, прежде чем количество хороших кровяных телец в их организме станет нормальным.

Забота о вашем ребенке

Даже с PIDD ваш ребенок сможет ходить в школу, заводить друзей и идти в ногу со временем. Вы захотите встретиться с их учителями, чтобы объяснить их состояние и сообщить им, что они могут пропускать занятия из-за болезни чаще, чем другие дети. Вы также должны сообщить школе о лекарствах, которые им нужно будет принимать.

Продолжение

Вашему ребенку, как и всем остальным, следует есть такие хорошие продукты, как фрукты, овощи, цельнозерновые продукты и нежирный белок.Сделайте упражнения привычкой и следите за тем, чтобы они тоже высыпались.

Чтобы защитить себя от микробов, часто мойте руки, вспениваясь мылом не менее 20 секунд. Научите их постоянно тереть мыльные руки вместе, дважды напевая песню «С Днем Рождения», что достаточно для выполнения работы. Когда мыло и вода недоступны, вы можете использовать дезинфицирующее средство для рук на спиртовой основе.

Стресс может усложнить их телу борьбу с болезнями. Поощряйте их находить время, чтобы расслабиться, поиграть и заняться хобби.Массаж, упражнения, общение с людьми, которые им нравятся, а также молитва или медитация — вот еще несколько способов снизить уровень стресса.

Чего ожидать

Каждый человек сталкивается с ПИДД по-разному, потому что существует очень много типов этого заболевания. Большинство людей при правильном лечении могут жить полноценной и активной жизнью.

Продолжение

Наиболее тяжелые формы заболевания можно вылечить и, возможно, излечить с помощью трансплантации стволовых клеток, хотя это непростой процесс.

Когда ваш ребенок болен этим заболеванием, вся семья будет нуждаться в большой эмоциональной поддержке со стороны таких людей, как друзья, дальние родственники и соседи. Поговорите со своим врачом о том, как связаться с другими семьями, у которых есть ребенок с тяжелым PIDD, и которые могут понять, на что это похоже.

Получение поддержки

Веб-сайт Фонда иммунодефицита может помочь вам найти врача или связаться с группой поддержки.

На сайте также есть информация о клинических исследованиях.Они тестируют новые лекарства, чтобы узнать, безопасны ли они и насколько хорошо они действуют. Испытания — это способ попробовать лекарства, доступные далеко не всем. Ваш врач может сказать вам, подходит ли это вашему ребенку.

Общий вариабельный иммунодефицит — NORD (Национальная организация редких заболеваний)

УЧЕБНИКИ
Fauci AS, et al, eds. Принципы внутренней медицины Харрисона, 14-е изд. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: McGraw-Hill, Inc; 1998: 1789.

Scriver CR, et al, eds. Метаболические и молекулярные основы наследственного заболевания.7-е изд. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк; McGraw-Hill Companies, Inc; 1995: 3887.

Франк М.М. и др. Иммунологические болезни Самтера, 5-е изд. Бостон, Массачусетс: Литтл, Браун и компания; 1995: 407-11.

Буйс М.Л., изд. Энциклопедия врожденных пороков. Довер, Массачусетс: Научные публикации Блэквелла; Для: Центр информационных услуг по врожденным дефектам; 1990: 952-53.

СТАТЬИ ЖУРНАЛА
Йонг П.Ф., Зальцер У., Гримбахер Б. Роль костимуляции в дефиците антител: ICOS и общий вариабельный иммунодефицит.Immunol Rev.2009; 229 (1): 101-13.

Lopes-da-Silva S, Rizzo LV. Аутоиммунитет при общем вариабельном иммунодефиците. J Clin Immunol. 2008; 28 (приложение 1): S46-S55.

Каннингем-Рандлс C, Knight AK. Общий вариабельный иммунодефицит: обзоры, продолжение головоломок и новый реестр. Иммунол. Res. 2007; 38 (1-3): 78-86.

Nijenhuis T, Klasen I, Weemaes CM, Preijers F, de Vries E, van der Meer JW. Общий вариабельный иммунодефицит (ОВИН) в семье: аутосомно-доминантный тип наследования.Neth J Med. 2001; 59 (3): 134-9.

Reichenbach J, et al. Антиоксидантная способность у пациентов с общим вариабельным иммунодефицитом. J Clin Immunol. 2000; 20: 221-26.

Zhang JG, et al. Влияние производных витамина А на продукцию антител in vitro мононуклеарными клетками периферической крови (PBMC) от нормальных доноров крови и пациентов с общим вариабельным иммунодефицитом (CVID). Clin Exp Immunol. 1997; 107: 57-60.

Механик LJ, et al. Гранулематозная болезнь при общем вариабельном иммунодефиците.Ann Intern Med. 1997; 127: 613-17.

Johnson ML, et al. Возрастные изменения сывороточных иммуноглобулинов у пациентов с семейным дефицитом IgA и общим вариабельным иммунодефицитом (ОВИН). Clin Exp Immunol. 1997; 108: 477-83
.
Кондратенко И, и др. Отсутствие специфического ответа антител при общем вариабельном иммунодефиците (ОВИН), связанном с неспособностью продуцировать антиген-специфические Т-клетки памяти. Группа иммунодефицита MRC. Clin Exp Immunol. 1997; 108: 9-13.

Thon V, et al.Презентация антигена В-клетками и моноцитами общего вариабельного иммунодефицита (ОВИН) не нарушена. Clin Exp Immunol. 1997; 108: 1-8.

Oliva A, et al. Продукция IL-10 и экспрессия CD40L у пациентов с общим вариабельным иммунодефицитом. Scand J Immunol. 1997; 46: 86-90.

Silvestris N, et al. Общий вариабельный иммунодефицит. Recenti Prog Med. 1996; 87: 616-22.

Ardiles A, et al. Необъяснимая ремиссия общего вариабельного иммунодефицита: анализ клинического случая.Rev Med Chil. 1996; 124: 725-31.

Silvestris N, et al. Общий вариабельный иммунодефицит. Личные дела авторов за последние 5 лет. Recenti Prog Med. 1996; 87: 594-96.

Litzman J, et al. Перорально вводят бактериальный лизат бронхо-ваксом для лечения общего вариабельного иммунодефицита. Allerg Immunol. 1996; 28: 81-85.

Litzman J, et al. Прогрессирование селективного дефицита IgA до общего вариабельного иммунодефицита у 16-летнего мальчика. Allergol Immunopathol.1996; 24: 174-76.

de Asis ML, et al. Анализ семьи, состоящей из трех членов с общим вариабельным иммунодефицитом. Ann Allergy Asthma Immunol. 1996; 76: 527-29.

Эйбл М.М. и др. Общий вариабельный иммунодефицит: клинические аспекты и недавний прогресс в выявлении иммунологического дефекта (ов). Folia Microbiol. 1995; 40: 360-66.

Fischer MB, et al., Дефект на ранней стадии активации Т-клеток, опосредованной Т-клеточным рецептором, у пациентов с общим вариабельным иммунодефицитом.Кровь. 1994; 84: 4234-41.

Eisenstein EM, et al. Общий вариабельный иммунодефицит: диагностика и лечение. Энн Аллергия. 1994; 73: 285-92.

Sneller MC, et al. Конференция NIH. Новое понимание общего вариабельного иммунодефицита. Ann Intern Med. 1993; 118: 720-30. Комментарий в: Ann Intern Med. 1993; 119: 862.

Saxon A, et al. Долгосрочное введение 13-цис-ретиноевой кислоты при общем вариабельном иммунодефиците: уровни циркулирующего интерлейкина-6, отображение поверхностных молекул В-клеток и выработка антител к В-клеткам in vitro и in vivo.Иммунология. 1993; 80: 477-87.

Volanakis JE, et al. Гены основного комплекса гистосовместимости класса III и чувствительность к иммуноглобулину — дефицит и общий вариабельный иммунодефицит. J Clin Invest. 1992; 89: 1914.

Adelman DC, et al. Ретиноевая кислота 13-цис усиливает дифференцировку В-лимфоцитов in vivo у пациентов с общим вариабельным иммунодефицитом. J Allergy Clin Immunol. 1991; 88: 705-12.

Cunningham-Rundles C, et al. Клинико-иммунологический анализ 103 пациентов с общим вариабельным иммунодефицитом.J Clin Immunol. 1989; 9: 22-33

Sherr E, et al. Ретиноевая кислота индуцирует дифференциацию В-клеточных гибридом от пациентов с общим вариабельным иммунодефицитом. J Exp Med. 1988; 168: 55-71.

Cunningham-Rundles C, et al. Заболеваемость раком у 98 пациентов с общим вариабельным иммунодефицитом. J Clin Immunol. 1987; 7: 294-99.

Rosen FS, et al. Заболевания первичного иммунодефицита. Clin Immunol Immunopathol. 1986; 40: 166.

Provisor AJ, et al. Приобретенная агаммаглобулинемия после опасного для жизни заболевания с клиническими и лабораторными признаками инфекционного мононуклеоза у трех родственных детей мужского пола.N Engl J Med. 1975; 293: 62-65.

ИНТЕРНЕТ
Домашний справочник по генетике. Общий вариабельный иммунный дефицит. Последнее обновление — май 2016 г. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/common-variable-immune-deficiency/ По состоянию на 8 апреля 2020 г.

Park CL, Общий вариабельный иммунодефицит. Обновлено: 16 октября 2018 г. http://emedicine.medscape.com/article/885935-overview Проверено 8 апреля 2020 г.

McKusick VA., Ed. Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM). Балтимор. MD: Университет Джона Хопкинса; Запись №: 240500; Последнее обновление: 13.08.2013.Доступно по адресу: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/240500 Доступно 8 апреля 2020 г.

McKusick VA., Ed. Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM). Балтимор. MD: Университет Джона Хопкинса; Запись №: 607594; Последнее обновление 13.11.2017. Доступно по адресу: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/607594 Доступно 8 апреля 2020 г.

Schwartz RA, Modak RM, Modak P. Общий вариабельный иммунодефицит.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

2024 © Все права защищены.