Генетик при беременности что смотрит: Зачем нужна консультация врача-генетика?

Когда нужна консультация генетика?

Всем супругам, независимо от возраста, планирующим расширение семьи (рождение ребенка), показана консультация врача-генетика. Это необходимо для оценки прогноза здоровья будущего потомства и составления плана всех необходимых мероприятий, способствующих благоприятному конечному результату – рождению здорового ребенка.

В особенности такая консультация необходима при наличии наследственных или тяжелых хронических заболеваний у одного из супругов, при кровно-родственном браке, при возрасте супругов, превышающих 35 и более лет или при их физиологической незрелости, при систематическом приеме лекарственных препаратов незадолго до беременности или в ее процессе, а также в том случае, если будущие родители подвергались действию облучения или агрессивных токсических веществ (например, на производстве).

Консультация специалиста по вопросам генетики нужна членам семьи, в которой есть или были больные с тяжелыми инвалидизирующими заболеваниями центральной нервной, опорно-двигательной и других систем организма, хромосомными или моногенными заболеваниями, врожденными пороками развития. Сказанное справедливо и в тех случаях, когда при предыдущих беременностях у плода были выявлены различные дефекты развития, которые, возможно, и стали причиной спонтанного или индуцированного аборта.

Предположение о возможности у ребенка наследственного заболевания, то есть генетически обусловленного нарушения углеводного, жирового или водно-солевого обмена, вероятности наличия хромосомной болезни является основанием для обращения за помощью к врачу-генетику. Наличие малых генетических аномалий (дизморфий, дисгенетических стигм), врожденная умственная отсталость, рецидивирующие пневмопатии, поражения кожи в сочетании с эпилептиформными пароксизмами и отставанием психического развития, сочетание врожденного порока сердца с поражением опорно-двигательного аппарата, детский аутизм – может быть основанием для исключения наследственно обусловленной патологии.

По мнению Г. Р. Мутовина особенно значимыми показаниями для обращения к врачу-генетику и проведения лабораторной диагностики на первом году жизни ребенка является задержка психомоторного и физического развития в сочетании с:

1. прогредиентным течением и эпилептическими припадками в первые месяцы жизни;
2. рвотой, дегидратацией, желтухой, мышечной гипотонией, нарушением дыхания, судорогами, летаргией, комой, асцитом;
3. необычным цветом и запахом мочи и/или тела;
4. диареей, не связанной с экзогенными причинами;
5. гепатомегалией и/или спленомегалией неясного генеза.

Выявленные при лабораторном исследовании метаболический ацидоз; алкалоз; присутствие в моче сахара, белка, ацетона; лейкоцитопения и/или тромбоцитопения; нарушения иммунологических показателей являются дополнительными указаниями на возможность наследственного заболевания.

В последующие годы жизни ребенка значимыми показаниями являются: прогредиентное течение умственной отсталости и неврологической симптоматики после периода нормального развития; умственная отсталость в сочетании с задержкой физического развития, черепно-лицевым дисморфизмом, дефектами органов зрения и слуха, дистрофией ногтей, волос и зубов, гепато- и/или спленомегалией, эпилептическими припадками, интоксикацией, летаргией, комой, привычной рвотой, диареей, алалией, дизлексией; скелетная дисплазия, умственная отсталость и мышечная гипотрофия неясной этиологии, нефролитиаз. Настораживающим симптомом являются непереносимость отдельных продуктов питания, проявляющаяся анорексией, диареей, задержкой развития.

Основанием для обращения к врачу-генетику является наличие среди братьев-сестер похожей по симптомам болезни. В частности, это относится к клинике детского церебрального паралича, так как примерно в 3% случаев у таких больных выявляются моногенные мутации.

Показанием для консультации врача-генетика является бесплодие супругов, два и более выкидышей или замершие беременности в первом ее триместре, так как примерно в 2-3% случаев в основе этих состояний лежат генетические нарушения у кого-либо из супругов, в частности, носительство сбалансированных хромосомных перестроек. Зарегистрированное носительство хромосомных аномалий у кого-либо из супругов так же является основанием для консультации врачом-генетиком.

Все беременные в возрасте 35 лет и старше при первом же обращении к врачу по поводу беременности должны быть направлены в медико-генетический кабинет (отделение, центр). Известно, что в этом возрасте риск рождения больного синдромом Дауна и другими хромосомными болезнями значительно выше, чем у беременных до 35 лет.

Консультация генетика во время беременности

Многие относятся к наследственности и к генным заболеваниям, как к фатальному явлению, которое избежать невозможно. Но нередко, многие генетические болезни можно предотвратить, если узнать о них заранее. Тем более что в области генетики в последние годы произошел настоящий прорыв.

Если вы относитесь к проблеме генетических заболеваний серьезно, стоит посетить генетическую консультацию трижды. Желательно, чтобы первый визит к генетику состоялся еще до зачатия. В европейских странах такие визиты являются обязательными и покрываются страховкой.

Первая консультация

При первом визите будущих родителей к генетику врач досконально изучит медицинскую историю семей и выстроит генетическое дерево будущего ребенка. При этом будет рассчитана вероятность проявления у него наследственных заболеваний.

Особенно часто носителями «неправильных» генов являются люди определенных этнических групп, которые исторически жили изолированно. Например, в Чувашии и в республике Марий Эл, из-за особенностей этногенеза местных жителей, существует риск рождения детей с мраморной болезнью (остеопетрозом). По статистике в этих областях на каждые четыре тысячи новорожденных встречается один случай этого наследственного заболевания. К сожалению, смертность при этом заболевании достаточно высока.

Врач-генетик, при наличии в семейной истории, наследственных заболеваний, предложит родителям сдать анализ крови для тестирования, чтобы уточнить, не являются ли они носителями мутантных генов. В настоящее время возможно провести исследование более чем на 400 наследственных заболеваний.

Смысл данного исследования  в том, что если вероятность заболевания высока, нужно отказаться от попыток естественного оплодотворения и прибегнуть к процедуре ЭКО. При этом у женщины берутся яйцеклетки, которые оплодотворяются в пробирке, проводится генетическое исследование эмбрионов и матери подсаживаются только те, в которых нет патологических генов. Это помогает избежать наследственных болезней: муковисцидоза, фенилкетонурии, гемофилии, бета — талассемии.

Первый визит к генетику поможет определить причину бесплодия, чтобы предложить эффективное лечение.

Вторая консультация

Второй визит к врачу-генетику должен состояться на 10-11 неделе беременности. На этом этапе проводится УЗИ с высоким разрешением, чтобы исключить патологии развития и хромосомные мутации.

• Если все в порядке, то на следующее контрольное УЗИ нужно будет прийти через 10 недель.
• Если что-то вызывает сомнение, врач предлагает пройти инвазивное тестирование на генетические и хромосомные патологии. В обычной женской консультации результат таких исследований будет известен через две недели. Некоторые частные клиники, используя программу OSCAR, могут провести биохимические анализы и расчет вероятности наследственных патологий за один час. В нашей стране пока еще не очень широко применяется неинвазивное исследование по ДНК плода, которую выделяют из венозной крови матери. В европейских странах такое исследование позволяет выявить синдром Дауна, Тернера, Патау и др.
• Если УЗИ покажет, что имеются патологии плода, врач предлагает провести инвазивное исследование околоплодной жидкости и образцов ткани плода. Это позволит поставить диагноз со 100% точностью. При его подтверждении родителям будет предложено прервать беременность.

Третья консультация

Третий визит к генетику необходим на 20-21 неделе. На этом этапе проводится еще одно УЗИ и все остальные процедуры, чтобы исключить патологию. Как показывает статистика, вторая и третья консультация позволяют выявить и предотвратить 98% врожденных патологий. 

🤰 Генетические анализы при планировании беременности

Кариотипирование одного или обоих супругов

Кариотипирование — это исследование количественного набора хромосом, а также их структурных перестроек (хромосомных аберраций). Перестройки могут быть внутри- и межхромосомными, могут сопровождаться нарушением порядка фрагментов хромосом (делеции, дупликации, инверсии, транслокации). Хромосомные перестройки подразделяют на:

• Сбалансированные. Иинверсии, реципрокные транслокации не приводят к потере или добавлению генетического материала, поэтому их носители, как правило, фенотипически нормальны.
• Несбалансированные. Делеции и дупликации меняют дозовое соотношение генов, и, как правило, их носительство сопряжено с существенными отклонениями от нормы.

У здорового человека должно быть 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом (ХХ или ХУ). Для пар, страдающих от бесплодия, кариотипирование назначается скорее из-за перестраховки, его назначение более оправдано при привычном невынашивании, особенно если оно было связано с доказанной анеуплоидией эмбриона/ов.

У пациентов с бесплодием хромосомные перестройки встречаются редко. С привычным невынашиванием сбалансированные перестройки встречаются чаще, но занимают всего лишь 4–5% в структуре причин привычного невынашивания. При этом у таких пациентов всегда есть шанс на рождение здорового ребенка без проведения дорогостоящего обследования и лечения. Без соответствующих исследований и лечения риски повторного невынашивания и рождения ребенка с тяжелыми проявлениями несбалансированной транслокации существуют, но они достаточно низкие.

Так как анализ проводится на коммерческой основе, пара должна понимать, что выявление нарушений кариотипа повлечет за собой рекомендацию делать предимплантационную генетическую диагностику эмбрионов (ПГД) на конкретную хромосомную поломку, а также ПГТ-А для исключения численных хромосомных нарушений у эмбрионов.

Скрининг одного или обоих супругов на носительство наиболее распространенных моногенных заболеваний

Этот скрининг можно смело предлагать всем парам. Почему? Все мы — носители хотя бы нескольких аутосомно-рецессивных моногенных заболеваний. Как правило, мы об этом не знаем, так как второй ген из парной хромосомы от другого родителя без поломок, и болезнь себя никак не проявляет. Если же супруги носители одного и того же заболевания, то риск рождения больного ребёнка составляет 25%.

В связи с этим некоторые банки донорских клеток тестируют всех своих доноров на носительство наиболее распространенных в популяции моногенных заболеваний. Очевидно, что скрининг тоже перестраховка, и что риск рождения больного ребёнка низкий (не выше 1 на 1000). Но если вдруг в результате проведения ЭКО с применением донорских клеток или у совершенно здоровой пары родится ребёнок с неизлечимым генетическим заболеванием с тяжелыми проявлениями, то последствия будут плачевны.

Если вы еще сомневаетесь, стоит ли вам проходить это тестирование, исключите хотя бы носительство СМА, спинальной мышечной атрофии! В основную панель включены также нейросенсорная тугоухость, муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром.

Генетические анализы на мутации муковисцидоза (CFTR) и мутации AZF

При тяжёлых формах мужского бесплодия (азооспермии или значительной олигозооспермии, менее 5 млн сперматозоидов в 1 мл спермы неоднократно) врачи-андрологи обычно назначают дополнительные генетические анализы на мутации муковисцидоза (CFTR) и мутации AZF.

При выявлении носительства муковисцидоза рекомендовано обследовать и партнершу на это же заболевание (помним, что при наличии у партнеров одинаковой мутации, вероятность рождения больного ребенка у пары — 25%).

При выявлении мутации AZF рекомендовано ЭКО с ПГТ-А и перенос эмбрионов женского пола, так как мальчик унаследует такую же мутацию (Y хромосома неизбежно достанется ему от больного отца), и ребенок тоже будет бесплодным.

Обследование на повторы в гене FMR1 (синдром хрупкой Х-хромосомы)

При низком овариальном резерве (АМГ менее 1 нг/мл) у женщин до 35 лет и преждевременной недостаточности яичников (прекращение месячных до 40 лет), женщину обычно обследуют на повторы в гене FMR1 (это синдром ломкой (хрупкой) Х-хромосомы). Назвали этот синдром так, потому что при специальном окрашивании Х-хромосома выглядит нетипично, как будто один кусок от неё отделился, хотя физически она цельная.

При выявлении повторов в данном гене рекомендовано проведение ПГТ-А для переноса эмбрионов женского пола (у мальчиков почти в 3 раза выше риск развития синдрома Мартина-Белл, проявляющийся умственной отсталостью).

HLA-типирование

При привычном невынашивании или многократных неудачах ЭКО иногда ещё предлагают провести HLA-типирование. При этом множественные (от 3-х) совпадения по HLA (главному комплексу гистосовместимости) самостоятельной причиной бесплодия и привычного невынашивания беременности не являются, хотя и могут вносить некоторый вклад в развитие иммунных причин обоих заболеваний.

Надо сказать, что при бесплодии и привычном невынашивании ни одно генетическое исследование не является строго обязательным. Они проводятся за счет средств пациента, и являются профилактическими мерами, то есть направлены на снижение риска повторного невынашивания и рождения больного потомства.

Мнение эксперта

Клименко Мария Петровна
Акушер-гинеколог, репродуктолог, врач ультразвуковой диагностики

Не нужно бояться генетика

Сотрудник медико-генетической консультации Перинатального центра за работой. Фото: ГБУЗ ТО «Областной клинический перинатальной центр им. Бакуниной»

Врач-генетик в Тверской области один — кандидат медицинских наук, главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Тверской области Елена Кочегурова.

Сегодня она возглавляет медико-генетическую консультацию «Областного клинического перинатального центра имени Бакуниной».

— Как же так, неужели такая редкая специализация? Вы одна на все Верхневолжье? — удивляюсь я перед началом интервью. — В консультации вы одна работаете?

— Нет, конечно, я не одна. Персонала у нас много, есть врачи клинической лабораторной диагностики, врачи УЗИ, акушеры-гинекологи, средний медицинский персонал и регистраторы. В нашей консультации, а ей в этом году исполнилось 20 лет, несколько отделений: перинатальной диагностики, неонатального скрининга, цитогенетической диагностики. А вот врач-генетик действительно я одна. Почему? Мы пытались обучать специалистов в Москве, но один ушел в коммерческую структуру, другой остался в столице.

Так что на плечах Елены Михайловны все генетические проблемы Верхневолжья. И, как оказалось, возникают они не только на ранних этапах развития эмбриона (именно взволнованные вызовом на консультацию после скрининга первого триместра женщины встретились мне у кабинета Кочегуровой). Генетические заболевания могут стартовать даже в предпенсионном возрасте. И все эти люди проходят через медико-генетическую консультацию Перинатального центра, здесь получают лечение и наблюдение.

Кандидат медицинских наук, главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Тверской области Елена Кочегурова (слева) с сотрудниками медико-генетической консультации. Фото: ГБУЗ ТО «Областной перинатальной центр»

САМОСТОЯТЕЛЬНЫЙ ВЫБОР

— От рождения ребенка с хромосомной патологией никто не застрахован. Таблетки такой нет. Это закладывается еще до зачатия или в момент зачатия. Весь мир долгое время разрабатывал маркеры риска. Раньше считалось, что основным фактором является возраст: чем старше женщина, тем выше риск рождения ребенка с хромосомной патологией. Ведь женщина рождается с набором яйцеклеток, и они находятся в ее организме на протяжении всей жизни, а в течение всего жизненного цикла мы встречаемся с массой факторов, которые способны вызвать в этих клетках мутации. Но сегодня понятно, что это не главное. Больной ребенок может родиться и у очень молодой женщины.

В настоящее время известно, что уже на ранних сроках беременности можно при проведении УЗИ плода измерить ряд показателей, определить в крови женщины определенные вещества – и на основании их оценки получить представление о конкретном риске рождения больного ребенка для данной женщины. Поэтому всем беременным женщинам с 11-й по 13-ю неделю предлагается пройти комбинированный скрининг. Его основная цель — выявление пациенток группы риска по формированию особенностей развития плода, хромосомных аномалий плода (синдром Дауна, Эдвардса, Патау и т.д.), риску развития преэклампсии (гестоза) у беременной, синдрома задержки роста плода, угрозы преждевременных родов.

В рамках скрининга мы проводим УЗИ-диагностику, берем кровь на анализ. Все полученные данные обрабатывает спецпрограмма — определяется риск для каждой конкретной женщины. Если женщина попала в группу риска, она приглашается на консультацию к генетику.

— Вызов на консультацию — это не приговор для будущего малыша? Знаю, получив вызов, многие из мамочек боятся идти к вам на прием.

— Конечно, нет. Если есть отклонение от нормы по результатам теста, женщина направляется на повторную УЗИ-диагностику. Здесь врач-эксперт, у которого рука набита на диагностике подобных патологий, смотрит еще раз, анализирует полученные параметры.

Если мы видим, что возможна патология, обязательно говорим об этом беременной. Но делать аборт или вынашивать — это решение ее и ее семьи. Мы не принимаем решение за нее, а лишь объясняем возможные риски. Также для получения более точных данных мы можем предложить женщине, попавшей в зону риска, инвазивную диагностику: прокалывание через живот полости матки. Задача — получить образец тканей, принадлежащих плоду. С 2015 года эта процедура у нас в Перинатальном центре проводится бесплатно.

— Это, наверное, больно? Применяется анестезия?

— Обезболивание не проводится, это обыкновенный укол. Только игла потолще. Мы прокалываем полость матки под контролем УЗИ.

— Много ли женщин решаются не прерывать беременность, а оставляют ребенка с хромосомной патологией?

— В 2007 году из 20 рожденных детей с синдромом Дауна в семьях оставались три-четыре ребенка. От остальных отказывались — их воспитывало государство. Сейчас ситуация изменилась с точностью до наоборот: отказываются от двух-трех, остальные детишки остаются в семьях. Для некоторых это осознанный выбор, семья знает, какого ребенка ждет. Да и дети с синдромом Дауна сейчас другие, с малым количеством пороков. А если у ребенка, помимо этого синдрома, серьезные пороки сердца, кишечника и пр., которые в большинстве случаев не совместимы с жизнью, женщины все же решаются на прерывание беременности. К сожалению, наше общество до сих пор не готово принять людей с особенностями развития. Вы много видите людей с этим синдромом на улицах? А ведь в регионе ежегодно рождается около 20 детей с этой патологией. И это только синдром Дауна. А еще существует масса других, более серьезных и тяжелых заболеваний. Но нужно отметить, что у нас в области есть родительское сообщество детей с синдромом Дауна, они готовы общаться с другими матерями, столкнувшимися с такой проблемой. Они регулярно встречаются, помогают друг другу. Я несколько раз была на таких встречах.

УКОЛ В ПЯТОЧКУ

— Есть генетические заболевания, которые выявляются сразу после рождения малыша. И при своевременно начатом лечении эти детки растут полноценными. Главное, не упустить момент. Для этого на четвертые-седьмые сутки у всех новорожденных берется кровь из пяточки. Если из роддома мамочка с малышом уже выписались, на дом приходит медсестра и берет кровь.

Этот анализ позволяет выделить пять наследственных заболеваний.

1. Гипотиреоз. Патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом и психическом развитии. На сегодняшний день своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии. Распространенность заболевания — один случай из 5 тысяч.

2. Андрогенитальный синдром. Патология коры надпочечников, при которой нарушается нормальная выработка гормона кортизола. Может проявиться в виде задержки развития половой системы, проблем с сосудами и сердцем. Полному излечению этот синдром не поддается, но его можно держать под контролем при помощи гормональной терапии. Распространенность заболевания — один случай из 15 тысяч.

3. Муковисцидоз. Заболевание проявляется заметным сгущением секрета в пищеварительном тракте и легких, что приводит к поражениям печени, ЖКТ, дыхательной системы и других органов. Поддается лечению. Распространенность заболевания — один случай из 3 тысяч.

4. Фенилкетонурия. Заболевание, при котором нарушена выработка определенных ферментов. Последствия достаточно тяжелые. В первую очередь к ним относятся поражения центральной нервной системы. Однако их можно избежать при помощи специальной диеты. Распространенность заболевания — один случай из 15 тысяч.

5. Галактоземия. Так называют недостаток фермента, расщепляющего галактозу — один из сахаров, который содержится в лактозе и иных веществах. Последствия нехватки этого фермента проявляются через несколько недель жизни. У ребенка начинаются желтуха, рвота, потеря аппетита. Со временем развиваются тяжелые патологии печени, замедляется умственное и физическое развитие, ухудшается зрение. Эта врожденная патология опасна, при этом встречается достаточно редко. Распространенность — один случай из 30 тысяч. Данные заболевания были выбраны еще и потому, что при ранней диагностике их возможно вылечить или, по крайней мере, значительно облегчить последствия. Таких деток мы наблюдаем в медико-генетической консультации. Здесь они получают лечение и даже специализированное питание, как в случае с фенилкетонурией.

БОЛЕЗНИ-СИРОТЫ

— Существуют генетические заболевания, которые стартуют в достаточно зрелом возрасте, когда у человека есть у самого уже и дети, и внуки. Часть из них – это орфанные (от французского слова orfeline — сирота), то есть редкие болезни — один случай на 100 тыс. населения. Например, хорея Гентингтона — генетическое заболевание нервной системы. Оно стартует в возрасте 30-50 лет и характеризуется сочетанием прогрессирующего хореического гиперкинеза и психических расстройств. Болезнь неизлечима. Ее можно диагностировать в раннем возрасте. Но зачем это делать, если излечить невозможно?

Считаю, проводить скрининги на наличие тех или иных генетических заболеваний, которые неизлечимы, нецелесообразно. Человек, имея такой приговор, захочет ли дожить до старта заболевания? А ведь, может быть, за это время человечество найдет способ борьбы с ним. А вот проводить тестирование заранее – еще на стадии эмбриона – при наличии наследственной патологии в семье – это здорово! Такое тестирование проводится в настоящее время довольно широко, но, к сожалению, не в условиях бюджетной медицины! Это то, о чем я мечтаю! Надеюсь, когда-нибудь это будет возможно и у меня в консультации.

Сотрудники медико-генетической консультации областного Перинатального центра. Фото: ГБУЗ ТО «Областной клинический перинатальной центр им. Бакуниной»

СПРАВКА «КП»

Областной перинатальный центр им. Е.М. Бакуниной (Тверь, Петербургское шоссе, д. 115, корп. 3, тел. (4822) 77-62-62) был открыт в 2010 году. Сегодня Центр – высокотехнологичное специализированное медицинское учреждение, в котором трудятся высококвалифицированные специалисты, имеющие необходимое современное оборудование для оказания всех видов медицинской помощи в области гинекологии, акушерства и неонатологии.

В Центре можно получить следующие виды медпомощи: — диагностические обследования: лабораторную диагностику, спермографию, флюорографию, кардиографию, маммографию, УЗИ органов малого таза при беременности, допплерографию, кардиотокографию плода; — подготовку к беременности: планирование, диагностику и лечение заболеваний; лечение мужского и женского бесплодия, в том числе применение ЭКО; ведение беременности: наблюдение, выявление и лечение патологий беременности; родовспоможение пациенткам с акушерскими и экстрагенитальными патологиями; квалифицированный уход, наблюдение и выхаживание новорожденных детей.

Генетические анализы при планировании беременности

Вы планируете беременность. Это уже говорит о том, что вы, как будущие родители, осознанно и ответственно подходите к рождению здорового ребенка и являетесь приверженцем новой развивающейся тенденции в молодых семьях — профилактический курс в вопросах здоровья семьи.

Следующий ваш шаг — получить профессиональный ответ на вопрос, как правильно подготовиться к зачатию и развитию беспроблемной, благополучной беременности, и, наконец, к родам без осложнений.

Ваш надежный наставник в подготовке к беременности – это, безусловно, ваш врач, акушер-гинеколог. Здесь начинается первый этап подготовки – прегравидарное консультирование (латинское “gravida” – беременность). Далее врач составит для вашей пары индивидуальную программу прегравидарной подготовки.

Главная задача такой программы — оценка здоровья будущих родителей, коррекция при необходимости имеющихся нарушений, рекомендации по здоровому образу жизни. И всё это для того, чтобы пара вступила в гестационный период в наилучшем состоянии здоровья и полной психологической готовности.

Не стоит забывать и о том, что доля генетических причин в репродуктивных неудачах достаточно высока. Их следствием могут быть прервавшаяся беременность, внутриутробная гибель плода, рождение ребенка с тяжелым генетическим заболеванием, пороками внутриутробного развития.

Поэтому мы рекомендуем всем парам, готовящимся к зачатию, пройти медико-генетическое консультирование и при необходимости дополнительные генетические анализы.

Врач генетик оценит персональные генетические риски для вашей пары и ответит на главные вопросы:

1. Возможно ли в вашей паре для рождения здорового ребенка зачатие естественным путем?
2. Могут ли возникнут проблемы с вынашиванием ребенка?
3. Существует ли и каков риск рождения ребенка с наследственными заболеваниями?

Не игнорируйте кабинет врача-генетика при подготовке к беременности в особенности, если у вас:

• в семье и у ближайших родственников ранее были выявлены какие-либо генетические отклонения или подозрение на таковые;
• или вы уже имеете ребенка с генетическим заболеванием и планируете следующую беременность;
• наблюдались самопроизвольные выкидыши, замершие беременности, и не один раз;
• случилось мертворождение;
• планируется беременность у женщины в возрасте свыше 35 лет;
• у вас близкородственный брак;
• будущий папа или мама подвержены воздействию внешних мутагенных факторов.

Факты, которые нужно знать, планируя беременность:

• Неверно думать о том, что прегравидарная подготовка касается только будущей мамы. Пройти её необходимо обоим будущим родителям, поскольку и мужчина, и женщина в равной мере ответственны перед здоровьем ребенка, как с точки зрения состояния собственного общесоматического здоровья, так и с точки зрения передаваемого генетического груза.
• Незнание будущими родителями собственного генетического статуса может привести к тяжелым репродуктивным неудачам. Примеры: отсутствие зачатия, ранние выкидыши, пороки развития плода, наследственные заболевания у ребенка, внутриутробная гибель плода, такие осложнения беременности, как фетоплацентарная недостаточность, преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты и другие.
• Беременность и роды у женщин моложе 19 и старше 35 лет сопряжены с повышением вероятности различных осложнений для матери и плода. Таких пациенток при подготовке к беременности дифференцированно выделяют в группу риска.
• Женщины с отягощенным гинекологическим и соматическим анамнезом имеют не только ухудшенный прогноз наступления и вынашивания беременности, но и повышенный риск для собственного здоровья, связанный с беременностью.
• Также, для снижения рисков репродуктивных неудач следует придерживаться оптимального интергенетического (межродового) интервала. Слишком короткий промежуток между последовательными родами, либо напротив, чрезмерное удлинение, значительно увеличивает риск развития различных врожденных пороков развития, преждевременных родов.

В нашем центре, готовясь к беременности, вы сможете пройти следующие генетическое обследование:

— исследовать собственный кариотип (кариотипирование – оценка хромосомного набора на предмет наличия хромосомных дефектов). Ряд хромосомных дефектов у родителей, никак не отражаясь на состоянии их здоровья, может быть причиной хромосомной болезни у будущего ребенка;

— оценить гистосовместимость пары для прогнозирования и профилактики невынашивания беременности;

— выявить или исключить предрасположенность вашей системы гемостаза к тромбофилическим осложнениям во время беременности. Как известно среди них — преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, фетоплацентарная недостаточность, гестозы, хроническое невынашивание беременности, и даже мертворождение;

— установить степень генетического вклада в ваш фолатный метаболизм. Известно, что недостаточность фолиевой кислоты во время беременности может спровоцировать невынашивание беременности, гибель плода, рождение ребенка с изолированными пороками нервной трубки, аномалиями конечностей, ушей, мочевыделительной системы, расщелиной верхнего неба, омфалоцеле, пороками сердечно-сосудистой системы. У мужчин фолиевая кислота влияет на количество и генетическое качество сперматозоидов;

— установить вашу предрасположенность к преэклампсии- одного из самых грозных осложнений беременности;

— в целях профилактики рождения ребенка с наследственным моногенным заболеванием (примеры наиболее распространенных: муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная амиотрофия, нейросенсорная тугоухость) мы рекомендуем вам пройти обследование на носительство моногенных заболеваний будущими родителями. Ознакомиться можно в разделе «Профилактика заболеваний».

что входит в каждый из трёх обязательных в период беременности скринингов и почему их необходимо проводить в строго определенные сроки?

Скрининг при беременности – это комплекс исследований, позволяющий родителям и врачам получить максимально полную информацию о здоровье еще нерожденного малыша. В нашей стране согласно приказу Минздрава РФ № 572н обязательным в период беременности является плановое трехразовое обследование. Отметим, что слово «скрининг» означает отбор, это значит, пройти его должны все женщины, и в определенный срок беременности. Подробности объясняет заведующая отделением лучевой и функциональной диагностики Олеся Стрельникова. 

1-й скрининг. В зоне внимания – оценка анатомических структур и риск развития хромосомных заболеваний 

Исследование, включающее в себя два медицинских теста (УЗИ и анализ крови), проводится в период с 10 до 13,6 недель беременности. В это время копчико-теменной размер (КТР) малыша составляет 45-84 мм. Если его размер меньше, многие подлежащие исследованию показатели не поддадутся определению, если больше, станут не информативны. 

В ходе первого УЗИ-исследования врач оценивает развитие анатомических структур плода. Анатомия малышей, у которых, вероятно, есть хромосомное заболевание, часто (но не всегда) отличается от анатомии здоровых плодов. Потенциальные отклонения от нормального развития мы определяем по специальным ультразвуковым маркерам и выделяем этих малышей в группу высокого риска по хромосомным заболеваниям. 

Первый скрининг не ограничивается только УЗИ-исследованием. Мы забираем у женщины венозную кровь на исследование двух специфических гормонов: PAPP-A (плазменный протеин А) и ХГЧ (хорионический гонадотропин человека), вырабатываемые хориальной тканью плодного яйца с ранних сроков беременности. Уровни этих гормонов в сыворотке крови у мам здоровых малышей и у мам, вынашивающих малышей с вероятными отклонениями, также отличаются. Так, низкий уровень PAPP-A может быть признаком таких хромосомных заболеваний, как синдром Дауна или синдром Эдвардса. Отметим, что на уровень гормонов в крови беременной женщины влияет ряд факторов: раса, ее вес, рост, наличие хронических заболеваний, курение; наступила беременность естественным путем или методом ЭКО. 

В центре «ДАР» расчет индивидуальных рисков хромосомной патологии плода в первом триместре проводится в программе «Astraia», которая была разработана Фондом медицины плода (The Fetal Medicine Foundation) в Лондоне группой всемирно известных специалистов в области гинекологии и пренатальной диагностики. На сегодняшний день данная система используется во всем мире и в первом триместре беременности признана самой информативной: ее точность составляет 95%. В программе Astraia работают доктора-эксперты, каждый год подтверждающие свою компетентность. 

На каждую пациентку в программе заводится индивидуальная карточка, в которую вносятся параметры УЗИ и уровни сывороточных маркёров, учитываются обозначенные выше показатели (рост, вес и пр. ). На основании внесенных данных «Astraia» автоматически рассчитывает риск хромосомных заболеваний. Если он высок, женщина проходит дополнительное медико-генетическое консультирование. 

Таким образом, во время первого скрининга (который признан наиболее важным) оценивается развитие анатомических структур плода и вероятный риск хромосомных заболеваний, связанных с изменением числа или структуры хромосом. Обследование на наличие наследственных заболеваний, связанных с поломкой генов в хромосомах, проводят после рождения малыша, во время неонатального скрининга, так называемого «пяточного теста». В Алтайском крае неонатальный скрининг проводится на 5 наследственных заболеваний, которые невозможно диагностировать во время беременности: врожденные гипотиреоз и адреногенитальный синдром, муковисцидоз, фенилкетонурию и галактоземию. 

В 2019 году первый скрининг в центре «ДАР» прошли 19132 женщины. Из них в группу высокого риска по хромосомным заболеваниям были отобраны 580 беременных женщин. Им было предложено пройти более детальное обследование для подтверждения диагноза – инвазивный пренатальный тест. Суть метода в заборе материала плода (ворсины плаценты или пуповинной крови) и подсчете количества хромосом. Диагнозы подтвердились у 68. В таких случаях перинатальный консилиум врачей предлагает женщине прервать беременность, поскольку дети, рожденные с хромосомными заболеваниями, помимо анатомических дефектов и нарушения жизненно важных функций имеют снижение интеллекта и не могут полноценно адаптироваться в обществе. Но выбор – вынашивать беременность или прервать – всегда остается за женщиной и ее семьей.

 2-й скрининг. В зоне внимания – развитие анатомических структур и внутренних органов 

Исследование проводится в период с 18 по 21,6 недель беременности. Такие сроки также имеют обоснование. Дело в том, что к 22 неделям беременности плод достигает массы 500 г, и по законодательству РФ дети, достигшие такой массы, становятся гражданами РФ и получают права, которыми обладают уже рожденные дети. И если малыши появятся на свет на сроке 22 недели и более, им необходимо оказывать реанимационные мероприятия и выхаживать новорожденных. Именно по этой причине вопрос о вынашивании беременности (если выявлены грубые нарушения развития плода) нужно решить до срока 22 недель, если других вариантов изменить ситуацию не существует. 

В задачи ультразвукового исследования второго скрининга входит изучение не только фотометрических параметров, но и анатомических характеристик жизненно важных органов. Малыш уже достаточно подрос для того, чтобы более чётко оценить развитие его анатомических структур. Так, например, сердце стало больше: если в первом триместре его поперечник составляет всего 6-8 мм, то во втором триместре уже 18-22. При таких размерах легче детально оценить анатомию сердца, выявить грубые врожденные пороки развития. То же касается и других органов и систем. 

Согласно приказу № 572-н второй скрининг – это только УЗИ-обследование. Однако в Алтайском крае, в частности в центре «ДАР», врачи во время второго скрининга проводят фетальную эхокардиографию – углубленное исследование сердца. В России это необязательное исследование, но поскольку врожденные пороки сердца среди аномалий развития стоят на первом месте, в центре решено, что его должны исследовать сразу два врача. 

Так, в 2019 году второй скрининг в центре «ДАР» прошли 17 тысяч женщин. Было выявлено 599 врожденных пороков развития, из них пороков сердца – 162 (27% от общего числа выявленных врожденных пороков развития). Среди них были как множественные, очень тяжелые, так и поддающиеся коррекции после рождения. 

Биохимическое исследование сыворотки крови второго триместра назначает врач-генетик при неудовлетворительных показателях первого скрининга или его отсутствии, однако этот тест (называемый «Priska») несет меньшую диагностическую ценность (не более 75%) в отличие от теста первого триместра по программе «Astraia». Но каждая женщина может провести полный скрининг по желанию, включая и инвазивную пренатальную диагностику. 

3-й скрининг. В зоне внимания – исключение поздно манифестирующих врожденных пороков развития плода 

Третий скрининг проводится в период с 30 по 33,6 недель беременности.  

Есть ряд врожденных пороков развития, которые принято называть поздно манифестирующими. Это те заболевания плода, которые проявляются только после 28 недели беременности, и соответственно, могут визуализироваться на УЗИ только в 3 триместре. Это могут быть, например, пороки развития опорно-двигательной и мочевыделительной систем (тот же гидронефроз или скелетные аномалии проявляются себя только в 3 триместре). Некоторые поздно манифестирующие пороки развития обусловлены заболеваниями, которые мама перенесла во время беременности. Так, клапанные пороки сердца могут развиться после перенесенного будущей мамой ОРВИ, но уже после успешно пройденных первого и второго скринингов. 

Также во время всех УЗИ-скринингов мы оцениваем расположение и степень зрелости плаценты, измеряем амниотический индекс (исследование количества околоплодных вод). Еще одна составляющая скринингов – допплеровское исследование сосудов. Допплерография включена в рутинное скрининговое исследование, поскольку хорошо отображает состояние маточно-плацентарного и плодово-плацентарного кровотоков и позволяет выявить различные степени нарушения кровообращения. Допплерография помогает врачу убедиться, что ребенок нормально развивается и получает для этого достаточно питательных веществ и кислорода. С помощью допплерографии можно заподозрить наличие гипоксии у плода, откорректировать тактику ведения беременной, а в ряде случаев и выбрать оптимальный метод родоразрешения. 

Кроме этого, последний скрининг позволяет выявить задержку роста плода и помогает врачу акушеру-гинекологу вовремя принять все необходимые меры для успешного завершения беременности. 

В центре «ДАР» третий скрининг проходят только беременные женщины, которые находятся в группе высокого риска по развитию врожденных пороков развития плода или по развитию тяжелых акушерских осложнений. 

В заключении отметим, что только успешное сотрудничество с врачом приведёт вас к долгожданному, благополучному завершению беременности.

Генетический анализ эмбриона — цена в Москве, сдать анализ на наследственность и генетику при ЭКО в Нова Клиник

Для чего нужен генетический анализ?

Нередко о необходимости генетического обследования супруги задумываются, лишь столкнувшись с такими серьезными проблемами, как бесплодие, невынашивание беременности или рождение ребенка, страдающего тяжелым заболеванием.

Проходя лечение методом ЭКО в связи с любой ситуацией (непроходимость маточных труб, низкие показатели спермограммы, длительное бесплодие и др.), вы получаете уникальную возможность провести генетическое обследование.

Анализы на генетические заболевания позволяют предотвратить опасные последствия для жизни и здоровья будущего малыша.

Исследования могут проводиться на этапе планирования, перед переносом эмбрионов в программах ЭКО, а также во время беременности.

Наши преимущества

Полный спектр генетических обследований до и во время беременности

Бесплатная консультация по результатам ПГД

Высокая надежность исследований

Генетический анализ при планировании беременности

Бывает, что будущие родители даже не подозревают о том, что являются носителями серьезных наследственных заболеваний или имеют хромосомные мутации. А нередко именно эти нарушения становятся причиной бесплодия, невынашивания беременности или рождения детей с тяжелыми патологиями. При этом анализы на гормоны, УЗИ и другие исследования подтверждают хорошее репродуктивное здоровье супругов, а истинная причина проблемы остается неизвестной. Что же можно сделать в этой ситуации?

Выяснить, есть ли хромосомные аномалии, можно с помощью кариотипирования, которое позволяет обнаружить лишние или отсутствующие участки хромосом, а также перестройки их участков.

Выяснить, являетесь ли вы здоровым носителем опасных болезней вследствие патологии гена, можно с помощью исследования анализа крови супругов на носительство наиболее опасных наследственных моногенных генетических заболеваний.

Генетический анализ эмбриона в программе ЭКО

Несмотря на то, что в программе ЭКО специалисты тщательно следят за развитием каждого эмбриона, визуально определить его генетическое здоровье невозможно.

Достаточно часто наступившая беременность прерывается на ранних сроках именно из-за генетических отклонений эмбриона. Предупредить выкидыш или рождение больного ребенка можно с помощью преимплантационного генетического тестирования.

Кому рекомендован генетический анализ эмбриона при ЭКО?

Во-первых, провести ПГТ необходимо в том случае, если у супругов имеются наследственные заболевания. Врачи проверят, не передались ли они ребенку, и отберут генетически здоровый эмбрион.

Во-вторых, в группе риска находятся женщины зрелого возраста, когда резко ухудшается качество яйцеклеток. Риск рождения ребенка с хромосомными мутациями, такими как синдром Дауна, Эдвардса или Патау, после 40-ка лет составляет порядка 80%!

Провести преимплантационное генетическое тестирование могут все будущие родители, желающие значительно повысить шансы на успех ЭКО и быть уверенными в том, что их малыш родится генетически здоровым.

В рамках предимплантационной генетической диагностики возможно как выявление хромосомных аномалий, так и диагностика наследственных моногенных заболеваний. Какие именно исследования потребуются в каждом конкретном случае, определяет лечащий врач.

Генетический анализ при беременности

Еще не так давно анализ на генетические заболевания при беременности предполагал инвазивное вмешательство, которое может повлечь за собой выкидыш или инфицирование плода.

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – это генетический анализ при беременности, для которого требуется только образец крови матери. Специалисты выделяют ДНК плода и тщательно исследуют его на наличие хромосомных аномалий, наиболее часто встречающихся на территории России. Уже начиная с 10-ой недели после зачатия каждая женщина может сделать НИПТ и убедиться в том, что ребенок здоров.

Такой генетический анализ крови при беременности не только полностью безопасен для будущего ребенка, но и очень точен. Вероятность ошибки составляет менее 0,01%.

Генетический анализ плода при замершей беременности или выкидыше поможет выяснить причины произошедшего и разработать оптимальную тактику, позволяющую добиться рождения здорового малыша.

Кроме того, при беременности, завершившейся самопроизвольным прерыванием, анализ кариотипа должен быть назначен обоим супругам.

Генетические исследования в Нова Клиник

Мы несем полную ответственность за высокое качество и достоверность всех проведенных исследований. Сдать анализы на генетические заболевания вы можете в любом из наших филиалов в удобный для вас день.

Для того чтобы сэкономить ваше время, мы можем выслать результаты исследований на вашу электронную почту.

Получить дополнительную информацию вы можете, позвонив по телефону, указанному на сайте, или воспользовавшись услугой обратного звонка.

Записаться на прием к врачу

пренатальных генетических скрининговых тестов | ACOG

Амниоцентез : Процедура, при которой из матки берутся околоплодные воды и клетки для исследования. В этой процедуре используется игла для извлечения жидкости и клеток из мешочка, в котором находится плод.

Анеуплоидия: Наличие аномального количества хромосом. Типы включают трисомию, при которой есть лишняя хромосома, или моносомию, при которой хромосома отсутствует. Анеуплоидия может поражать любую хромосому, в том числе половые хромосомы.Синдром Дауна (трисомия 21) — распространенная анеуплоидия. К другим относятся синдром Патау (трисомия 13) и синдром Эдвардса (трисомия 18).

Скрининг носителей: Тест, проводимый на человеке без признаков или симптомов, чтобы выяснить, несет ли он или она ген генетического заболевания.

Бесклеточная ДНК: ДНК плаценты, которая свободно перемещается в крови беременной женщины. Анализ этой ДНК может быть выполнен в качестве неинвазивного пренатального скринингового теста.

Ячейки: Наименьшие элементы конструкции в теле. Клетки — это строительные блоки для всех частей тела.

Взятие пробы ворсинок хориона (CVS) : процедура, при которой небольшой образец клеток берут из плаценты и тестируют.

Хромосомы : структуры, расположенные внутри каждой клетки тела. Они содержат гены, определяющие физическое состояние человека.

Муковисцидоз (CF): Наследственное заболевание, вызывающее проблемы с дыханием и пищеварением.

Диагностические тесты: Тесты для выявления болезни или причины заболевания.

ДНК: Генетический материал, передающийся от родителей к ребенку. ДНК упакована в структуры, называемые хромосомами.

Синдром Дауна (трисомия 21): Генетическое заболевание, которое вызывает аномальные черты лица и тела, проблемы со здоровьем, такие как пороки сердца, и умственную отсталость. Большинство случаев синдрома Дауна вызвано дополнительной 21-й хромосомой (трисомия 21).

Синдром Эдвардса (трисомия 18) : генетическое заболевание, вызывающее серьезные проблемы. Это вызывает маленькую голову, пороки сердца и глухоту.

Плод : стадия развития человека после 8 полных недель после оплодотворения.

Гены: Сегменты ДНК, содержащие инструкции по развитию физических качеств человека и управлению процессами в организме. Ген является основной единицей наследственности и может передаваться от родителя к ребенку.

Консультант по генетике: Специалист в области здравоохранения со специальной подготовкой в ​​области генетики, который может дать экспертную консультацию по генетическим нарушениям и пренатальному тестированию.

Генетические заболевания : Заболевания, вызванные изменением генов или хромосом.

Наследственные заболевания: Заболевания, вызванные изменением гена, который может передаваться от родителей к детям.

Моносомия: Состояние, при котором отсутствует хромосома.

Мутации: Изменения в генах, которые могут передаваться от родителя к ребенку.

Дефекты нервной трубки (ДНТ) : Врожденные дефекты, возникающие в результате проблем в развитии головного, спинного мозга или их покровов.

Скрининг на прозрачность затылочной кости: Тест для выявления определенных врожденных дефектов, таких как синдром Дауна, синдром Эдвардса или пороки сердца. При обследовании используется ультразвук для измерения жидкости в задней части шеи плода.

Акушер: Врач, который ухаживает за женщинами во время беременности и родов.

Синдром Патау (Triso my 13): Генетическое заболевание, вызывающее серьезные проблемы. Это касается сердца и мозга, расщелины губы и неба, а также лишних пальцев рук и ног.

Плацента : Орган, который обеспечивает питательными веществами плод и выводит его отходы.

Скрининговые тесты: Тесты для выявления возможных признаков заболевания у людей, не имеющих признаков или симптомов.

Половые хромосомы : хромосомы, определяющие пол человека. У людей есть две половые хромосомы, X и Y. У женщин две хромосомы X, а у мужчин — X и Y хромосомы.

Серповидноклеточная болезнь: Наследственное заболевание, при котором эритроциты имеют форму полумесяца, вызывающую хроническую анемию и приступы боли.

Болезнь Тея – Сакса : наследственное заболевание, которое вызывает умственную отсталость, слепоту, судороги и смерть, обычно к пяти годам.

Триместр: 3-месячный срок беременности. Он может быть первым, вторым или третьим.

Трисомия: Состояние, при котором имеется лишняя хромосома.

Ультразвуковые исследования: Тесты, в которых звуковые волны используются для исследования внутренних частей тела. Во время беременности можно использовать УЗИ для проверки плода.

Генетическое тестирование во время беременности — Здоровье детей округа Ориндж

Типы генетического скрининга и диагностического тестирования во время беременности

Генетический анализ крови
Женщины могут пройти генетический анализ крови для выявления некоторых заболеваний.Сами по себе скрининговые тесты не являются диагностическими. Если анализ крови обнаруживает возможную проблему, для подтверждения диагноза может быть рекомендован пренатальный диагностический тест. Эти диагностические тесты включают в себя отбор проб ворсинок хориона (CVS) или амниоцентез и используются для выполнения хромосомного анализа плода или микроматричного анализа фетальных клеток.

Взятие пробы ворсин хориона (CVS)
Взятие пробы ворсин хориона (CVS) — это диагностический тест, который обычно проводится между 10–12 неделями беременности. Перинатолог осторожно отсасывает небольшой кусочек плаценты за пределами плодного мешка, чтобы получить ткань и клетки плода, чтобы изучить хромосомы и / или ДНК плода, а также, возможно, другие генетические состояния плода.

Амниоцентез
Генетический амниоцентез — это диагностический тест, который обычно проводится между 16 и 20 неделями беременности. Перинатолог вводит полую иглу, чтобы удалить небольшое количество околоплодных вод вокруг развивающегося плода.В этой жидкости плавают фетальные клетки, что позволяет лаборатории изучать хромосомы плода с помощью стандартного анализа или микроматрицы, а также получать ДНК плода для других типов генетического тестирования в зависимости от семейного анамнеза. Эта жидкость также позволяет исследовать дефекты нервной трубки (расщепление позвоночника) или дефекты брюшной стенки (гастрошизис, омфалоцеле) у развивающегося плода.

Существует еще одна форма амниоцентеза, которая не является генетической, а выполняется, когда существует риск преждевременных родов, чтобы проверить, созрели ли легкие ребенка; это не генетический тест.

Предупреждение о генетическом тестировании во время беременности

Несмотря на то, что достижения в области генетического тестирования улучшили способность врачей диагностировать и лечить определенные заболевания, все же существуют некоторые ограничения. Генетические тесты могут выявить конкретную проблему в хромосоме или гене, но не всегда могут предсказать, насколько серьезно пострадает человек, страдающий этим заболеванием, поскольку все мы уникальны. Мы сделаем все от нас зависящее, чтобы помочь предоставить вам необходимую поддержку и информацию, понимая, что могут быть некоторые вещи, о которых мы не узнаем, пока ваш ребенок не родится.

Узнайте больше о пренатальном генетическом тестировании в нашей партнерской лаборатории.

Генетические и хромосомные состояния

Что такое гены и хромосомы?

Гены являются частью клеток вашего тела. В них хранятся инструкции о том, как ваше тело растет, выглядит и работает. Ваши гены делают вас таким, какой вы есть — они помогают контролировать такие вещи, как ваш рост, вьющиеся волосы и цвет ваших глаз. Вы наследуете (получаете) гены от родителей.

Иногда инструкции в генах меняются.Это называется изменением гена или мутацией. Вы можете передать генетические изменения своим детям. Иногда изменение гена может вызвать проблемы со здоровьем, такие как кистозный фиброз и серповидно-клеточная анемия. Изменение гена также может вызвать врожденные дефекты, такие как пороки сердца. Эти заболевания называются моногенными расстройствами, и они передаются по наследству. Врожденный дефект — это заболевание, которое присутствует у ребенка при рождении. Врожденные дефекты изменяют форму или функцию одной или нескольких частей тела. Они могут вызвать проблемы в общем состоянии здоровья, в том, как организм развивается или как он работает.

Хромосомы — это структуры в клетках, которые содержат гены. У каждого человека 23 пары хромосом, или всего 46 хромосом. Для каждой пары вы получаете одну хромосому от матери и одну от отца. Так же, как и гены, иногда меняются хромосомы. Может быть слишком много или слишком мало хромосом или часть хромосомы может отсутствовать. Эти изменения могут вызвать хромосомные нарушения у ребенка. Одним из наиболее распространенных хромосомных состояний является синдром Дауна (когда существует три копии хромосомы 21).Родители могут передать хромосомные изменения своим детям или же они могут произойти сами по себе по мере развития клеток.

Любое состояние, связанное с генами или хромосомами, можно назвать генетическим состоянием.

Что такое генетическое консультирование?

Генетическое консультирование поможет вам понять, как гены, врожденные дефекты и другие заболевания передаются в семье и как они могут повлиять на ваше здоровье и здоровье вашего ребенка. Вы получите консультацию по генетическим вопросам у консультанта-генетика. Этот человек обучен знать о генетике, врожденных дефектах и ​​других медицинских проблемах, которые возникают в семьях.Она может помочь вам понять причины генетических заболеваний, какие виды тестирования доступны и ваши шансы родить ребенка с генетическим заболеванием. Чтобы найти консультанта по генетическим вопросам в вашем районе, поговорите со своим врачом или обратитесь в Национальное общество консультантов по генетическим вопросам.

Как узнать, подвержен ли ваш ребенок генетическому заболеванию?

Ваш ребенок может подвергаться повышенному риску генетического заболевания, если:

• Вы или ваш партнер имеете генетическое заболевание.
• У вас есть ребенок с генетическим заболеванием.
• Генетическое заболевание передается вам, семье или этнической группе вашего партнера. Этническая группа — это группа людей, часто из одной страны, которые имеют общий язык или культуру. Определенные генетические заболевания, такие как серповидно-клеточная анемия и болезнь Тея-Сакса, чаще встречаются у людей из определенных этнических групп. Например, люди, являющиеся евреями-ашкеназами, чаще других страдают Тай-Саксом и другими генетическими заболеваниями.

Ваш врач и генетический консультант используют историю вашего семейного здоровья, чтобы узнать больше о генах, хромосомах и вещах в вашей жизни, которые могут повлиять на ваше здоровье и здоровье вашего ребенка. Семейный анамнез — это запись любых заболеваний и лечения, которые прошли вы, ваш партнер и все члены вашей семьи. Воспользуйтесь нашей формой семейного анамнеза и поделитесь ею со своим врачом.

Какие тесты вы можете пройти до беременности, чтобы узнать о генетических заболеваниях, которые могут повлиять на вашего ребенка?

Перед беременностью вы можете пройти тесты на носительство, которые проверят вашу кровь или слюну, чтобы определить, являетесь ли вы носителем определенных генетических заболеваний. Если вы носитель, у вас нет этого заболевания, но у вас есть изменение гена, которое вы можете передать своему ребенку.

Если и вы, и ваш партнер являетесь носителями одного и того же заболевания, риск заражения вашего ребенка возрастает. Тестирование до беременности может помочь вам и вашему партнеру оценить риск для вашего ребенка и принять решение о беременности. Ваш партнер тоже может пройти тестирование. Скрининг оператора связи — ваш выбор. Вам не обязательно иметь его, если вы этого не хотите, даже если ваш провайдер рекомендует это.

Все женщины, которые думают о беременности, могут пройти обследование на:

• Муковисцидоз (также называемый МВ).CF — это состояние, которое влияет на дыхание и пищеварение. Пищеварение — это то, как ваш организм переваривает пищу, которую вы едите.
• Спинальная мышечная атрофия (также называемая СМА). СМА — это заболевание, поражающее нервные клетки спинного мозга. Он ослабляет мышцы и может повлиять на ползание, ходьбу, дыхание, глотание и контроль головы и шеи.
• Thalassemias. Это состояния крови, при которых в организме вырабатывается меньше здоровых эритроцитов и гемоглобина, чем обычно. Гемоглобин — это белок красных кровяных телец.
• Гемоглобинопатии. Эти условия влияют на эритроциты в организме.

Некоторые женщины проходят скрининг на носительство при определенных заболеваниях, присущих семьям или этническим группам. Этническая группа — это группа людей, часто из одной страны, которые имеют общий язык или культуру. Ваш поставщик услуг рекомендует проверить носителя на наличие состояний, основанных на вашей семейной истории или этнической группе, в том числе:

• Синдром ломкой Х-хромосомы. Это состояние возникает, когда организм не может вырабатывать достаточно белка, необходимого для роста и развития мозга.Если в вашей семье присутствует синдром ломкой Х-хромосомы, врач может порекомендовать пройти тестирование на носителя.
• Болезнь Тея-Сакса. Это состояние, при котором умирают нервные клетки в головном мозге и позвоночнике. Это чаще встречается у людей, которые являются евреями из Центральной и Восточной Европы (также называемыми евреями-ашкеназами), франко-канадскими, луизианскими каджунами или амишами старого порядка Пенсильвании.

Если вы или ваш партнер являетесь носителем (вы прошли тестирование, чтобы выяснить это) и проходите лечение бесплодия, называемое экстракорпоральным оплодотворением (также называемое ЭКО), вас может заинтересовать тест, называемый предимплантационным тестированием (также называемый предимплантационная генетическая диагностика или ПГД).При ЭКО яйцеклетка и сперма объединяются в лаборатории для создания эмбриона (оплодотворенной яйцеклетки), который затем имплантируется (помещается) в вашу матку. Этот тест проверяет клетки эмбриона на наличие изменений генов, прежде чем они будут имплантированы в вашу матку. Имплантируются только здоровые эмбрионы (без изменения гена). Ваш врач или генетический консультант может помочь вам понять результаты ваших анализов и вероятность передачи генетического заболевания вашему ребенку.

После любого тестирования вы и ваш партнер разговариваете со своим врачом и генетическим консультантом, чтобы понять результаты и то, как они могут повлиять на вас, вашего ребенка и вашу семью.Знание о том, находится ли ваш ребенок в группе риска врожденного дефекта, может помочь вам принять решение о будущем ребенка и составить планы по уходу за ним и лечению после рождения.

Какие анализы вы можете пройти во время беременности, чтобы узнать о генетических заболеваниях, которые могут повлиять на вашего ребенка?

Тесты, которые могут вам понадобиться во время беременности, включают:

• Скрининговые тесты, включая тестирование внеклеточной ДНК плода, скрининг в первом триместре и скрининг крови матери (также называемый квадратором). Эти тесты говорят вам, находится ли ваш ребенок в группе риска по определенным генетическим заболеваниям. Вы можете сдать эти анализы как часть пренатальных анализов в первом или втором триместре беременности. Американский колледж акушеров и гинекологов рекомендует, чтобы медицинские работники предлагали всем беременным женщинам скрининговые тесты на хромосомные состояния, включая синдром Дауна. В зависимости от результатов теста ваш врач может порекомендовать диагностические тесты, чтобы точно определить, есть ли у вашего ребенка генетическое заболевание.
• Диагностические тесты, включая амниоцентез (также называемый амнио) и забор проб ворсинок хориона (также называемый CVS). Если скрининговый тест показывает, что у вашего ребенка может быть риск заболевания, ваш поставщик медицинских услуг назначит вам диагностический тест, например, амнио или сердечно-сосудистую систему, чтобы убедиться в этом наверняка. Ваш врач также может проверить кровь вашего ребенка на наличие определенных генетических заболеваний после его рождения.

Опять же, после любого тестирования вы и ваш партнер можете поговорить со своим врачом и генетическим консультантом о том, как результаты теста могут повлиять на вас, вашего ребенка и вашу семью.

Каковы преимущества и риски тестирования?

Преимущества тестирования — это изучение и знание состояния вашего ребенка:

• Вы можете узнать, что ваш ребенок не находится в группе риска или не имеет генетического заболевания.
• Если вы обнаружите, что у вашего ребенка может быть заболевание, вы можете узнать о способах его предотвращения или узнать о дополнительных исследованиях.
• Если вы обнаружите, что у вашего ребенка действительно есть заболевание, вы можете принять решение о его уходе.Возможно, вы захотите рожать в больнице, где есть лучшие поставщики и оборудование для лечения и ухода за вашим ребенком. И вы можете узнать о лечении и доступных услугах после того, как заберете своего ребенка домой.

Риски тестирования включают:

• Тестирование может повлиять на ваши чувства. Вы можете злиться, грустить или нервничать по поводу результатов анализов.
• Тестирование может повлиять на членов семьи. Вы можете узнать о заболевании, которое встречается в вашей семье, и не все в вашей семье могут захотеть узнать об этом заболевании или поговорить о нем.Не все в вашей семье могут захотеть поделиться медицинской информацией.
• Тестирование может не сказать вам всего, что вам нужно знать о состоянии вашего ребенка. Например, он может не сказать вам, насколько серьезно состояние или может ли оно со временем ухудшиться. Или тест может быть безрезультатным. Это означает, что он не дает достаточно информации о состоянии вашего ребенка. Если результаты неубедительны, возможно, вам потребуется дополнительное тестирование.
• Даже если вы знаете о состоянии своего ребенка, его лечение или ограниченное лечение может не существовать.

Физические риски тестирования невелики. Многие тесты используют только образец крови или слюны. Такие тесты, как амнио и CVS, имеют небольшой риск выкидыша, потому что они берут образец жидкости или ткани вокруг ребенка.

Какие проблемы могут вызвать генетические заболевания во время и после беременности?

Иногда генетические заболевания могут вызвать выкидыш или мертворождение. Выкидыш — это когда ребенок умирает в утробе матери до 20 недели беременности. Более половины выкидышей вызваны хромосомными нарушениями.Мертворождение — это смерть ребенка в утробе матери до рождения, но после 20 недель беременности.

Каждый ребенок, рожденный с генетическим заболеванием, индивидуален. Проблемы зависят от того, какие хромосомы затронуты. У некоторых детей нет серьезных проблем. У некоторых может быть умственная отсталость, врожденные дефекты или и то, и другое. Интеллектуальная недостаточность — это проблемы с работой мозга, которые могут вызвать у человека проблемы или задержки в физическом развитии, обучении, общении, уходе за собой или в отношениях с другими.

Являются ли гены и хромосомы причиной всех заболеваний и врожденных дефектов?

Нет. Они вызывают некоторые, но не все. Мы не знаем всех причин, но любая из этих вещей до или во время беременности может повысить вероятность рождения вашего ребенка с заболеваниями или врожденными дефектами:

Дополнительная информация

Последний раз рассмотрено: май 2017 г.

Пренатальные генетические скрининговые тесты: преимущества и риски

Генетика может влиять на цвет глаз и волос ребенка, но она также может влиять на развитие определенных врожденных дефектов или генетических нарушений.Вот почему женщинам обычно предлагают различные генетические скрининговые тесты в первом и втором триместрах беременности, чтобы оценить риск этих потенциальных проблем у их будущего ребенка.

Скрининговые тесты могут определить, более или менее вероятно наличие у ребенка определенных врожденных дефектов или генетических нарушений, которые могут передаваться по наследству. Результаты скрининга вместе с другими факторами риска, такими как возраст женщины, этническое происхождение пары и семейный анамнез генетических нарушений, используются для расчета шансов того, что плод может родиться с определенными генетическими нарушениями, такими как синдром Дауна, муковисцидоз, Болезнь Тея-Сакса или серповидно-клеточная анемия.

По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC), врожденные дефекты встречаются у 1 из 33 младенцев — около 3 процентов всех младенцев — рожденных в Соединенных Штатах каждый год. По данным CDC, врожденные дефекты могут возникнуть на любом этапе беременности, но большинство из них возникает в первом триместре, когда формируются органы ребенка.

Генетический скрининг предлагается всем беременным женщинам и обычно обсуждается во время первого дородового визита, сказала д-р Андреа Грейнер, специалист по медицине матери и плода в больницах и клиниках Университета Айовы.«Это необязательно, но не обязательно».

Большинство женщин проходят пренатальное генетическое тестирование, чтобы узнать, каков риск до рождения ребенка, сказала Грейнер. Она объяснила, что они предпочли бы знать информацию во время беременности, чем при родах, чтобы они могли заранее планировать и принимать решения или получать дополнительные знания.

Плюсы и минусы генетического скрининга

«Каждая женщина хочет верить, что ее беременность протекает нормально и без осложнений», — сказала Грейнер Live Science. Она отметила, что если беременная женщина решит пройти генетический скрининг, есть вероятность, что результаты могут быть ненормальными, поэтому важно подумать о том, как эта информация может повлиять на нее.

Но не всегда генетический скрининг проводится во время беременности. В некоторых случаях это можно сделать до беременности. Например, во время генетического скрининга до зачатия могут проводиться тесты на носительство, чтобы определить, несет ли мать или отец определенный ген генетических заболеваний, которые могут передаваться в семье, такие как муковисцидоз и серповидноклеточная анемия, и могут ли передаваться, когда пара забеременела.

Распространенное заблуждение среди некоторых беременных женщин заключается в том, что единственная причина для проведения генетического скрининга и диагностического тестирования — это если они собирались сделать аборт из-за положительного результата, сказала Грейнер.Но это не так, сказала она.

Решает женщина пройти генетический скрининг или нет — это ее собственный выбор, поскольку положительные результаты могут вызвать беспокойство и противоречивые эмоции. Другой недостаток заключается в том, что генетические обследования могут давать ложноположительные результаты, что означает, что они могут ошибаться и заставлять будущих родителей полагать, что их будущие дети могут иметь генетические аномалии, в то время как они этого не делают. Также есть шанс, что скрининг не выявит хромосомную аномалию или врожденный дефект, если таковой имеется.

Вот почему беременные женщины не должны принимать решения о прерывании беременности только на основании положительного результата скрининга, не пройдя диагностический тест для подтверждения или исключения диагноза.

Скрининг и диагностическое тестирование

Генетические скрининговые тесты и диагностические тесты — это не одно и то же. По словам Грейнера, генетический скрининг измеряет уровень риска генетических заболеваний у плода.

Скрининговые тесты оценивают степень риска или вероятности того, что у плода потенциально могут быть определенные общие врожденные дефекты.Но, по данным Американского колледжа акушеров и гинекологов, они не могут с уверенностью сказать, действительно ли у ребенка есть проблема.

Скрининговые тесты в первом триместре обычно проводятся между 10-й и 13-й неделями беременности. Один общий скрининговый тест измеряет уровень определенных веществ в крови матери, чтобы оценить риск синдрома Дауна и других хромосомных проблем. Другой скрининговый тест в первом триместре, известный как «затылочная прозрачность», использует ультразвук для исследования области задней части шеи плода на предмет увеличения жидкости или утолщения, что может указывать на потенциальный риск синдрома Дауна.

Новый скрининговый тест, называемый внеклеточным тестированием ДНК плода, обычно проводится на 10-й неделе беременности и использует ДНК из крови матери для выявления синдрома Дауна. Грейнер сообщила Live Science, что не все планы медицинского страхования покрывают внеклеточную ДНК плода только женщинам с высоким риском хромосомных аномалий.

«Наука все еще очень нова, и пациенты должны проявлять некоторую осторожность», — сказала Грейнер, но для женщин важно знать, что внеклеточная ДНК плода не заменяет диагностическое тестирование, если оно дает положительный результат.

Некоторые генетические скрининговые тесты можно проводить во втором триместре. Один из них называется «квадроэкран», который измеряет четыре конкретных вещества в крови матери и может идентифицировать генетические нарушения, такие как синдром Дауна. Счетверенный экран также может помочь обнаружить дефекты нервной трубки, которые являются врожденными дефектами головного и спинного мозга, такими как расщелина позвоночника. Второе УЗИ, обычно проводимое между 18 и 22 неделями беременности, может выявить структурные аномалии у развивающегося плода, такие как заячья губа или пороки сердца, а также выявить некоторые генетические нарушения, такие как синдром Дауна.

Скрининговые тесты не считаются вредными для матери или плода, но положительные результаты скрининга не могут поставить окончательный диагноз. Если женщина получает положительный результат скринингового теста, ей следует обсудить возможные варианты со своим лечащим врачом, в том числе, может ли она пройти какие-либо диагностические тесты, которые имеют большую точность и надежность, чем только генетический скрининг.

Диагностические тесты могут фактически обнаружить многие генетические состояния, вызванные дефектами гена или хромосомы.Обычно они могут сказать будущим родителям, есть ли у их плода конкретная генетическая проблема. Некоторые диагностические тесты несут риск для женщины, например, небольшой риск потери беременности.

Два общих диагностических теста

Оба диагностических теста — взятие проб ворсинок хориона и амниоцентез — являются инвазивными тестами и включают извлечение клеток из плода и их анализ под микроскопом. Затем генетики могут определить, слишком ли у плода присутствует слишком мало или слишком много хромосом, или же хромосомы повреждены, что может привести к генетической проблеме.

Взятие пробы ворсинок хориона (CVS)

Этот диагностический тест проводится в течение первого триместра беременности, обычно на сроке от 10 до 12 недель. Этот диагностический тест включает взятие небольшого образца клеток из плаценты. Ткань плаценты содержит тот же генетический материал, что и плод, и ее можно проверить на хромосомные аномалии и другие генетические нарушения. Однако CVS не может идентифицировать дефекты нервной трубки, такие как расщелина позвоночника, которые можно обнаружить с помощью амниоцентеза.

Как это делается : В зависимости от расположения плаценты и использования ультразвука в качестве руководства через брюшную полость матери или ее влагалище вводится небольшая трубка, и из плаценты берется небольшой образец ткани.

Возможные риски : CVS имеет несколько более высокий риск выкидыша, чем амниоцентез. По данным клиники Майо, риск выкидыша у CVS составляет 1%.

Амниоцентез

«Амниоцентез считается золотым стандартом пренатального генетического тестирования», — сказал Грейнер.

Как это делается : В брюшную полость матери вводят длинную тонкую иглу, чтобы взять образец околоплодных вод, окружающих плод. Процедура обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности, а околоплодные воды содержат клетки плода с генетической информацией о будущем ребенке.

Возможные риски : Амниоцентез несет меньший риск выкидыша, чем CVS, примерно у 1 из 400, сказал Грейнер.

Плюсы и минусы генетических диагностических тестов

Грейнер сказала, что некоторые из ее пациентов спрашивают ее, почему они должны делать пренатальное генетическое тестирование, потому что, если будет обнаружен положительный результат, генетическая проблема, обнаруженная у ребенка, не может быть изменена, исправлена ​​или обрабатывали.

Она отвечает на этот вопрос, говоря своим пациентам, что никто не любит сюрпризы.Знание положительных результатов теста заранее может помочь будущим родителям спланировать и подготовить себя, а также свой дом к ребенку, у которого могут быть особые потребности.

Грейнер сказала, что женщины должны спросить себя, вызовет ли у них положительный результат диагностического теста беспокойство, если они решат продолжить беременность, или эти генетические данные могут дать им уверенность, если они решат прервать беременность в результате постановки диагноза.

Дополнительные ресурсы

Генетическое тестирование — Mayo Clinic

Обзор

Генетическое тестирование включает исследование вашей ДНК, химической базы данных, которая содержит инструкции для функций вашего тела.Генетическое тестирование может выявить изменения (мутации) в ваших генах, которые могут вызывать болезнь или заболевание.

Хотя генетическое тестирование может предоставить важную информацию для диагностики, лечения и профилактики заболеваний, существуют ограничения. Например, если вы здоровый человек, положительный результат генетического тестирования не всегда означает, что у вас разовьется болезнь. С другой стороны, в некоторых ситуациях отрицательный результат не гарантирует, что у вас не будет определенного расстройства.

Обсуждение со своим врачом, медицинским генетиком или консультантом по генетическим вопросам о том, что вы будете делать с результатами, является важным шагом в процессе генетического тестирования.

Секвенирование генома

Когда генетическое тестирование не приводит к постановке диагноза, но все еще подозревается генетическая причина, некоторые учреждения предлагают секвенирование генома — процесс анализа образца ДНК, взятого из вашей крови.

У каждого человека есть уникальный геном, состоящий из ДНК всех генов человека. Это комплексное тестирование может помочь выявить генетические варианты, которые могут иметь отношение к вашему здоровью. Это тестирование обычно ограничивается только изучением кодирующих белок частей ДНК, называемых экзомом.

Продукты и услуги

Показать больше товаров от Mayo Clinic

Почему это делается

Генетическое тестирование играет жизненно важную роль в определении риска развития определенных заболеваний, а также в обследовании, а иногда и в лечении. По разным причинам проводятся разные виды генетического тестирования:

• Диагностическое тестирование. Если у вас есть симптомы заболевания, которое может быть вызвано генетическими изменениями, иногда называемыми мутированными генами, генетическое тестирование может выявить, есть ли у вас подозрение на заболевание.Например, генетическое тестирование может использоваться для подтверждения диагноза муковисцидоза или болезни Хантингтона.
• Пресимптоматическое и прогностическое тестирование. Если у вас есть семейная история генетического заболевания, прохождение генетического тестирования до появления у вас симптомов может показать, есть ли у вас риск развития этого заболевания. Например, этот тип теста может быть полезен для определения риска развития определенных типов колоректального рака.
• Несущие испытания. Если у вас есть семейная история генетического заболевания, такого как серповидноклеточная анемия или кистозный фиброз, или вы принадлежите к этнической группе, которая имеет высокий риск определенного генетического заболевания, вы можете пройти генетическое тестирование, прежде чем заводить детей. .Расширенный тест на скрининг носителей может выявить гены, связанные с широким спектром генетических заболеваний и мутаций, и определить, являетесь ли вы и ваш партнер носителями одних и тех же заболеваний.
• Фармакогенетика. Если у вас есть определенное состояние здоровья или заболевание, этот тип генетического тестирования может помочь определить, какие лекарства и дозировка будут наиболее эффективными и полезными для вас.
• Пренатальное тестирование. Если вы беременны, тесты могут выявить некоторые типы аномалий в генах вашего ребенка.Синдром Дауна и синдром трисомии 18 — это два генетических заболевания, которые часто проверяются в рамках пренатального генетического тестирования. Традиционно это делается по маркерам в крови или с помощью инвазивных тестов, таких как амниоцентез. Новое тестирование, называемое внеклеточным тестированием ДНК, рассматривает ДНК ребенка с помощью анализа крови матери.
• Скрининг новорожденных. Это наиболее распространенный вид генетического тестирования. В Соединенных Штатах все штаты требуют, чтобы новорожденные проходили тестирование на определенные генетические и метаболические аномалии, вызывающие определенные состояния.Этот тип генетического тестирования важен, потому что, если результаты показывают, что есть заболевание, такое как врожденный гипотиреоз, серповидно-клеточная анемия или фенилкетонурия (ФКУ), уход и лечение можно начинать немедленно.
• Преимплантационное тестирование. Этот тест, также называемый предимплантационной генетической диагностикой, можно использовать при попытке зачать ребенка с помощью экстракорпорального оплодотворения. Эмбрионы проверяются на генетические аномалии. Эмбрионы без аномалий имплантируются в матку в надежде на беременность

Дополнительная информация

Показать дополнительную информацию

Риски

Обычно генетические тесты не имеют большого физического риска.Анализы крови и мазков из щеки практически не имеют риска. Однако пренатальные тесты, такие как амниоцентез или взятие проб ворсинок хориона, имеют небольшой риск потери беременности (выкидыша).

Генетическое тестирование также может иметь эмоциональные, социальные и финансовые риски. Обсудите все риски и преимущества генетического тестирования со своим врачом, медицинским генетиком или генетическим консультантом, прежде чем проходить генетический тест.

Как вы готовитесь

Перед тем, как пройти генетическое тестирование, соберите как можно больше информации о истории болезни вашей семьи.Затем поговорите со своим врачом или генетическим консультантом о вашей личной и семейной истории болезни, чтобы лучше понять свой риск. Задавайте вопросы и обсуждайте любые опасения по поводу генетического тестирования на этой встрече. Также расскажите о своих возможностях в зависимости от результатов теста.

Если вы проходите тестирование на генетическое заболевание, передаваемое в семье, возможно, вы захотите обсудить свое решение пройти генетическое тестирование со своей семьей. Эти разговоры перед тестированием могут дать вам представление о том, как ваша семья может отреагировать на результаты ваших тестов и как они могут на них повлиять.

Не все полисы медицинского страхования оплачивают генетическое тестирование. Итак, перед тем, как пройти генетический тест, посоветуйтесь со своей страховой компанией, чтобы узнать, что будет покрыто.

В США Федеральный закон о запрещении дискриминации в отношении генетической информации от 2008 года (GINA) помогает предотвратить дискриминацию вас страховыми компаниями или работодателями на основании результатов тестов. Согласно GINA, дискриминация при приеме на работу на основе генетического риска также является незаконной. Однако этот закон не распространяется на страхование жизни, длительного ухода или страхования на случай инвалидности.Большинство штатов предлагают дополнительную защиту.

Что вы можете ожидать

В зависимости от типа теста, образец вашей крови, кожи, околоплодных вод или других тканей будет собран и отправлен в лабораторию для анализа.

• Образец крови. Член вашей медицинской бригады берет образец, вводя иглу в вену на руке. Для скринингового обследования новорожденных кровь берут путем укола ребенка в пятку.
• Щечный мазок. Для некоторых тестов берут образец мазка с внутренней стороны щеки для генетического тестирования.
• Амниоцентез. В этом пренатальном генетическом тесте ваш врач вводит тонкую полую иглу через брюшную стенку в матку, чтобы собрать небольшое количество околоплодных вод для анализа.
• Взятие пробы ворсин хориона. Для этого пренатального генетического теста ваш врач берет образец ткани плаценты. В зависимости от вашей ситуации образец может быть взят с помощью трубки (катетера) через шейку матки или через брюшную стенку и матку с помощью тонкой иглы.

Результаты

Время, необходимое вам для получения результатов генетического теста, зависит от типа теста и вашего медицинского учреждения. Перед тестом поговорите со своим врачом, медицинским генетиком или консультантом по генетическим вопросам о том, когда вы можете ожидать результатов, и обсудите их.

Положительные результаты

Если результат генетического теста положительный, это означает, что генетическое изменение, которое проверялось, было обнаружено.Действия, которые вы предпримете после получения положительного результата, будут зависеть от причины, по которой вы прошли генетическое тестирование.

Если цель:

• Диагностируйте конкретное заболевание или состояние, положительный результат поможет вам и вашему врачу определить правильный план лечения и ведения.
• Узнайте, есть ли у вас ген, который может вызвать заболевание у вашего ребенка, и результат теста положительный. Ваш врач, медицинский генетик или генетический консультант могут помочь вам определить риск фактического развития заболевания у вашего ребенка.Результаты теста также могут предоставить информацию, которую следует учитывать при принятии вами и вашим партнером решений по планированию семьи.
• Определите, может ли у вас развиться определенное заболевание. Положительный результат теста не обязательно означает, что вы заболеете этим заболеванием. Например, наличие гена рака груди ( BRCA1 или BRCA2 ) означает, что вы подвержены высокому риску развития рака груди в какой-то момент вашей жизни, но это не означает с уверенностью, что вы заболеете раком груди. .Однако при некоторых состояниях, таких как болезнь Хантингтона, наличие измененного гена действительно указывает на то, что болезнь в конечном итоге разовьется.

Поговорите со своим врачом о том, что для вас означает положительный результат. В некоторых случаях вы можете изменить образ жизни, чтобы снизить риск развития заболевания, даже если у вас есть ген, делающий вас более восприимчивым к заболеванию. Результаты также могут помочь вам сделать выбор, связанный с лечением, планированием семьи, карьерой и страховкой.

Кроме того, вы можете принять участие в исследованиях или реестрах, связанных с вашим генетическим заболеванием или состоянием. Эти варианты могут помочь вам оставаться в курсе последних событий в области профилактики и лечения.

Отрицательные результаты

Отрицательный результат означает, что мутировавший ген не был обнаружен тестом, что может обнадеживать, но это не стопроцентная гарантия того, что у вас нет заболевания. Точность генетических тестов для обнаружения мутировавших генов варьируется в зависимости от проверяемого состояния и от того, была ли ранее выявлена ​​генная мутация у члена семьи.

Даже если у вас нет мутировавшего гена, это не обязательно означает, что вы никогда не заболеете этим заболеванием. Например, у большинства людей, у которых развивается рак груди, нет гена рака груди ( BRCA1 или BRCA2 ). Кроме того, генетическое тестирование может не выявить все генетические дефекты.

Неокончательные результаты

В некоторых случаях генетический тест может не предоставить полезную информацию о рассматриваемом гене. У всех есть вариации в том, как появляются гены, и часто эти вариации не влияют на ваше здоровье.Но иногда бывает трудно отличить ген, вызывающий заболевание, от безвредного гена. Эти изменения называются вариантами неопределенной значимости. В этих ситуациях может потребоваться последующее тестирование или периодические проверки гена с течением времени.

Генетическое консультирование

Независимо от результатов вашего генетического тестирования, поговорите со своим врачом, медицинским генетиком или генетическим консультантом о вопросах или проблемах, которые могут у вас возникнуть.Это поможет вам понять, что результаты означают для вас и вашей семьи.

Клинические испытания

Изучите исследования клиники Mayo, посвященные тестам и процедурам, которые помогают предотвратить, выявлять, лечить или контролировать состояния.

Диагностика врожденных пороков | CDC

Врожденные дефекты могут быть диагностированы во время беременности или после рождения ребенка, в зависимости от конкретного типа врожденного порока.

Во время беременности: пренатальное тестирование

Отборочные тесты

Скрининговый тест — это процедура или тест, который проводится, чтобы определить, есть ли у женщины или ее ребенка определенные проблемы. Скрининговый тест не дает конкретного диагноза — для этого требуется диагностический тест (см. Ниже). Скрининговый тест иногда может дать ненормальный результат, даже если с матерью или ее ребенком все в порядке. Реже результат скринингового теста может быть нормальным и упускать из виду существующую проблему.Во время беременности женщинам обычно предлагают эти скрининговые тесты для выявления врожденных дефектов или других проблем у женщины или ее ребенка. Поговорите со своим врачом о любых проблемах, которые у вас есть по поводу пренатального тестирования.

Скрининг в первом триместре

Скрининг в первом триместре — это комбинация тестов, проводимых между 11 и 13 неделями беременности. Он используется для поиска определенных врожденных дефектов, связанных с сердцем ребенка или хромосомными нарушениями, такими как синдром Дауна. Этот экран включает анализ крови матери и УЗИ.

• Анализ материнской крови
  Анализ материнской крови — это простой анализ крови. Он измеряет уровни двух белков, хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и протеина плазмы, ассоциированного с беременностью (PAPP-A). Если уровень белка ненормально высокий или низкий, возможно, у ребенка хромосомное заболевание.

• Ультразвук
  Ультразвук создает изображения ребенка. Ультразвук для проверки в первом триместре выявляет лишнюю жидкость за шеей ребенка.Если на УЗИ обнаружено повышенное содержание жидкости, возможно, у ребенка хромосомное заболевание или порок сердца.

Скрининг второго триместра

Скрининговые тесты во втором триместре проводят между 15 и 20 неделями беременности. Их используют для поиска определенных врожденных дефектов у ребенка. Скрининговые тесты во втором триместре включают анализ сыворотки матери и всестороннюю ультразвуковую оценку ребенка на предмет наличия структурных аномалий (также известных как ультразвуковые аномалии).

• Материнский анализ сыворотки
  Материнский сывороточный анализ — это простой анализ крови, используемый для определения того, находится ли женщина в группе повышенного риска рождения ребенка с определенными врожденными дефектами, такими как дефекты нервной трубки или хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна. Он также известен как «тройной экран» или «четырехугольный экран» в зависимости от количества белков, измеренных в крови матери. Например, четырехкратный скрининг тестирует уровни 4 белков AFP (альфа-фетопротеин), ХГЧ, эстриола и ингибина-А.Обычно анализ сыворотки крови матери проводится во втором триместре.

• Эхокардиограмма плода
  Эхокардиограмма плода — это тест, в котором используются звуковые волны для оценки сердечных дефектов у ребенка до рождения. Этот тест может предоставить более подробное изображение сердца ребенка, чем обычное УЗИ на беременность. Некоторые пороки сердца нельзя увидеть до рождения даже с помощью эхокардиограммы плода. Если ваш лечащий врач обнаружит проблему в структуре сердца ребенка, может быть проведено подробное ультразвуковое исследование, чтобы найти другие проблемы с развивающимся ребенком.

• Аномалия Ультразвук
  Ультразвук создает изображения ребенка. Этот тест обычно проводят на 18–20 неделе беременности. Ультразвук используется для проверки размеров ребенка и выявления врожденных дефектов или других проблем с ребенком.

Диагностические тесты

Если результат скринингового теста отклоняется от нормы, врачи обычно предлагают дополнительные диагностические тесты, чтобы определить наличие врожденных дефектов или других возможных проблем с ребенком.Эти диагностические тесты также предлагаются женщинам с беременностями повышенного риска, которые могут включать женщин в возрасте 35 лет и старше; женщины, перенесшие предыдущую беременность с врожденным дефектом; женщины, страдающие хроническими заболеваниями, такими как волчанка, высокое кровяное давление, диабет или эпилепсия; или женщины, принимающие определенные лекарства.

Ультразвук высокого разрешения

Ультразвук создает фотографии ребенка. Это УЗИ, также известное как УЗИ уровня II, используется для более подробного изучения возможных врожденных дефектов или других проблем с ребенком, которые были предложены в предыдущих скрининговых тестах.Обычно он завершается между 18 и 22 неделями беременности.

Взятие пробы ворсинок хориона (CVS)

CVS — это тест, при котором врач собирает крошечный кусочек плаценты, называемый ворсинками хориона, который затем исследуется для выявления хромосомных или генетических нарушений у ребенка. Как правило, тест CVS предлагается женщинам, получившим ненормальный результат на скрининговом тесте в первом триместре, или женщинам, которые могут относиться к группе повышенного риска. Он завершается между 10 и 12 неделями беременности, раньше, чем амниоцентез.

Амниоцентез

Амниоцентез — это исследование, при котором врач собирает небольшое количество околоплодных вод из области, окружающей ребенка. Затем жидкость проверяется для измерения уровня белка в ребенке, который может указывать на определенные врожденные дефекты. Клетки в околоплодных водах можно проверить на хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна, и генетические проблемы, такие как муковисцидоз или болезнь Тея-Сакса. Как правило, амниоцентез предлагается женщинам, получившим ненормальный результат на скрининговом тесте, или женщинам, которые могут подвергаться более высокому риску.Он завершается между 15 и 18 неделями беременности. Ниже приведены некоторые белки, на которые проводится амниоцентез.

• AFP
  AFP означает альфа-фетопротеин, белок, который вырабатывает неродившийся ребенок. Высокий уровень АФП в околоплодных водах может означать, что у ребенка есть дефект, указывающий на отверстие в ткани, такой как дефект нервной трубки (анэнцефалия или расщепление позвоночника), или дефект стенки тела, такой как омфалоцеле или гастрошизис.

• AChE
  AChE означает ацетилхолинэстеразу, фермент, который вырабатывается еще не родившимся ребенком.Этот фермент может перейти от еще не родившегося ребенка к жидкости, окружающей ребенка, если в нервной трубке есть отверстие.

После рождения ребенка

Определенные врожденные дефекты могут быть диагностированы только после рождения ребенка. Иногда врожденный дефект проявляется сразу при рождении. В случае других врожденных дефектов, включая некоторые пороки сердца, врожденный дефект может быть диагностирован только в более позднем возрасте.

При наличии проблем со здоровьем у ребенка лечащий врач может искать врожденные дефекты, собирая медицинский и семейный анамнез, проводя медицинский осмотр и иногда рекомендуя дальнейшие тесты.Если диагноз не может быть поставлен после обследования, лечащий врач может направить ребенка к специалисту по врожденным дефектам и генетике. Клинический генетик — это врач со специальной подготовкой для оценки пациентов, у которых могут быть генетические заболевания или врожденные дефекты. Даже если ребенок обратится к специалисту, точный диагноз не может быть поставлен.

Генетическое консультирование | CDC

Что такое генетическое консультирование?

Генетическая консультация дает вам информацию о том, как генетические заболевания могут повлиять на вас или вашу семью.Консультант по генетическим вопросам или другой медицинский работник соберет ваш личный и семейный анамнез. Они могут использовать эту информацию, чтобы определить, насколько вероятно, что у вас или члена вашей семьи есть генетическое заболевание. Основываясь на этой информации, генетический консультант может помочь вам решить, подходит ли генетический тест вам или вашему родственнику.

Причины генетического консультирования

На основании вашего личного и семейного анамнеза ваш врач может направить вас на генетическую консультацию.В вашей жизни есть разные этапы, когда вас могут направить на генетическую консультацию:

• Планирование беременности : Генетическое консультирование перед тем, как вы забеременеть, может решить проблемы, связанные с факторами, которые могут повлиять на вашего ребенка в младенчестве или детстве или на вашу способность забеременеть, в том числе
  • Генетические заболевания, присущие вашей семье или семье вашего партнера
  • Бесплодие, множественные выкидыши или мертворождение в анамнезе
  • Предыдущая беременность или ребенок с врожденным дефектом или генетическим заболеванием
  • Варианты вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ)
• Во время беременности : Генетическое консультирование во время беременности может касаться определенных тестов, которые могут быть выполнены во время беременности, любых обнаруженных проблем или состояний, которые могут повлиять на вашего ребенка в младенчестве или детстве, в том числе
  • Бесплодие, множественные выкидыши или мертворождение в анамнезе
  • Предыдущая беременность или ребенок с врожденным дефектом или генетическим заболеванием
  • Отклонения от нормы результатов анализов, таких как анализ крови, УЗИ, забор проб ворсинок хориона (CVS) или амниоцентез
  • Материнские инфекции, такие как цитомегаловирус (ЦМВ), и другие воздействия, такие как лекарства, лекарства, химические вещества и рентгеновские лучи
  • Генетический скрининг, рекомендуемый для всех беременных женщин, который включает муковисцидоз, внешний вид, серповидно-клеточную анемию и любые заболевания, присущие вашей семье или семье вашего партнера

• Уход за детьми : Генетическое консультирование может решить проблемы, если у вашего ребенка проявляются признаки и симптомы заболевания, которое может быть генетическим, в том числе

• Управление своим здоровьем : Генетическое консультирование для взрослых включает такие специализированные области, как сердечно-сосудистые, психиатрические и онкологические.Генетическое консультирование может быть полезно, если у вас есть симптомы заболевания или в семейном анамнезе имеется заболевание, которое увеличивает вероятность того, что вы столкнетесь с этим заболеванием, в том числе:

После сеанса генетического консультирования вы можете решить пройти генетическое тестирование. Генетическое консультирование после тестирования может помочь вам лучше понять результаты ваших тестов и варианты лечения, помочь вам справиться с эмоциональными проблемами и направить вас к другим поставщикам медицинских услуг, а также в группы защиты и поддержки.

.