Тест на наследственные заболевания: Инвитро. Наследственные заболевания, узнать цены на анализы и сдать в Москве

Инвитро. Наследственные заболевания, узнать цены на анализы и сдать в Москве

Болезнь Коудена ген PTEN м

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене PTEN с целью диагностики болезни Коудена, сопровождаемой гамартомами, которые возникают в любых органах.

Болезнь Крейтцфельда-Якоба, PRNP м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене PRNP с целью диагностики болезни Крейтцфельда-Якоба, относящейся к группе прионных болезней.

Болезнь Лермитт-Дуклос PTEN м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене PTEN с целью диагностики болезни Лермитт-Дуклос – редким генетическим заболеванием, приводящим к развитию опухоли мозжечка.

Болезнь Норри, NDP м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене NDP с целью диагностики болезни Норри – врожденной двусторонней опухоли сетчатки.

Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене CSTB с целью диагностики болезни Унферрихта-Лундборга, сопровождаемой прогрессирующими судорогами.

Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене CSTB с целью диагностики болезни Унферрихта-Лундборга, сопровождаемой прогрессирующими судорогами.

Болезнь Штаргардта, ABCA4 ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене ABCA4 с целью диагностики болезни Штаргардта – заболевания сетчатки глаза, приводящего к снижению остроты зрения.

Брахидактилия тип B1, ROR2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене ROR2 с целью диагностики брахидактилии, тип B1.

Гелеофизическая дисплазия

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене ADAMTSL2 с целью диагностики гелеофизической дисплазии.

Гемофилия, фактор 9 при гемофилии В м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии B – заболевании, характеризуемом гематомным типом кровоточивости.

Гипер-IgD синдром MVK м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене MVK с целью диагностики гипер-IgD синдрома, который относится к числу синдромов периодической лихорадки.

Гипер-IgM синдром, CD40LG м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене CD40LG с целью диагностики гипер-IgM синдрома – иммунологического заболевания, характеризующегося резким снижением концентраций IgG и IgA в сыворотке крови.

Гипертрофическая кардиомиопатия, TNNT2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене TNNT2 с целью диагностики гипертрофической кардиомиопатии, характеризующейся гипертрофией и утолщением стенок левого желудочка и/или межжелудочковой перегородки.

Гипохондроплазия, FGFR3 ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене FGFR3 с целью диагностики гипохондроплазии, при которой нарушается формирование хрящей и костей.

Глаукома врождённая, CYP1B1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене CYP1B1 с целью диагностики врожденной глаукомы.

Диастрофическая дисплазия, SLC26A2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене SLC26A2 с целью диагностики диастрофической дисплазии – наследственного заболевания скелета, обусловленного нарушением формирования хрящевой ткани.

Ихтиоз ламеллярный, TGM1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск всех известных мутаций в гене TGM1 с целью диагностики ламеллярного ихтиоза – заболевания кожи, проявляющегося гиперкератозом в сочетании с эритемой.

Ихтиоз буллезный ген KRT2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене KRT2 с целью диагностики буллезного ихтиоза, сопровождаемого образованием пузырей в месте поражения.

Ихтиоз вульгарный, FLG ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене FLG с целью диагностики вульгарного ихтиоза – заболевания кожи, проявляющегося кератозом.

Костная гетероплазия прогрессирующая, GNAS м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене GNAS с целью диагностики костной прогрессирующей гетероплазии, характеризующейся окостенением участков соединительной ткани.

Краниометафизарная дисплазия, ANKH «горяч.» уч. м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в «горячих» участках гена ANKH с целью диагностики краниометафизарной дисплазии, характеризуемой аномалиями развития черепа и метафизов костей конечностей.

Краниометафизарная дисплазия, ANKH м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене ANKH с целью диагностики краниометафизарной дисплазии, характеризуемой аномалиями развития черепа и метафизов костей конечностей.

Краниосиностоз, ген MSX2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене MSX2 с целью диагностики краниосиностоза – преждевременного сращения костей черепа.

Краниосиностоз, TWIST1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене TWIST1 с целью диагностики краниосиностоза – преждевременного сращения костей черепа.

Лимфедема, ген FLT4 м. (болезнь Милроя)

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене FLT4 с целью диагностики лимфедемы – болезни лимфатической системы, характеризующейся образованием опухолей конечностей.

Липодистрофия, «горячие участки» гена LMNA м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в «горячих участках» гена LMNA с целью диагностики семейной частичной липодистрофии – патологического состояния, характеризующегося общим отсутствием жировой ткани в подкожной клетчатке.

Липодистрофия, LMNA м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене LMNA с целью диагностики семейной частичной липодистрофии – патологического состояния, характеризующегося общим отсутствием жировой ткани в подкожной клетчатке.

Мевалоновая ацидурия 4.83.11.1 MVK м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене MVK с целью диагностики мевалоновой ацидурии – болезни холестеринового обмена.

Метгемоглобинемия,CYB5R3 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене DIA с целью диагностики метгемоглобинемии, сопровождаемой врожденным цианозом (синюшностью) кожных покровов и слизистых.

Метгемоглобинемия, CYB5R3 ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене DIA с целью диагностики метгемоглобинемии, сопровождаемой врожденным цианозом (синюшностью) кожных покровов и слизистых.

Метилглутаконовая ацидурия, OPA3 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене OPA3 с целью диагностики метилглутаконовой ацидурии, характеризующейся атрофией зрительных нервов, снижением мышечного тонуса.

Микрофтальм изолированный, GDF6 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене GDF6 с целью диагностики изолированного микрофтальма, характеризующегося уменьшенным размером глазного яблока.

Микрофтальм с катарактой, ген CRYBA4 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене CRYBA4 с целью диагностики микрофтальма с катарактой – врожденное наследственное заболевание, проявляющееся помутнением хрусталика (катарактой) в сочетании с уменьшением размеров глазных яблок (микрофтальмом).

Миоклоническая дистония SGCE м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене SGCE с целью диагностики миоклонической дистонии, сочетающей непроизвольные мышечные сокращения и повторяющиеся судороги.

Миотоническая дистрофия, тип 1, DMPK, ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене DMPK с целью диагностики миотонической дистрофии, сопровождаемой атрофией мышц и мышечной слабостью.

Миотоническая дистрофия, тип 2, CNBP (ZNF9), ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене ZNF9 с целью диагностики миотонической дистрофии, сопровождаемой атрофией мышц и мышечной слабостью.

Миотония Томсена/Беккера, CLCN1 ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене CLCN1 с целью диагностики миотонии Томсена/Беккера – нервно-мышечного заболевания, характеризующегося наличием мышечной гипертрофии и замедленной релаксацией мышцы после ее сокращения.

Муковисцидоз, CFTR ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене CFTR с целью диагностики муковисцидоза – наследственного заболевания, при котором поражаются экзокринные железы организма.

Мышечная дистрофия врождённая, тип 1C, FKRP м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене FKRP с целью диагностики врожденной мышечной дистрофии – заболевания, сопровождаемого слабостью и дистрофией всех скелетных мышц.

Мышечная дистрофия врождённая, тип 1C, FKRP ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене FKRP с целью диагностики врожденной мышечной дистрофии – заболевания, сопровождаемого слабостью и дистрофией всех скелетных мышц.

Мышечная дистрофия поясно-конечностная, FKRP м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене FKRP с целью диагностики мышечной поясно-конечностной дистрофии – прогрессирующей мышечной дистрофии, для которой характерно преимущественное поражение мышц плечевого и тазового поясов конечностей.

Мышечная дистрофия тип Фукуяма, FKTN м.

Генетическое исследование, направленное на поиск всех известных мутаций в гене FKTN с целью диагностики мышечной дистрофии, тип Фукуяма – прогрессирующей мышечной дистрофии, для которой характерно преимущественное поражение мышц плечевого и тазового поясов конечностей.

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген эмерина при Х-сцепленной форме м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме с целью диагностики мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса – заболевания мышц, проявляющегося в детском или подростковом возрасте нарастающей слабостью мышц плечевого пояса и проксимальных отделов рук.

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, LMNA м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене LMNA с целью диагностики мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса – заболевания мышц, проявляющегося в детском или подростковом возрасте нарастающей слабостью мышц плечевого пояса и проксимальных отделов рук.

Мышечная дистрофия поясно-конечностная, SGCB м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене SGCB с целью диагностики мышечной поясно-конечностной дистрофии – прогрессирующей мышечной дистрофии, для которой характерно преимущественное поражение мышц плечевого и тазового поясов конечностей.

Мышечная дистрофия поясно-конечностная, SGCA м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене SGCA с целью диагностики мышечной поясно-конечностной дистрофии – прогрессирующей мышечной дистрофии, для которой характерно преимущественное поражение мышц плечевого и тазового поясов конечностей.

Мышечная дистрофия поясно-конечностная

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене CAPN3 с целью диагностики мышечной поясно-конечностной дистрофии – прогрессирующей мышечной дистрофии, для которой характерно преимущественное поражение мышц плечевого и тазового поясов конечностей.

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, FHL1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене FHL1 с целью диагностики мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса – заболевания мышц, проявляющегося в детском или подростковом возрасте нарастающей слабостью мышц плечевого пояса и проксимальных отделов рук.

Нанизм MULIBRAY, TRIM37 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене TRIM37 с целью диагностики нанизма MULIBRAY – редкого аутосомно-рецессивного заболевания, характеризующегося тяжелыми нарушениями роста и мягким дисморфизмом черт лица.

Нарушения детерминации пола, SRY м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене SRY с целью диагностики нарушения детерминации пола – нарушения полового развития, при котором отмечаются количественные и структурные изменения половых хромосом, несоответствие фенотипа генетическому полу (набору половых хромосом) индивида.

Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY м.

Генетическое исследование, направленное на анализ наличия гена SRY с целью диагностики нарушения детерминации пола – нарушения полового развития, при котором отмечаются количественные и структурные изменения половых хромосом, несоответствие фенотипа генетическому полу (набору половых хромосом) индивида.

Незаращение родничков, ALX4 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене ALX4 с целью диагностики незаращения родничков – симметричного овального дефекта теменной кости.

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, полный анализ гена GJB2

Анализ проводят при подозрении на несиндромальную нейросенсорную тугоухость, если у пациента уже выявлена одна из частых мутаций гена GJB2, а также с целью дифференциальной диагностики данного заболевания с другими формами наследственной тугоухости и с приобретенной тугоухостью.

Нейтропения, ELA2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене ELA2 с целью диагностики нейросенсорной несиндромальной тугоухости – ослабления слуховой функции.

Нефронофтиз, NPHP1 м.

Генетическое исследование, направленное на анализ числа копий гена NPHP1 с целью диагностики нефронофтиза Фанкони – наследственной болезни, обусловленной поражением петли нефрона и дистальных канальцев.

Нефротический синдром NPHS1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене NPHS1 с целью диагностики нефротического синдрома – cимптомокомплекса, клинически характеризующегося периферическими или генерализованными отеками.

Нефротический синдром NPHS2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене NPHS2 с целью диагностики нефротического синдрома – cимптомокомплекса, клинически характеризующегося периферическими или генерализованными отеками.

Нормокалиемический периодический паралич, экзон 13 гена SCN4A м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A с целью диагностики нормокалиемического периодического паралича – заболевания, характеризующегося повторяющимися приступами резкой слабости мышц туловища и конечностей

Первичная лёгочная гипертензия, ген BMPR2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене BMPR2 с целью диагностики первичной легочной гипертензии – прогрессирующего заболевания, характеризующегося сетевидным поражением эндотелиальных клеток легочных артериол.

Периодическая болезнь, MEFV м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене MEFV с целью диагностики периодической болезни – заболевания, которое характеризуется короткими приступами лихорадки, сопровождающимися болями в животе, грудной клетке.

Периодическая болезнь, MEFV ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене MEFV с целью диагностики периодической болезни – заболевания, которое характеризуется короткими приступами лихорадки, сопровождающимися болями в животе, грудной клетке.

Пикнодизостоз CTSK м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене CTSK с целью диагностики пикнодизостоза – редкой формой наследственной черепно-ключичной дисплазии, сопровождающейся остеосклерозом и хрупкостью костей.

Пневмоторакс первичный спонтанный, ген FLCN м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене FLCN с целью диагностики первичного спонтанного пневмоторакса – заболевания, характеризуемого скоплением воздуха в плевральной полости, не связанного с травмами грудной клетки.

Полидактилия, ген GLI3 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене GLI3 с целью диагностики полидактилии – увеличения количества пальцев.

Полидактилия SHH м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене SHH с целью диагностики полидактилии – увеличения количества пальцев.

Почечная адисплазия UPK3A м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене UPK3A с целью диагностики наследственной почечной адисплазии – заболевания, сочетающего аплазию и дисплазию почек.

Почечная адисплазия экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET с целью диагностики наследственной почечной адисплазии – заболевания, сочетающего аплазию и дисплазию почек.

Прогерия Хатчинсона-Гилфорда LMNA м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене LMNA с целью диагностики прогерии Хатчинсона-Гилфорда – редкого наследственного заболевания, проявляющегося преждевременным и ускоренным старением организма.

Псевдоахондроплазия, COMP ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене COMP с целью диагностики псевдоахондроплазии – заболевания, характеризующегося диспластическими изменениями скелета, ранней остеоартропатией.

Псевдоксантома эластическая ABCC6 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене ABCC6 с целью диагностики эластической псевдоксантомы – наследственного заболевания, поражающего кожу, глаза и кардиоваскулярную систему.

Псевдоксантома эластическая ABCC6 ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене ABCC6 с целью диагностики эластической псевдоксантомы – наследственного заболевания, поражающего кожу, глаза и кардиоваскулярную систему.

Рабдомиолиз (миоглобинурия), ген LPIN1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене LPIN1 с целью диагностики рабдомиолиза – синдрома, развивающегося вследствие повреждения поперечно-полосатой мускулатуры.

Ретиношизис RS1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене RS1 с целью диагностики ретиношизиса – заболевания, характеризующегося изменениями стекловидного тела.

Семейная периодическая лихорадка ген TNFRSFIA м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене TNFRSFIA с целью диагностики семейной периодической лихорадки – редкого наследственного заболевания, сопровождаемого периодическими приступами лихорадки, мышечными болями, артритом.

Семейный холодовой аутовоспалительный синдром NLRP3 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене CIAS1 с целью диагностики семейного холодового аутовоспалительного синдрома, сопровождаемого приступами лихорадки, ознобом, артралгией, миалгией, появлением уртикарной сыпи.

Сенсорная полинейропатия, NGF м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене NGFB с целью диагностики сенсорной полинейропатии – наследственного заболевания, основным симптомом которого является потеря глубокой болевой чувствительности.

Синдром CINCA, ген NLRP3 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене CIAS1 с целью диагностики синдрома CINCA – редкого аутовоспалительного заболевания наследственного характера.

Синдром ESC, NR2E3 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене NR2E3 с целью диагностики синдрома ESC – аутосомно-рецессивной ретинопатии, при которой у больных отмечается повышенная чувствительность к синему свету.

Синдром TAR RBM8A м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене RBM8A с целью диагностики синдрома TAR – редкого наследственного заболевания, характеризующегося сочетанием тромбоцитопении с аплазией лучевых костей.

Синдром Аарскога-Скотта, FGD1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене FGD1 с целью диагностики синдрома Аарскога-Скотта – лице-генитальной дисплазии.

Синдром Альстрома ALMS1 «горяч.» уч. м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в «горячих» участках гена ALMS1с целью диагностики синдрома Альстрема – редкого наследственного заболевания, характеризующегося прогрессирующей потерей зрения и слуха, ожирением (развивающимся ко 2-5 году жизни) и другими симптомами.

Синдром Андерсена, KCNJ2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене KCNJ2 с целью диагностики синдрома Андерсена – наследственного заболевания, характеризующегося периодическими параличами, желудочковыми нарушениями ритма и черепно-лицевыми аномалиями.

Синдром Апера, FGFR2 ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене FGFR2 с целью диагностики синдрома Апера, характеризующегося врожденной аномалией развития черепа, которая сочетается с отклонением развития кистей рук.

Синдром Арта, PRPS1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене PRPS1 с целью диагностики синдрома Арта, характеризующегося умственной отсталостью, ранним появлением гипотонии, задержкой моторного развития, нарушениями слуха.

Синдром Банаян-Райли-Рувальбака PTEN м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене PTEN с целью диагностики синдрома Банаян-Райли-Рувальбака – редкого наследственного заболевания, которое характеризуется множественными доброкачественными опухолями, образующимися из нормальной ткани органа.

Синдром Барта, TAZ м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене TAZ с целью диагностики синдрома Барта – заболевания, которое характеризуется кардиомиопатией, скелетной миопатией, задержкой роста.

Синдром Бёрта-Хога-Дьюба, ген FLCN м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене FLCN с целью диагностики синдрома Бёрта-Хога-Дьюба – заболевания, ассоциированного с развитием доброкачественных опухолей волосяных фолликулов.

Синдром Блоха-Сульцбергера IKBKG ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене IKBKG с целью диагностики синдрома Блоха-Сульцбергера – наследственного заболевания, главным признаком которого является дерматоз.

Синдром Боуэна-Конради EMG1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене EMG1 с целью диагностики синдрома Боуэна-Конради – летального заболевания, сопровождаемого врожденными аномалиями и пороками развития.

Синдром Бьёрнстада, ген BCS1L м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене BCS1L с целью диагностики синдрома Бьёрнстада, характеризуемого наличием у больных сочетания таких признаков, как врожденная нейросенсорная тугоухость и перекрученные волосы.

Синдром Ваарденбурга, PAX3 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене PAX3 с целью диагностики синдрома Ваарденбурга, проявляющегося пигментными аномалиями кожи, волос и глаз, сенсоневральной тугоухостью.

Синдром Ваарденбурга-Шаха, EDNRB м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене EDNRB с целью диагностики синдрома Ваарденбурга-Шаха, представляющего собой одно из нарушений развития нервного гребня.

Синдром Ван дер Вуда IRF6 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене IRF6 с целью диагностики синдрома Ван дер Вуда – наследственного заболевания, характеризующегося наличием ямочек и/или пазух на нижней губе и расщелины губы и/или неба.

Синдром Вискотта-Олдрича, WAS м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене WAS с целью диагностики синдрома Вискотта-Олдрича – тяжелого Х-сцепленного иммунодефицита, сопровождаемого высокой восприимчивостью к различным инфекциям, экземой и врожденной тромбоцитопенией.

Синдром Германски-Пудлака HPS1 ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене HPS1 с целью диагностики синдрома Германски-Пудлака – наследственного заболевания, характеризующегося нарушением агрегации тромбоцитов (тромбоцитопатия с развитием геморрагического диатеза), а также альбинизмом.

Синдром Грейга, GLI3 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене GLI3 с целью диагностики синдрома Грейга – редкой аномалии, затрагивающей развитие черепа, лица и конечностей.

Синдром Грисцелли, ген RAB27A м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене RAB27A с целью диагностики синдрома Грисцелли – аутосомно-рецессивного заболевания, которое проявляется тяжелым врожденным комбинированным иммунодефицитом.

Синдром Жубера, Анализ числа копий гена NPHP1

Генетическое исследование, направленное на анализ числа копий гена NPHP1 с целью диагностики синдрома Жубера – заболевания, при котором отмечается недоразвитие или отсутствие червя мозжечка, управляющего балансом и координацией.

Синдром Карпентера RAB23 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене RAB23 с целью диагностики синдрома Карпентера, характерным признаком которого является деформация черепа и другие аномалии развития.

Синдром Клиппеля-Фейля GDF6 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене GDF6 с целью диагностики синдрома Клиппеля-Фейля – врожденного порока развития шейных и верхнегрудных позвонков.

Синдром Коккейна, ген ERCC6 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене ERCC6 с целью диагностики синдрома Коккейна – наследственного заболевания с поражением кожи и ее придатков, органов зрения, слуха и нарушением репарации ДНК.

Синдром Костелло HRAS м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене HRAS с целью диагностики синдрома Костелло, характеризующегося множественными врожденными аномалиями.

Синдром Коффина-Лоури RPS6KA3 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене RPS6KA3 с целью диагностики синдрома Коффина-Лоури – редкой формы Х-сцепленной умственной отсталости, сопровождающейся изменениями скелета, задержкой роста, нарушением слуха.

Синдром Криглера-Найяра, UGT1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене UGT1 с целью диагностики синдрома Криглера-Найяра – наследственной злокачественной неконъюгированной гипербилирубинемии.

Синдром Крузона, в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 с целью диагностики синдрома Крузона, отличающегося искажениями в строении черепа (краниосиностоз) и лица.

Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы, IGHMBP2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене IGHMBP2, используют в диагностике дистальной спинальной амиотрофии, или спинальной мышечной атрофии с параличом диафрагмы, тип 1. Это редкое, быстро усиливающееся нейромышечное заболевание. Первые признаки болезни проявляются с самого рождения.

Спинобульбарная амиотрофия (болезнь) Кеннеди, AR, ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене AR, предназначено для диагностики спинальной и бульбарной амиотрофии Кеннеди – редкого заболевания с Х-сцепленным рецессивным типом наследования, которое характеризуется поздним началом (в 40-60 лет), медленным нарастанием симптомов, участием в процессе бульбарной группы черепно-мозговых нервов, нисходящим распространением параличей.

Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN8 ч.м.

Генетическое исследование направлено на поиск частых мутаций в гене ATXN8 с целью диагностики спиноцеребеллярной атаксии 8 типа – медленно прогрессирующего заболевания, относящегося к группе аутосомно-доминантых церебеллярных атаксий.

Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN7 ч.м.

Генетическое исследование направлено на поиск частых мутаций в гене ATXN8 с целью диагностики спиноцеребеллярной атаксии 7 типа – прогрессирующего аутосомно-доминантного нейродегенеративного заболевания, клинически характеризующегося церебеллярной атаксией, ассоциированной с дистрофией желтого пятна.

Торсионная дистония, тип 1, TOR1A (DYT1), ч.м.

Генетическое исследование направлено на поиск самой частой мутации в гене TOR1A с целью диагностики торсионной дистонии – наследственного заболевания с поражением опорно-двигательного аппарата. Мутации в данном гене приводят также к развитию атипичной дистонии с ранним началом с миоклониями.

Хорея (болезнь) Гентингтона, НТТ (IT15)(4p), ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене IT15, применяют с целью диагностики хореи Гентингтона – наследственного дегенеративного заболевания нервной системы, характеризующегося распространенными хореическими гиперкинезами (внезапными быстрыми, неритмичными непроизвольными движениями, возникающими беспорядочно в различных частях тела и усиливающимися при попытке совершить целенаправленное действие), деменцией (слабоумием) и имеющего неуклонно прогредиентное течение.

Инвитро. Генетические предрасположенности, узнать цены на анализы и сдать в Челябинске

Тромбозы: расширенная панель

Выявление индивидуальных особенностей в 6 генах системы гемостаза для оценки наличия факторов риска развития тромбоза и повышения уровня гомоцистеина (гены протромбина, фактора Лейдена и ферментов реакций фолатного цикла).

Гипергомоцистеинемия

Выявление изменений в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки наличия склонности к гипергомоцистеинемии (рекомендовано оценивать в комплексе с иммунохимическим тестом на определение уровня гомоцистеина).

Гиперагрегация тромбоцитов, полиморфизм гена ITGA2 с.759 С>T

Исследование полиморфизмов в генах интегрина альфа-2 и тромбоцитарного гликопротеина 1b проводят для выявления генетической предрасположенности к раннему развитию инфаркта миокарда, ишемического инсульта, тромбоэмболии, а также для оценки риска развития тромбозов. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Тромбоцитарный рецептор фибриногена

Определение полиморфизмов в гене тромбоцитарного рецептора фибриногена (β3-интегрина) выполняют для выявления наследственной предрасположенности к тромбофилическим состояниям. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Сердечно-сосудистые заболевания

В процессе исследования выявляют генетические факторы риска развития артериальной гипертензии, атеросклероза, ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда, ишемического инсульта.

Артериальная гипертензия (полная панель)

Анализ полиморфизмов в генах ACE, AGT, NOS3 дает возможность обнаружить наследственные факторы риска развития артериальной гипертензии. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в ренин-ангиотензиновой системе

Тест позволяет определить наличие генетических факторов риска развития артериальной гипертензии в результате сужения просвета сосудов и нарушения водно-солевого баланса, возникающих при наличии полиморфизмов в генах ACE, AGT. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Болезнь Крона

Тест используют при диагностике болезни Крона, для определения прогноза тяжести течения заболевания и риска развития осложнений. Также исследование применяют для дифференциальной диагностики болезни Крона с язвенным колитом и в качестве прогностического теста у родственников пациентов с болезнью Крона.

Поражения печени, гены ATP7B, PNPLA3, SERPINA1, ч.м.

Исследование используется для дифференциальной диагностики генетических причин патологии печени — дефицита альфа-1-антитрипсина, болезни Вильсона-Коновалова, классического гемохроматоза и злокачественной формы неалкогольной жировой болезни печени

Синдром множественной эндокринной неоплазии 2B типа

Синдром множественной эндокринной неоплазии 2В типа относится к группе семейных опухолевых синдромов, ассоциированных со специфическими мутациями протоонкогена RET, которые выявляют в процессе исследования.

Синдром Жильбера, UGT1A1

Генетическая диагностика синдрома Жильбера – неконъюгированной доброкачественной гипербилирубинемии – основана на исследовании возможных мутаций в промоторной области гена UGT1A1.

Остеопороз: полная панель

Исследование проводят при наличии нарушений минерального обмена, а также при отягощенном семейном анамнезе по заболеваниям костной системы.

Остеопороз: сокращённая панель

Исследование проводят при наличии нарушений минерального обмена, а также при отягощенном семейном анамнезе по заболеваниям костной системы.

Остеопороз: рецептор витамина D

Исследование генетических факторов риска развития остеопороза проводят при отягощенном семейном анамнезе по заболеваниям костного аппарата, а также при наличии нарушений минерального обмена. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Обмен фолиевой кислоты

Выявление индивидуальных особенностей в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки наличия склонности к гипергомоцистеинемии (рекомендовано оценивать в комплексе с иммунохимическим тестом на определение уровня гомоцистеина).

Наследственный гемохроматоз, I тип. HFE

Выявление 2 наиболее часто встречаемых мутаций в гене HFE для оценки риска развития гемохроматоза 1-го типа. Рекомендовано при выявлении повышения концентрации ферритина и % насыщения трансферрина железом в сыворотке крови.

Описание результатов генетического теста 2 категории сложности (№№ 118ГП/БЗ, 121ГП/БЗ, 123ГП/БЗ, 131ГП/БЗ, 141ГП/БЗ, 149ГП/БЗ, 150ГП/БЗ, 115ГП/БЗ, 152ГП/БЗ, 124ГП/БЗ, 154ГП/БЗ)

Исследование включает описание врачом-генетиком результатов генетических анализов, которые относятся ко второй категории сложности.

Описание результатов генетического теста 3 категории сложности (№№ 122ГП/БЗ, 129ГП/БЗ, 120ГП/БЗ, 137ГП/БЗ, 138ГП/БЗ, 153ГП/БЗ, 151ГП/БЗ, 110ГП/БЗ, 114ГП/БЗ, 140ГП/БЗ, 7661БЗ, 7258БЗ, 134ГП/БЗ, 135ГП/БЗ, 136ГП/БЗ)

Исследование включает описание врачом-генетиком результатов генетических анализов, которые относятся к третьей категории сложности.

Ингибиторы АПФ, флувастатин, блокаторы рецепторов АТII

Анализ полиморфизмов в гене ACE необходим для прогнозирования нефропротективного эффекта ингибиторов ангиотензин-превращающего фермента (АПФ) – физиологического регулятора артериального давления и водно-солевого обмена при недиабетических заболеваниях. Посредством исследования можно определить генетические маркеры эффективности атенолола при артериальной гипертензии с гипертрофией левого желудочка или флувастатина при ишемической болезни сердца.

Лозартан/ирбесартан

В процессе исследования проводится анализ полиморфизмов в гене CYP2C9, который выступает генетическим маркером риска нарушений метаболизма блокаторов рецепторов ангиотензина II.

Метотрексат

Выявление изменений в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки вероятности развития побочных реакций при приеме метотрексата.

Нестероидные противовоспалительные препараты

Анализ полиморфизмов в гене CYP2C9 выполняют с целью выявления наследственных факторов развития побочных реакций по типу желудочных кровотечений при приеме нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП).

Бета-адреноблокаторы. Ген CYP2D6. Фармакогенетика.

Цитохром CYP2D6 участвует в метаболизме лекарственных препаратов (β-адреноблокаторов, антиаритмиков, аналептиков, антидепрессантов и наркотических анальгетиков), применяемых при лечении ряда сердечно-сосудистых заболеваний и психических расстройств. Исследование полиморфизмов в гене CYP2D6 позволяет выявить людей со сниженной активностью CYP2D6, поскольку таким пациентам необходимо индивидуально подбирать более низкие дозы препаратов.

Цитохром СYP2D6: ген СYP2D6

Тест целесообразно проводить перед плановым назначением антигипертензивных, антиаритмических, психотропных препаратов, а также при длительном их приеме.

Цитохром CYP2C9

Анализ наличия полиморфизмов в гене цитохрома Р450 проводят для выявления наследственных факторов нарушения детоксикации. CYP2C9 участвует в метаболизме лекарственных средств. При снижении активности цитохрома CYP2C9 метаболизм препаратов замедляется, в результате чего происходит увеличение их концентрации в крови, что может быть причиной развития нежелательных реакций.

Обследование новорожденных на 5 наследственных заболеваний — Красноярский краевой медико-генетический центр

Скрининг новорожденных проводится для выявления некоторых наследственных болезней, которые не проявляются при рождении, но в последующем приводят к тяжелым нарушениям развития, умственной отсталости и даже смерти. Обнаружение этих заболеваний в доклинической стадии и раннее назначение лечения препятствуют развитию заболевания и дают возможность сделать жизнь таких детей полноценной.

Процедура скрининга очень проста. Новорожденному перед выпиской из родильного дома (доношенным детям на 4 сутки жизни, недоношенным на 7 сутки) из пятки берется несколько капель крови на особую фильтровальную бумагу. Бумага с пятнами крови высушивается и направляется в лабораторию центра медицинской генетики, где с помощью различных лабораторных тестов проводятся анализы. Одни и те же образцы крови могут быть использованы для диагностики разных наследственных заболеваний.

Результаты тестирования поступают к врачу-генетику медико-генетического центра. Если результаты тестов «нормальные», это означает, что ребенок не имеет ни одного из тестируемых наследственных заболеваний. Если какие-то лабораторные показатели не соответствуют норме, то врач-генетик сообщит эту информацию в детскую поликлинику по месту жительства ребенка для того, чтобы провели повторный забор крови (ретестирование). В этом случае могут иметь место две ситуации: либо первый тест был так называемым «ложноположительным», и тогда при ретестировании показатели будут в норме, а ребенок, следовательно, здоров; либо в результате повторного исследования подтвердится диагноз наследственного заболевания. Обычно такое лабораторное тестирование занимает 2-3 недели. Пройти ретестирование совершенно необходимо, и чем раньше, тем лучше, чтобы не жить в страхе за будущее своего ребенка.

При обнаружении у ребенка одного из тестируемых заболеваний, которое еще не проявилось клинически, врач срочно назначает соответствующее лечение. Раннее и тщательно проводимое лечение позволит не допустить развертывания признаков болезни и даст возможность ребенку, а затем и взрослому человеку, быть здоровым.

В нашей стране проводится массовое обследование новорожденных на пять наследственных болезней.

Фенилкетонурия

Заболевание обусловлено отсутствием или сниженной активностью фермента, который в норме расщепляет аминокислоту фенилаланин. Эта аминокислота содержится в подавляющем большинстве видов белковой пищи. Без лечения фенилаланин накапливается в крови и приводит, в первую очередь, к повреждению мозга, судорогам, умственной отсталости. Такие симптомы могут быть предупреждены благодаря раннему назначению специального диетического лечения.

Врожденный гипотиреоз

Заболевание связано с недостаточностью гормонов щитовидной железы, которая приводит к отставанию в росте, нарушению развития мозга и другим клиническим проявлениям. Если врожденный гипотиреоз обнаружен во время скрининга новорожденных, то назначенный врачом прием гормонов щитовидной железы позволяет полностью предотвратить развитие заболевания.

Галактоземия

Заболевание, при котором нарушено превращение галактозы, присутствующей в молоке, в глюкозу, использующуюся тканями ребенка в качестве энергетического ресурса. Галактоземия может быть причиной смерти младенца или слепоты и умственной отсталости в будущем. Лечение заключается в полном исключении молока и всех других молочных продуктов из диеты ребенка.

Адрено-генитальный синдром

Группа патологических состояний, обусловленных недостаточностью гормонов, вырабатываемых корой надпочечников. Это приводит к нарушению развития половых органов и в тяжелых случаях может обусловить потерю соли почками и явиться причиной смерти. Прием недостающих гормонов в течение жизни останавливает развитие болезни.

Муковисцидоз

Заболевание, при котором патология проявляется в разных органах из-за того, что слизь и секрет, вырабатываемые клетками легких, поджелудочной железы и других органов, становятся густыми и вязкими, что может привести к тяжелым нарушениям функции легких, проблемам с пищеварением и к нарушениям роста. Раннее обнаружение заболевания и его раннее лечение может помочь уменьшить эти проявления заболевания.

Выявление этих тяжелых заболеваний у новорожденных и своевременное назначение профилактического лечения позволит дать семье и обществу полноценных людей.

Уважаемые мамы и папы, проследите, чтобы у вашего ребенка взяли несколько капель крови из пятки для тестирования на перечисленные заболевания.

Сообщайте точный адрес, где будет находиться ребенок после выписки из родильного дома, для того, чтобы с вами было легко связаться.

Генетические тесты: как это работает и когда они нужны :: Здоровье :: РБК Стиль

Любой генетический анализ — расшифровка ДНК человека и интерпретация результатов — состоит из нескольких этапов. Генетический материал берут из клеток: раньше работали с кровью, теперь лаборатории все больше переходят на неинвазивные методы и выделяют ДНК из слюны.

Выделенный материал секвенируют — с помощью химических реакций и анализаторов определяют то, в какой последовательности в нем расположены мономеры: это и есть генетический код. Полученную последовательность сравнивают с эталонными и ищут определенные участки, соответствующие тем или иным генам. На основании наличия или отсутствия генов или их изменения и делают заключение о результате теста.

Запуск секвенатора — прибора, который расшифровывает последовательность ДНК, — стоит очень дорого из-за большого количества необходимых химических реактивов. За один запуск можно расшифровать много образцов ДНК, но чем их будет больше, тем менее достоверным получится результат для каждого образца и тем ниже окажется точность генетического теста. Поэтому следует обращаться в проверенную лабораторию, которая не станет экономить на качестве анализа путем увеличения количества образцов.

Важный момент, который стоит учитывать при получении результатов генетического анализа: генетика определяет далеко не все, что происходит с нашим организмом. Не менее существенную роль играют образ жизни и факторы окружающей среды — экологическая обстановка, климат, количество солнечного света и другие.

К сожалению, российские компании редко упоминают об этом и ограничиваются перечислением преимуществ генетического теста. Многие также играют на необразованности пациентов и навязывают дорогостоящие лишние анализы. 

Вот основные случаи, для которых применяются современные генетические анализы. 

Вопросы здоровья

В первую очередь генетика призвана помочь в лечении и профилактике болезней. Есть три основных группы случаев, когда генетический анализ поможет уточнить диагноз или предотвратить возможное заболевание.

Диагностика вирусов и бактерий по наличию их ДНК в крови

Для кого тест. Для тех, кто подозревает у себя вирусную или бактериальную инфекцию. Так, например, могут диагностировать боррелиоз при укусе клеща — болезнь с широким спектром симптомов.

Как это работает. ДНК организмов, вызывающих болезни, отличается от человеческой. У пациента берут анализ крови и определяют, есть ли там чужеродный генетический материал.

Что важно учитывать. Это относительно недорогие анализы, ведь здесь не требуется расшифровка самой ДНК, нужно определить просто ее наличие или отсутствие. Такой тест будет более точным, чем, например, поиск антител (они появляются в крови только после инкубационного периода), но возможен он лишь при подозрении на конкретное заболевание.

Диагностика уже имеющихся заболеваний

Для кого тест. Как правило, это сложные случаи или хронические недуги, причина которых неочевидна. Тогда врачи ищут возможные причины болезни в генах и на основе результатов могут точнее поставить диагноз и скорректировать лечение.

Как это работает. Генетический материал могут получать из любых клеток пациента, в том числе из материала, взятого для других анализов. После расшифровки ДНК в последовательности ищут поврежденные гены. Как правило, это не поиск «вслепую» по всей длине, а исследование заранее известных участков. 

Что важно учитывать. Генных болезней — тех, которые происходят по вине мутаций всего одного гена, — довольно мало. Около 92% заболеваний, причину которых можно найти в ДНК, являются многофакторными. Это значит, что мутация не единственная причина болезни, и корректировка других факторов, например питания или климата, может облегчить ее течение.

Профилактика заболеваний, к которым есть предрасположенность

Для кого тест. Такой анализ врачи могут посоветовать здоровым людям, у которых среди родственников были неоднократные случаи различных болезней, таких как, например, большинство видов рака, сахарный диабет и ишемическая болезнь сердца. То есть тех самых многофакторных наследственных заболеваний, которые также называют «полигенными с пороговым эффектом». Еще подобный анализ может выявить вероятность развития аллергии, помочь скорректировать диету в зависимости от генетической основы обмена веществ и подобрать оптимальные физические нагрузки.

Как это работает. Помимо мутаций врачи также могут обращать внимание на вариации гена — аллели. При проверке предрасположенностей к определенным заболеваниям анализируют конкретный участок ДНК. Комплексное обследование на ряд потенциальных наследственных болезней может задействовать весь геном.

Что важно учитывать. Указанные болезни не зря называют «с пороговым эффектом». Это значит, что болезнь разовьется только после достижения организмом «порога». Задача профилактики как раз в том, чтобы этого не допустить. То есть положительный тест на предрасположенность к раку груди вовсе не означает, что это стопроцентно произойдет. Такой результат скорее служит рекомендацией относиться к себе внимательнее, избегать факторов риска и не пренебрегать регулярными обследованиями у маммолога.

Планирование семьи

Когда люди хотят завести ребенка, они волей-неволей задумываются о его будущем здоровье. Генетические анализы могут помочь на двух этапах — при планировании беременности и в ходе ее течения.

Планирование детей

Для кого тест. Такой тест поможет выяснить, не унаследует ли ребенок «спящие мутации» и риски врожденных патологий. Это важно при частых случаях каких-то заболеваний в семейном анамнезе отца и/или матери либо при фактическом наличии у кого-то из родителей болезни.

Как это работает. По своей сути такие тесты не отличаются от выявления предрасположенностей к болезням у взрослых, но анализируют одновременно два родительских генома.

Что важно учитывать. Сложность анализа заключается в том, что нельзя заранее выяснить, какие именно гены родителей достанутся ребенку, это некая лотерея. Гены всегда работают не сами по себе, а в комплексе, что делает число вариаций генома будущего ребенка бесконечным. То есть тест на наследственность планируемого потомства всегда вероятностный, и даже наличие у родителей «плохих» мутаций не делает рождение здорового малыша невозможным.

Пренатальная диагностика

Для кого тест. Этот анализ проводится во время беременности и нужен при подозрении на врожденные патологии. Также пренатальная генетическая диагностика может определить пол будущего ребенка на ранней стадии беременности и установить отцовство.

Как это работает. Для пренатальной диагностики есть несколько методов взятия образца генетического материала, главными из которых являются биопсия хориона (взятие кусочка ткани зародыша) и амниоцентез (взятие образца околоплодных вод). В последнее время также практикуется выделение ДНК эмбриона из крови матери — неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ). При экстракорпоральном оплодотворении возможна также преимплантационная диагностика — ДНК выделяют из клетки зародыша до его внедрения в матку.

Что важно учитывать. Инвазивные методы — это всегда риск. Так, вероятность самопроизвольного прерывания беременности после биопсии доходит до 15%, а амниоцентез может привести к заражению или отслоению оболочек плода. Оба этих метода становятся возможными на относительно позднем сроке беременности, когда формируется плодный пузырь и хорошо различимый на УЗИ зародыш, поэтому прибегать к ним стоит только при серьезных подозрениях на генные или хромосомные дефекты. Неинвазивная диагностика не имеет таких последствий, и ее можно проводить начиная с девятой недели беременности.

Определение талантов и склонностей

Для кого тест. Нередко компании, проводящие генетические тесты, также предлагают родителям выявить предрасположенность детей к определенным видам спорта или другим занятиям. Такой тест может быть полезен для юных спортсменов перед началом серьезной карьеры: по мнению исследователей, спортивная успешность на 60% определяется генами.

Как это работает. Сам анализ проводится так же, как и для определения наследственных болезней, только исследуются другие участки ДНК. К настоящему времени известно около 50 генов, которые связывают с предрасположенностью к занятиям различными видами спорта. С другими талантами человека сложнее: например, установлена частичная генетическая природа абсолютного слуха, но по большей части это направление находится на стадии изучения.

Что важно учитывать. Несмотря на широко распространенное мнение, что наши гены предписывают нам определенные таланты и черты характера, генные основы психики — самая малоисследованная область в генетике человека. Не только болезни могут быть полигенными — таково большинство признаков в организме (например, цвет глаз определяется 15 генами). Вырванная из контекста информация может оказаться не только неполной, но и в принципе ложной: по одному гену нельзя определить, станет ребенок выдающимся спортсменом или нет. То, что касается интеллектуальных способностей и особенностей характера, до сих пор лежит в области предположений. Наконец, если результат генетического теста «предсказывает» ребенку успех в какой-то стезе, это может оказать психологическое давление на родителей и помешать ребенку самому определиться с планами на будущее. Гены — рекомендация, а не прямое указание.

Выяснение происхождения

Для кого тест. Генеалогические исследования выросли из криминалистики и популярной задачи установления отцовства. Сегодня при помощи генетики доступно как определение ближайших родственников, так и выяснение предковой группы — из какой части света произошел род много поколений назад. Такой анализ служит для решения прикладных задач установления родства (это важно для таких юридических моментов, как претензии на наследство) и может заинтересовать просто любознательных людей, изучающих семейную историю.

Как это работает. В ходе жизни у каждого человека накапливаются маленькие изменения в ДНК — не только в генах, но и в «нерабочей» части (а доля такой в наших клетках — больше 90%). При генеалогическом генетическом анализе исследователи сравнивают полученную ДНК на предмет сходства с другими — либо с ДНК потенциальных родственников, либо с большой базой данных. В такие базы могут входить как древние ДНК, так и генетический материал жителей страны. В зависимости от страны и доступа генетической лаборатории к базам данных картина анализа может различаться по полноте и подробности.

Что важно учитывать. В отличие от предыдущих анализов, когда ДНК пациента сравнивалась с эталоном, здесь речь идет о сравнении с генетическим материалом других людей. Такая процедура затрагивает вопросы конфиденциальности и нуждается в сложной законодательной регуляции. В Исландии собрана генетическая база данных, в которую занесены расшифрованные ДНК всех граждан и постоянных жителей (соответствующий закон был принят 1997 году). В России подобная практика только начинает появляться, для экспертизы на родство требуется согласие всех участников и сложная юридическая процедура. Впрочем, «древние» базы данных по всему миру находятся в открытом доступе, и любой желающий может узнать о своих корнях. Например, здесь, здесь и здесь.

SaveSaveSave

Тест на носительство моногенных заболеваний

Планируете беременность? А Вы знаете, что каждый из нас является носителем минимум одного аутосомно-рецессивного заболевания? Как узнать и предотвратить беду до того, как она произойдет?

Сегодня будущие родители к рождению долгожданного малыша подходят со всей ответственностью, желая сделать все, чтобы ребенок родился здоровым.

Если Вы и Ваш партнер являетесь носителем мутаций в одном и том же гене, то существует 25 % вероятность рождения ребенка с врожденной патологией, обусловленной нарушением функционирования данного гена.

Узнать возможные риски возникновения такой патологии поможет скрининг-тест «ГОРИЗОНТ».

В большинстве европейских стран проведение генетических тестов стало обычной практикой для пар, планирующих детей, и входит в государственные программы поддержки здоровья нации.

Совместно с нашими партнерами, компанией Natera Inc., мы предлагаем пройти Вам скрининг на носительство мутаций в генах, обуславливающих развитие до 274 моногенных аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных заболеваний. Количество анализируемых состояний зависит от семейной истории, этнической принадлежности Вас и Вашего партнера.

Преимущества метода:

• Исследование выполняется методом секвенирования нового поколения (NGS), при этом кодирующие последовательности генов исследуются полностью, а не только наиболее частые мутации, как в других продуктах.
• Благодаря этому Horizon не привязан к этнической принадлежности исследуемого (известно, что частота встречаемости тех или иных мутаций в одном и том же гене различна, в зависимости от популяции).
• Существуют 4 глубины теста. В зависимости от Вашей семейной истории после консультации специалиста мы поможем определиться Вам с количеством тестируемых состояний.

Время выполнения теста:

• После сдачи крови Вы получите результат теста в течение 14-18 календарных дней.

---

Диагностика наследственных заболеваний методом высокопроизводительного секвенирования

В соответствии с особенностями методов и спецификой практических и научных задач в лаборатории организованы 3 направления клинической диагностики:

Запись на прием осуществляется через отдел платных услуг: 437-11-00, +7-911-766-97-70  по рабочим дням с 09-00 до 17-00.

Диагностика наследственных заболеваний методом высокопроизводительного секвенирования

Наследственные заболевания являются актуальной проблемой современного здравоохранения. По данным ВОЗ оценочное число наследственных болезней может достигать 10000, а количество больных – 10% всего населения земного шара.

Первостепенная задача, стоящая перед лечащим врачом, состоит в исключении или подтверждении генетической природы заболевания, что позволяет определить тактику лечения, дать прогноз жизни и здоровья больному и его родственникам.

Постановка клинического диагноза редкого заболевания часто бывает затруднена, особенно у новорожденных. В таких случаях молекулярная диагностика имеет определяющее значение.

В зависимости от конкретной клинической задачи требуется исследование разных по размеру участков генома – от одного нуклеотида до всего генома. Решение об объеме проводимого генетического тестирования принимается индивидуально для каждого пациента и требует комплексного подхода.

В генетической лаборатории СПб ГБУЗ ГБ№40 возможно проведение молекулярно-генетического тестирования методом высокопроизводительного секвенирования на приборе MiSeq Illumina. Данный метод дает возможность определять нуклеотидную последовательность как отдельных генов, так и все экзома (все кодирующие последовательности) или генома.

Консультация врача-генетика перед молекулярно-генетическим тестированием позволяет уточнить показания к проведению теста и объем исследования. По результатам анализа выдается письменное заключение с развернутой интерпретацией. Рекомендации и разъяснения по результатам можно получить у врача-генетика или лечащего врача.

Генетический паспорт

В будущем генетический паспорт станет самым достоверным носителем всех персональных данных человека. Сейчас петербургские ученые уже разработали методику определения генетических возможностей и рисков на основе ДНК.

Технология этого процесса проста. Практически из любого биоматериала (соскоба со щеки или капли крови) выделяют молекулу. Она содержит, по последним данным, 22 тысячи генов. Однако для наиболее точного анализа используют около 100 генов. Каждый из них несет свою информацию, по которой оценивают как вашу предрасположенность к болезням, например, патологии сердца и сосудов, так и к другим показателям: выносливости, полноте, агрессии, непереносимости молока, злаковых или алкоголя.

Затем специалисту достаточно взглянуть на «картину» и сказать, какие опасности вас ждут впереди, выдать определенные рекомендации по образу жизни и питанию. Например: при возможности возникновения диабета – уменьшить потребление сахара и жира; чтобы снизить риск инфаркта или инсульта – укреплять слабые сосуды. То есть даже при генетической предрасположенности к тому или иному заболеванию можно предотвратить его развитие или снизить риск возникновения тяжелых осложнения.

Еще один плюс – ваши гены «подскажут» наиболее эффективное лечение при случившемся недуге. Обычно для врача человек, пришедший за лечением – среднестатистический пациент, и при заболевании он рекомендует Вам стандартное лекарство. Но на кого-то оно подействует хорошо, а кому-то поможет мало – все зависит от генов. Если врач заглянет в генетический паспорт, то сможет подобрать лечение, исходя из ваших особенностей – наиболее эффективное именно для вашего организма.

Кроме того, можно предсказать, получится ли из конкретного человека хороший спортсмен, вплоть до вида спорта, гениальный ученый или музыкант.

Пока основные потребители «генетического паспорта» – будущие мамы, желающие родить и родить здорового малыша. Для них разработаны специальные генетические программы по планированию беременности, профилактике осложнений беременности, снижению осложнений при родах и др.

Генетическое тестирование до зачатия и при беременности

• Каждая пятая супружеская пара в России бесплодна и более 30% женщин имеют серьезные нарушения во время беременности, с высоким риском тяжелых осложнений для матери и будущего ребенка
• Одной из причин невынашивания и бесплодия может является наличие у супругов сбалансированных хромосомных перестроек, которые никоим образом не влияют на состояние здоровья носителя. Хромосомные перестройки в кариотипе одного из родителей могут приводить к появлению несбалансированного кариотипа у плода, что является причиной остановки развития беременности и формированию пороков. Стандартное кариотипирование, проводимое в лаборатории, позволяет выявить носителей хромосомных перестроек, что даст возможность выбрать корректную и оптимальную тактику планирования и ведения беременности.
• Значительная часть нарушений связана с наследственной предрасположенностью женщины к таким частым заболеваниям как эндометриоз, гестоз, привычное невынашивание беременности, диабет, бронхиальная астма, тромбофилия и др.

Разработанная сотрудниками Лаборатории «Генетическая карта репродуктивного здоровья»  позволяет еще до беременности выявить женщин высокого риска этих заболеваний и начать их своевременную профилактику. Она также предусматривает генетическое консультирование семьи, планирующей рождение ребенка, анализ кариотипа супругов и генетическое тестирование  родителей для исключения носительства мутаций, приводящих к тяжелым наследственным болезням (муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная мышечная дистрофия, адрено-генитальный синдром и др).

Для проведения полного или выборочного генетического обследования на наследственную предрасположенность к этим болезням, на скрытое носительство мутаций и хромосомных аберраций у родителей будущего ребенка следует:

• на приеме у врача-генетика лаборатории получить направление на необходимое именно Вашей семье обследование;
• сдать кровь на генетическое тестирование;
• по результатам генетического тестирования получить заключение специалиста и рекомендации врача-генетика.

Генетические тесты и рекомендации

Генетические анализы и анализ ДНК — важная необходимость при планировании беременности

В настоящее время стал доступен генетический анализ на предрасположенность ко многим мультифакториальным заболеваниям. Различные генетические центры и лаборатории предлагают либо проведение анализа на ряд заболеваний по рекомендации врача генетика, либо проведение анализа ДНК по всем доступным лаборатории маркерам мультифакториальных заболеваний с последующим составлением генетического паспорта. Кроме информации о предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям такой генетический паспорт может содержать данные о носительстве наследственных заболеваний, рекомендации по коррекции образа жизни и профилактике тех мультифакториальных заболеваний, к которым обнаружилась предрасположенность.

Тромбофилия наследственная и при беременности (патологическое состояние, обуславливающее повышенную склонность к внутрисосудистому тромбообразованию).

Рекомендуется проводить анализ на предрасположенность к тромбофилии всем женщинам, планирующим беременность (рекомендация ВОЗ от 8 декабря 2005 года), особенно, если были осложнения в предыдущие беременности (как тромбозы, так и акушерские кровотечения, причины которых были коагулопатии). Также рекомендуется анализ женщинам с бесплодием и женщинам, имеющим близких родственников с тромбофилиями.

Какую информацию может дать анализ на предрасположенность к тромбофилии? Данный анализ может выявить генетические причины бесплодия, выявить повышенный риск к развитию осложнений во время беременности (гестозы, привычное невынашивание, внутриутробная гибель плода, задержка внутриутробного развития, преждевременная отслойка плаценты, повторные неудачи ЭКО, акушерские кровотечения, тромбоз сосудов малого таза, варикозная болезнь и т.д. ).

Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к тромбофилии? Медикаментозную профилактику тромбозов и коагулопатий с целью профилактики осложнений во время беременности. Коррекцию тактики лечения бесплодия.

Варикозная болезнь (паталогический процесс поражения вен, для которого характерно увеличение диаметра просвета, истончение венозной стенки, образование «узлов» и нарушение венозного кровотока).

Рекомендуется проводить анализ на предрасположенность к варикозной болезни всем женщинам, планирующим беременность, особенно, если есть случаи этого заболевания у близких родственников (особенно у матери).

Какую информацию может дать анализ на предрасположенность к варикозной болезни? Данный анализ выявляет повышенный риск развития варикозной болезни (варикозное расширение вен нижних конечностей и геммороидальных узлов). Беременность является предрасполагающим фактором для развития варикоза, поэтому при наличии генетической предрасположенности к этому заболеванию следует обратить особое внимание на его профилактику.

Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к варикозной болезни? Комплекс мер по профилактике данного заболевания во время беременности.

Эндометриоз (гинекологическое заболевание, при котором клетки эндометрия (внутреннего слоя стенки матки) разрастаются за пределами матки. Поскольку эндометриоидная ткань имеет рецепторы к гормонам, в ней возникают те же изменения, что и в нормальном эндометрии, проявляющиеся ежемесячными кровотечениями, болезненностью, приводик к воспалению окружающих тканей).

Рекомендуется проводить анализ на предрасположенность к эндометриозу женщинам с бесплодием, диагностированным эндометриозом, в случаях наличия близких родственниц с эндометриозом.

Какую информацию может дать анализ на предрасположенность к эндометриозу? Данный анализ позволяет выявить возможную причину бесплодия. В случае диагностированного эндометриоза, наличие генетической предрасположенности к этому заболеванию может потребовать коррекцию проводимой терапии.

Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к эндометриозу? Коррекцию проводимой терапии уже диагностированного эндометриоза. Лапароскопию для подтверждения или исключения эндометриоза, как причины бесплодия. Профилактические мероприятия для предупреждения развития данного заболевания (профилактические осмотры, лечение хронических очагов инфекции мочеполовой системы, контроль гормонального фона).

Привычное невынашивание беременности (патология беременности, характеризуется повторяющейся самопроизвольной остановкой развития беременности).

Рекомендуется проводить анализ на предрасположенность к привычному невынашиванию беременности женщинам планирующим беременность, особенно тем, у кого были случаи невынашивания беременности, а также имеющим близких родственниц с привычным невынашиванием беременности.

Какую информацию может дать анализ на предрасположенность к привычному невынашиванию? Данный анализ позволяет выявить генетически обусловленный риск невынашивания беременности, выявить вероятные генетические причины в случаях диагностированного привычного невынашивания беременности.

Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к невынашиванию беременности? Ряд профилактических мероприятий для предотвращения прерывания беременности с учетом генетических особенностей пациента.

Гестоз (осложнение второй половины беременности, характеризующиеся повышением артериального давления, отеками, наличием белка в моче, при неблагоприятном течении приводит к развитию полиорганной недостаточности).

Рекомендуется проводить анализ на предрасположенности к гестозу всем женщинам, планирующим беременности, особенно тем, кто имеет близких родственниц со случаями данного осложнения беременности, а так же с имеющимися соматическими заболеваниями (Сахарный диабет 1 и 2 типа, гипертоническая болезнь, заболевания почек, заболевания щитовидной железы).

Какую информацию может дать анализ на предрасположенность к гестозу? Данный анализ позволяет выявить генетически обусловленный риск гестоза с целью его профилактики во время беременности.

Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к гестозу? Комплекс мер по профилактике гестоза во время беременности, повышенное внимание к беременной.

Гипертоническая болезнь (заболевание сердечно-сосудистой системы, главным проявлением которого является повышение артериального давления).

Рекомендуется проводить анализ на предрасположенность к гипертонической болезни всем женщинам, планирующим беременность, особенно тем, кто имеет близких родственников с гипертонической болезнью.

Какую информацию может дать анализ на предрасположенность к гипертонической болезни? Генетическая предрасположенность к гипертонической болезни связана с повышенным риском развития гестоза во время беременности.

Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к гипертонической болезни? Комплекс мер по профилактике гестоза и гипертонии во время беременности.

Рак молочной железы и рак яичников.

Рекомендуется проводить анализ на предрасположенность к раку молочной железы и яичников всем женщинам, особенно имеющим близких родственниц с такими заболеваниями.

Какую информацию может дать анализ на предрасположенность к раку молочной железы и яичников? Риск заболеть раком молочной железы или раком яичников в течение жизни для женщин, имеющих генетическую предрасположенность к этим заболеваниям, достигает 80-90%. При этом риск заболеть в молодом возрасте (до 30 лет) достигает 10%. Для успешного лечения онкологических заболеваний очень важно обнаружение опухоли на ранней стадии, еще до появления симптомов. Поэтому наличие генетической предрасположенности к раку молочной железы и яичников очень серьезное показание для регулярного обследования (раз в полгода, минимум раз в год) с целью обнаружения заболевания на ранней стадии.

Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к раку молочной железы и яичников? Регулярные обследования, которые обычно включают анализ крови на наличие опухолевых маркеров, УЗИ малого таза, УЗИ молочной железы или маммография.

Предрасположенность к незарощению невральной трубки и синдрому Дауна у плода.

Рекомендуется проводить анализ на предрасположенность к незарощению невральной трубки и синдрому Дауна у плода всем женщинам, планирующим беременность.

Какую информацию может дать анализ? Некоторые генетически обусловленные особенности обмена гомоцистеина у женщины способны провоцировать врожденные патологии развития у будущего ребенка. Анализ на предрасположенность к незарощению невральной трубки и синдрому Дауна у плода выявляет наличие этих особенностей.

Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к незарощению невральной трубки и синдрому Дауна у плода? Прием повышенных доз фолиевой кислоты и витаминов группы В в период планирования беременности значительно уменьшают риски врожденных патологий у плода.

Носительство моногенных наследственных заболеваний (муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная амиотрофия, нейросенсорная тугоухость и другие).

Рекомендуется проводить анализ всем семейным парам, планирующим ребенка, особенно тем, в чьих семьях были случаи генетических заболеваний.

Какую информацию может дать анализ? Анализ позволяет выявить носительство моногенных заболеваний у будущих родителей. В случае обнаружения носительства заболевания у обоих супругов требуется консультация генетика до наступления или на самых ранних сроках беременности.

Что может рекомендовать врач генетик при обнаружении носительства заболевания у обоих супругов? Перенатальную диагностику плода на наличие заболевания.

Кариотипирование

Рекомендовано поводить анализ обоим супругам в случае невынашивания беременности.

Какую информацию дает анализ? Анализ позволяет выявлять сбалансированные хромосомные перестройки, которые могут быть причиной невынашиваемости беременности.

Что может рекомендовать ваш врач при наличии сбалансированных хромосомных перестроек? Перенатальное кариотипирование плода в I триместре беременности для коррекции тактики ведения беременности.

Общие понятия по мультифакториальным заболеваниям

Генетическая информация в сочетании с влиянием внешней среды определяют уникальность каждого человека. Под «внешней средой» мы здесь понимаем совокупность множества факторов влияющих на жизнь человека таких, как вредные привычки, воспитание, профессиональная деятельность, физическая активность и многих, многих других.

Генетическая информация + Внешняя среда = Уникальный человек

Генетическая (или наследственная) информация содержится в нуклеотидной последовательности ДНК. Нить ДНК плотно упакована (скручена) в хромосомы. Каждая клетка человеческого организма содержит 23 пары хромосом. В каждой паре одна хромосома от матери, одна от отца. Исключение составляют половые клетки (яйцеклетки и сперматозоиды), которые содержат по одной хромосоме из каждой пары. После оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом, получается зародыш с 23 парами хромосом, из которого развивается человек с полным объемом генетической информации.

Молекула ДНК представляет собой последовательность нуклеотидов («букв»). Эта последовательность нуклеотидов кодирует наследственную информацию. В результате международной программы «Геном человека» в 2003 году была расшифрована такая последовательность для всех хромосом человека (за исключением ряда участков, чья расшифровка затруднена в связи с их структурными особенностями).

Расшифровка генома человека показала, что генетическая информация двух людей, не связанных родством, совпадает всего лишь на 99%. Оставшийся 1% в совокупности с «внешней средой» отвечает за многообразие внешности, способностей, характера, за все отличия людей друг от друга.

Кроме внешности, характера или способностей человек наследует также особенности своего здоровья – устойчивость к стрессам, способность переносить физические нагрузки, особенности обмена веществ, переносимость медикаментов. Уникальность наследственной информации проявляется в особенностях функционирования организма на молекулярном уровне. Например, у одного человека определенный фермент может быть более активен, чем у другого, а у третьего этот фермент может вообще отсутствовать. Такие вариации могут приводить к различным заболеваниям, причем эти заболевания делятся на наследственные и мультифакториальные.

Наследственные заболевания

В случае наследственных заболеваний изменения в геноме (мутации) напрямую ведут к развитию заболевания. То есть если мутацию передал один из родителей, то человек становится носителем заболевания, если мутацию передали оба родителя, то человек заболеет. К самым распространенным генетическим (или наследственным) заболеваниям относят муковисцидоз, фенилкетонурию, гемофилию, дальтонизм и другие.

Наследственные заболевания достаточно редкое явление, в основном вариации в геноме связаны с мультифакториальными заболеваниями.

Мультифакториальные заболевания.

Мультифакториальные заболевания – это заболевания, возникающие при неблагоприятном сочетании ряда факторов: генетических особенностях (генетической предрасположенности) и влияния «внешней среды» — вредных привычек, образа жизни, профессиональной деятельности и других. За генетическую предрасположенность чаще всего отвечают так называемые SNP (single nucleotide polymorphism – однонуклеотиные полиморфизмы или замены). То есть замена одной буквы в нити ДНК на другую.

В случае наследственных заболеваний мы использовали термин «мутация», а в случае мультифакториальных заболеваний – «полиморфизм». С молекулярной точки зрения это одно и то же: количественные и качественные изменения в структуре ДНК. Основные их различия состоят в частоте встречаемости и последствиях для организма. Внутри популяции определенная мутация встречается с частотой 1-2%. Они либо не совместимы с жизнью либо обязательно приводят к развитию заболевания. Полиморфизмы встречаются с частотой больше 1-2%. Они могут быть нейтральными (никак не воздействовать на организм), предрасполагать к заболеваниям при определенных условиях либо, наоборот, в некоторой степени защищать от развития заболевания.

То есть само наличие генетической предрасположенности к заболеванию не обязательно приведет к развитию этого заболевания. Однако при наличии неблагоприятных факторов «внешней среды», человек с наследственной предрасположенностью имеет значительно большую вероятность заболеть, чем люди, не имеющие такой предрасположенности.

В качестве наглядного примера можно привести предрасположенность к раку легкого и такой фактор «внешней среды», как курение. Всем известно о вреде курения и о том, что эта вредная привычка может привести к раку. Однако от курильщиков в качестве опровержения вреда курения часто можно услышать истории про то, как кто-либо курил всю жизнь по две пачки сигарет в день и прожил до 90 лет. Да, такое случается, только это не опровергает вред курения, это говорит о том, что одни люди предрасположены генетически к развитию рака легкого, а другие нет. И в сочетании с таким фактором «внешней среды», как курение, наследственная предрасположенность с большой вероятностью приведет к развитию рака.

Что же нам может дать знание о том, что мы генетически предрасположены к какому-либо заболеванию?

Часто можно услышать такое мнение, что лучше не знать о своей предрасположенности к различным заболеваниям – все равно ведь ничего не изменить, только лишний повод понервничать. Но это не так!

Во-первых, давайте вспомним, что заболевание возникает при наличии неблагоприятных факторов «внешней среды». Влияние этих факторов во многих случаях можно исключить. Например, наличие предрасположенности к раку легкого – весомый довод в пользу отказа от этой вредной привычки.

Во-вторых, в ряде случаев существуют эффективные методы профилактики заболевания, к которому есть генетическая предрасположенность. Например, при предрасположенности к тромбоэмболии, регулярный прием малых доз аспирина значительно снижает риск тромбозов.

В-третьих, гораздо легче лечить болезни на ранней стадии. Но в это время заболевание зачастую протекает бессимптомно. Мало у кого хватает желания, временных и финансовых ресурсов для регулярного полного обследования своего организма. Если мы знаем особенности своего генома, знаем конкретный перечень заболеваний, к которым мы предрасположены, нам будет легче отследить эти заболевания на ранней стадии.

В-четвертых, наличие генетической предрасположенности к определенному заболеванию может повлиять на схему лечения данного заболевания. Например, регуляция кровяного давления – достаточно сложный процесс, за который отвечает большое количество генов. В зависимости от того, изменение в каком именно гене ведет к развитию артериальной гипертензии, врач может назначить наиболее эффективное лечение.

Установление (определение) отцовства, родства и идентификация личности

Генетическая экспертиза по определению отцовства всегда была и остается дорогостоящей, хлопотной и психологически травматичной процедурой: необходимо обратиться в суд, добиться решения суда о назначении экспертизы, всем членам семьи явиться в назначенный судом медико генетический центр, с соблюдением юридических процедур сдать кровь и обычно достаточно долго дожидаться результата.

Мы предлагаем Вам, используя наши возможности (основанные на достижениях научно-технического прогресса в области медицины и лабораторной диагностики), провести генетическое исследование по установлению отцовства и биологического родства.

Технологически процедура выполнения исследования, а соответственно и полученные результаты идентичны проведению экспертизы определения отцовства. Однако используя тот факт, что клетки любых тканей человека содержат абсолютно идентичную ДНК с клетками крови, мы имеем возможность упростить процедуру взятия материала, не потеряв в достоверности исследования.

Для этого всего лишь необходимо произвести отбор материала (соскоба эпителия с внутренней поверхности щеки) для исследований у ребенка и предполагаемого отца в строгом соответствии с инструкцией (забор слюны, забор крови), то есть соблюсти правила взятия материала, порядок маркировки, условия хранения и доставки в регистратуру лаборатории больницы.

Лаборатория проводит сравнительный анализ ДНК из полученных от заказчика образцов. Заказчику выдается заключение, содержащее описание методик и тест-систем, использованных в исследовании, перечень исследованных участков ДНК (локусов), генотипы («генетические портреты») ребенка и родителя, все расчеты сравнения этих генотипов, то есть достоверную объективную информацию, которая может быть воспроизведена (проверена) в любой оснащенной специализированной лаборатории с получением идентичного результата. Точность отрицательного заключения («не является отцом») – 100 %, точность положительного («является отцом») – не менее 99,99 %.

Спортивная генетика и генетический паспорт

Анализируя результаты последних крупных мировых соревнований, в том числе Олимпийских игр в Пекине, становится очевидным, что успехи спортивной науки и практики во многом связаны с использованием современных научных достижений генетики.

Спортивная генетика, и связанные с ней генетические тестирования абсолютно безопасны в отличие от применения допинга и учитывает индивидуальные особенности организма человека лучше любых других существующих методов. Более того, генетическое тестирование на любом этапе спортивной подготовки может дать первичную информацию тренерам для отбора в спортивные секции и выбора индивидуального подхода к тренировкам при «занятии для себя». С другой стороны, не меньшее значение имеет индивидуальный подход к процедурам восстановления. Известно, что разные люди по-разному и с разной скоростью воспринимают тренировочные нагрузки. Кому-то свойственна быстрая адаптация, кто-то восстанавливается медленнее. Большинство из этих процессов, так или иначе, обусловлено генетическими механизмами, именно эти процесы изучаются в разделе спортивная генетика

Показателен пример четкой зависимости уровня артериального давления от работы некоторых генов. Если человек, обладающий геном “повышенного давления”, получит высокую дозу нагрузки после перерыва, то резко возрастает вероятность инфаркта миокарда. С другой стороны, такие люди быстрее восстанавливаются при небольших и регулярных нагрузках. Наращивание мышечной массы также находиться в прямой зависимости от генов – некоторым из нас для «накачки мышц» достаточно нескольких тренировок, другим нужно много и долго тренироваться. Все это обусловлено Вашей генетикой.

В последнее время среди мирового Спортивного сообщества и в различных видах спорта (футбол, тяжелая атлетика, теннис, бокс и т.д.) отчетливо формируется интерес к спортивной генетике, а в частности к использованию молекулярно-генетических методов и технологий в практике подготовки спортсменов. При этом, генетические технологии применяются как для отбора наиболее перспективных по наследственным качествам кандидатов, так и в целях индивидуализации и повышения адекватности тренировочного процесса, в целом способствующих повышению результативности самого спортсмена и спорта в целом.

Сегодня генетический паспорт спортсмена имеют уже многие футболисты и теннисисты сборной России, профессиональные боксеры и другие известные и уважаемые спортсмены.

Орфанные заболевания в России

В России редкими предложено считать заболевания с «распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек».

В список орфанных болезней специалисты Минздравсоцразвития РФ в 2012 году внесли 230 наименований, однако в случае выявления новых болезней список будет пополняться. По данным Формулярного комитета Российской академии медицинских наук (РАМН), россиян с этими болезнями насчитывается около 300 тысяч человек.

Орфанные, или «сиротские», заболевания представляют собой группу редких болезней. На данный момент описано около 7 000 их разновидностей.

Орфанные заболевания встречаются у небольшой части населения, их распространенность составляет около 1 : 2 000 и реже. Данная статистика весьма условна, так как одно и то же заболевание может быть редким в одном регионе и частым в другом. Например, проказа часто встречается в Индии, но редко в Европе.

Откуда берутся орфанные болезни?

Примерно половина орфанных заболеваний обусловлена генетическими отклонениями. Симптомы могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. В то же время более 50% редких заболеваний проявляются уже во взрослом возрасте.

Реже встречаются токсические, инфекционные или аутоиммунные «сиротские» болезни. Причинами их развития могут быть наследственность, ослабление иммунитета, плохая экология, высокий радиационный фон, вирусные инфекции у мамы и у самих детей в раннем возрасте.

Большинство орфанных заболеваний – хронические. Они в значительной мере ухудшают качество жизни человека и могут стать причиной летального исхода. Для большинства таких болезней не существует эффективного лечения. Основа терапии таких больных – улучшение качества и увеличение продолжительности жизни пациентов.

В настоящее время в развитых странах ведется активное изучение орфанных заболеваний. Оно затрудняется малым количеством пациентов, недостаточным для проведения полноценного исследования. Однако на базе научных изысканий синтезируются новые препараты и выстраиваются схемы лечения больных.

Диагностика орфанных болезней

Единственный сегодня способ поиска причин редких заболеваний – это ДНК диагностика. В случае если заболевание хорошо изучено, то его диагностику осуществляют по разработанным протоколам обычными генетическими методами, если природа заболевания не понятна, или нет мажорных (частых) мутаций, то диагностику в таких семьях проводят методом полногеномного секвенирования с последующей верификацией другими методами.

Генетические исследования (анализы) — генетический анализ цена Киев

1001	FISH — исследование анеуплоидий сперматозоидов ( скрининг анеуплоидий по хромосомам 13,18,21,X,Y)	3850	Грн.
1002	FISH- диагностика на абортивном материале	2665	Грн.
1004	FISH- диагностика хромосомных патологий плода ( скрининг анеуплоидий по хромосомам 13,18,21,X,Y)	3025	Грн.
1006	Определение биологического родства 2 чел. (отец + ребенок)**	4730	Грн.
1007	Определение биологического родства 3 чел. (отец+мать+ребенок)**	4730	Грн.
1008	Определение биологического родства (еще один ребенок)**	1760	Грн.
1010	Определение биологического родства (пренатально, один плод.)**	4940	Грн.
1011	Ген. скрининг перед ICSI при мужском факторе бесплодия	2000	Грн.
1012	ДНК-диагностика фенилкетонурии**	1050	Грн.
1013	ДНК-диагностика гемофилии А**	900	Грн.
1014	ДНК-диагностика муковисцидоза**	700	Грн.
1015	ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшена (анализ делеции)** для мальчиков	900	Грн.
1016	ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшена ( комплексная диагностика семьи, определение носительства для родственников матери больного, 2-3 чел.)**	1200	Грн.
1017	ДНК-диагностика синдрома Мартина-Белла или ломкой Х-хромосомы для пациентов мужского пола**	1200	Грн.
1018	ДНК-диагностика наследственных форм преждевременного истощения яичников (FMRI , FSHR, INHa)-СПИЯ**	1800	Грн.
1019	ДНК-диагностика наследственного гемохроматоза**	550	Грн.
1020	ДНК-диагностика наследственной мотосенсорной невропатии Шарко-Мари-Тус типа 1А-ШМТ**	800	Грн.
1022	ДНК-диагностика спинальной мышечной атрофии (анализ делеции SMN1)-СМА**	750	Грн.
1023	ДНК- диагностика спинальной мышечной атрофии (комплексная диагностика семьи 3 особы)	1800	Грн.
1024	ДНК-диагностика хореи Гентингтона-ХГ**	800	Грн.
1025	Исследование кариотипа одного человека	1870	Грн.
1026	Исследование кариотипа одного человека срочно	3630	Грн.
1028	Исследование крови беременной для выявления риска хромосомной патологии, 1-й трим.	790	Грн.
1029	Исследование крови беременной для выявления риска хромосомной патологии 2-й трим.	900	Грн.
1030	Забор материала для пренатальной диагностики плода	2600	Грн.
1031	Кариотипирование абортивного материала	1870	Грн.
1032	Пакет генетического тестирования для доноров ооцитов(муковисцидоз, ломкая Х-хромосома, гетерозиготное носительство спинальной мышечной атрофии) — ДО**	1600	Грн.
1033	Пакет генетического тестирования для супружеских пар с привычным невынашиванием беременности и беслодием-НВ**	2740	Грн.
1034	Пакет генетического тестирования : анализ гетерозиготного носительства муковисцидоза, фенилкетонурии, спинальной мышечной атрофии и синдрома ломкой Х-хромосомы — ПГТ**	3200	Грн.
1035	Пакет генетического тестирования для женщин с низким овариальным резервом — ППО**	2200	Грн.
1037	Предимплантационная генетическая диагностика хром. заболеваний эмбриона для носителей транслокаций по 13, 18, 21, X,Y (PGT-А) (диагностика + биопсия бластомера)	19900	Грн.
1038	Дополнительное исследование 1 хромосомы для носителей стандартной транслокации (PGT-SR)	3465	Грн.
1039	Дополнительное исследование 2 хромосом для носителей стандартной транслокации (PGT-SR)	5200	Грн.
1040	Дополнительное исследование 1 хромосомы для носителей индивидуальной транслокации (PGT-SR)	17300	Грн.
1041	Подготовка абортивного материала для кариотипирования	730	Грн.
1042	Пренатальная ДНК- диагностика муковисцидоза	1600	Грн.
1043	Пренатальная ДНК- диагностика спинальной мышечной атрофии	1600	Грн.
1044	Пренатальная ДНК- диагностика пола плода при Х сцепленных заболеваниях	1600	Грн.
1045	Пренатальная ДНК- диагностика фенилкетанурии	1600	Грн.
1046	Пренатальная ДНК- диагностика гемофилии А	1600	Грн.
1047	Пренатальная ДНК- диагностика мышечной дистрофии Дюшена	1600	Грн.
1048	Пренатальная ДНК- диагностика синдрома Мартина-Белла или ломкой Х хромосомы	1600	Грн.
1049	Пренатальная ДНК- диагностика Хореи Гентингтона	1400	Грн.
1050	Исследование анеуплоидий в лимфоцитах периферической крови по двум хромосомам(нативний препарат для исключения мозаицизма)	2200	Грн.
1051	Исследование анеуплоидий в лимфоцитах периферической крови по одной хромосоме(нативний препарат для исключения мозаицизма)	1600	Грн.
1052	Фрагментация ДНК сперматозоидов	1740	Грн.
1053	Цитогенетическое исследование биоптата ворсин хориона	2610	Грн.
1054	Цитогенетическое исследование клеток амниотической жидкости	3290	Грн.
1056	Исследование кариотипа плода (кордовая кровь)	2060	Грн.
1057	Выделение и хранение ДНК из лейкоцитов периферической крови	250	Грн.
1058	ДНК-диагностика гетерозиготного носительства спинальной мышечной атрофии	700	Грн.
1059	Анализ микроделеций Y-хромосомы, спец. мутаций гена муковисцидоза	1400	Грн.
1060	Пакет генетического тестирования наследственной предрасположенности к тромбофилии	700	Грн.
1061	ДНК-диагностика синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана**	1200	Грн.
1062	ДНК-диагностика адреногенитального синдрома (АГС)**	1200	Грн.
1063	Цитогенетическое исследование микроделеционных синдромов	23000	Грн.
1064	Цитогенетическое исследование микроделеционных синдромов (репродуктивная панель)	6900	Грн.
1065	Цитогенетическое исследование микроделеционного синдрома (1 патология)	2300	Грн.
1066	Пакет: Цитогенетическое исследование клеток амниотической жидкости: стандартная методика (21 сутки) + FISH (1 сутки)	6320	Грн.
1067	Пакет: Цитогенетическое исследование клеток амниотической жидкости: стандартная методика (21 сутки) + FISH (1 сутки) + скрининг микроделецилнных синдромов (11 патологий)	9240	Грн.
1068	Пакет: Кариотип одного человека +скрининг микроделеционных синдромов репродуктивной панели (3 патологии)	8770	Грн.
1069	Пакет: Комплексное исследование эякулята 1 (фрагментация ДНК+конденсация хроматина+оксидативный стресс)	2900	Грн.
1070	Пакет: Комплексное исследование эякулята 2 (фрагментация ДНК+конденсация хроматина+оксидативный стресс+FISH)	6300	Грн.
1071	Преимплантационный генетический скрининг анеуплоидий по 13, 18, 21,X, Y хромосомам (бластоциста, «свежий» перенос) (диагностика + биопсия трофектодермы)	22000	Грн.
1072	Скрининг 1 триместра с расчетом риска преэклампсии	2300	Грн.
1074	Предимплант. генетический скрининг анеупл. за 13, 16, 18, 21, 22, X, Y хр. (PGT-А) на 5 сутки/отсроченный перенос (диагностика + биопсия трофектодермы + криоконсервация эмбрионов + хранение эмбрионов 3 месяца)	36080	Грн.
1075	Предимплант. генетический скрининг анеупл. 9,13,15,16,17,18,21,22,X,Y хром. (PGТ-А) на 5 сутки/ для отсроч. переноса, (диагностика + биопсия трофектодермы + криоконсервация эмбрионов + хранение эмбрионов 3 месяца)	39710	Грн.
1076	Выделение и хранение ДНК из клеток исследуемого материалла( кровь, хорион. амниот.жидкость)	550	Грн.
1077	Обследование хром. набора методом секв. нового поколения (NGS) на 24 хром.1 образец. (диагностика + биопсия трофектодермы + криоконсервация эмбрионов + хранение эмбрионов 3 месяца) Сроки 2 мес.	11000	Грн.
1082	Срочно! Исследование хромосомного набора методом секвенирования нового поколения(NGS) на 24 хромосомы до 12 эмбрионов (диагностика + биопсия трофектодермы + криоконсервация эмбрионов + хранение эмбрионов 3 месяца)	108000	Грн.
1083	Анализ склонности к повышеному уровню гомоцистеина, фолатный обмен	940	Грн.
1084	Анализ склонности к повышенной свертываемости крови(коагулопатий, тромбофилий)	1320	Грн.
1085	Анализ склонности к раннему обычному невынашиванию беременности	1940	Грн.
1086	VERACITY NIPT-максимальний: минимальний + пол плода + анеуплодии X.Y + микродилеции (13, 18, 21 наличие XY, 4 микроделеции) для одноплодной беременности	8500	Грн.
1087	Установление наличия хромосомы Y у плода на ранних сроках беременности по капиллярной крови беременной	6330	Грн.
1088	Установление наличия хромосомы Y у плода для носителей Х-сцепленной патологии на ранних сроках беременности по капиллярной крови беременной	4720	Грн.
1089	Анализ преждевременного истощения яичников	1940	Грн.
1090	Анализ склонности к повышенной свертываемости крови (коагулопатий, тромбофилий) расширенный	2060	Грн.
1091	Анализ склонности к привычному невынашиванию беременности	3390	Грн.
1092	Анализ склонности к гестозу	3025	Грн.
1093	Передимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания PGТ-М (Глутарова Ацидурия, тип 1, 2)	9900	Грн.
1094	VERACITY NIPT-максимальний: минимальний + пол плода + анеуплодии X.Y + микродилеции (13, 18, 21 наличие XY, 4 микроделеции) для двуплодной беременности	8500	Грн.
1096	Определение количества копий гена SMN2 (для больных СМА делециями в гене SMN1)	700	Грн.
1101	Выявление мажорных мутаций в генах туберозного склероза	36300	Грн.

Каковы применения генетического тестирования ?: MedlinePlus Genetics

Генетическое тестирование может предоставить информацию о генетическом фоне человека. Использование генетического тестирования включает:

Скрининг новорожденных

Скрининг новорожденных используется сразу после рождения для выявления генетических заболеваний, которые можно вылечить в раннем возрасте. Ежегодно в США проходят тестирование миллионы младенцев. Управление служб здравоохранения и ресурсов США рекомендует проверять состояния для набора из 35 условий, которые во многих штатах превышают.

Диагностическое обследование

Диагностическое тестирование используется для выявления или исключения определенного генетического или хромосомного состояния. Во многих случаях генетическое тестирование используется для подтверждения диагноза при подозрении на определенное состояние на основании физических признаков и симптомов. Диагностическое тестирование может быть выполнено до рождения или в любое время в течение жизни человека, но доступно не для всех генов или всех генетических состояний. Результаты диагностического теста могут повлиять на выбор человека в отношении медицинской помощи и лечения расстройства.

Испытания перевозчика

Тестирование носителя используется для выявления людей, несущих одну копию генной мутации, которая, если присутствует в двух копиях, вызывает генетическое заболевание. Этот тип тестирования предлагается лицам, в семейном анамнезе которых имеется генетическое заболевание, и людям из определенных этнических групп с повышенным риском определенных генетических заболеваний. Если оба родителя проходят тестирование, тест может предоставить информацию о риске пары иметь ребенка с генетическим заболеванием.

Пренатальное тестирование

Пренатальное тестирование используется для выявления изменений в генах или хромосомах плода до рождения. Этот тип тестирования предлагается во время беременности, если есть повышенный риск того, что у ребенка будет генетическое или хромосомное нарушение. В некоторых случаях пренатальное тестирование может уменьшить неуверенность пары или помочь им принять решение о беременности. Однако он не может выявить все возможные наследственные заболевания и врожденные дефекты.

Преимплантационное тестирование

Преимплантационное тестирование, также называемое преимплантационной генетической диагностикой (ПГД), представляет собой специализированный метод, который может снизить риск рождения ребенка с определенным генетическим или хромосомным заболеванием.Он используется для обнаружения генетических изменений в эмбрионах, созданных с использованием вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ), таких как экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО). Экстракорпоральное оплодотворение включает удаление яйцеклеток из яичников женщины и оплодотворение их сперматозоидами вне организма. Для проведения доимплантационного тестирования из этих эмбрионов берут небольшое количество клеток и проверяют на наличие определенных генетических изменений. Только эмбрионы без этих изменений имплантируются в матку, чтобы вызвать беременность.

Прогностическое и пресимптоматическое тестирование

Прогностические и пресимптоматические типы тестирования используются для выявления генных мутаций, связанных с нарушениями, которые появляются после рождения, часто в более позднем возрасте.Эти тесты могут быть полезны людям, у которых есть член семьи с генетическим заболеванием, но у которых на момент тестирования не было никаких признаков этого расстройства. Прогностическое тестирование может выявить мутации, которые увеличивают риск развития заболеваний на генетической основе, таких как определенные типы рака. Пресимптоматическое тестирование может определить, разовьется ли у человека генетическое заболевание, такое как наследственный гемохроматоз (нарушение, связанное с перегрузкой железом), до появления каких-либо признаков или симптомов.Результаты прогностического и пресимптоматического тестирования могут предоставить информацию о риске развития у человека определенного расстройства и помочь в принятии решений о медицинской помощи.

Судебно-медицинская экспертиза

Судебно-медицинская экспертиза использует последовательности ДНК для идентификации человека в юридических целях. В отличие от тестов, описанных выше, судебно-медицинская экспертиза не используется для выявления генных мутаций, связанных с заболеванием. Этот тип тестирования может выявить жертв преступлений или катастроф, исключить или указать на подозреваемого в преступлении или установить биологические отношения между людьми (например, отцовство).

Принятие разумных решений о генетическом тестировании

Избегайте ненужных тестов и понимайте, какие тесты вам нужны

Генетическое тестирование может помочь определить наследственное состояние или риск заболевания. Результаты теста могут помочь вам и вашему врачу:

• Выберите способы предотвращения или лечения состояния.
• Решите, какие скрининговые тесты вам необходимы (чтобы выявить заболевание на ранней стадии, когда оно может быть более излечимым).

Генетическое тестирование также может сказать вам, какие члены семьи подвергаются риску.

Но иногда генетический тест — не лучший способ определить наследственное заболевание или риск заболевания. Обычный анализ крови или процедура могут быть столь же хорошими. И это могло бы быть менее затратно и более доступным.

Знайте, чего ожидать.

Прежде чем проходить какой-либо генетический тест, вы должны понять его возможные преимущества, вред и ограничения. И вам следует подумать о том, как это может повлиять на других в вашей семье.

Поговорите со своим врачом или медицинским генетиком.

Вам следует обсудить с врачом причины проведения генетического теста до того, как будет взят образец для анализа. Ваш врач может направить вас к медицинскому генетику. Это специалист, прошедший обучение:

• Диагностика генетических заболеваний.
• Выберите наиболее подходящие генетические тесты.
• Объясните результаты тестов пациентам и их семьям.
• Рекомендовать индивидуальные варианты лечения и профилактики.

Ваш врач или медицинский генетик могут помочь вам решить, будет ли вам полезен генетический тест.

ВИДЫ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИСПЫТАНИЙ

У нас 20-25 тысяч генов. Генетические тесты ищут изменения в генах. Эти изменения называются вариантами или мутациями. Существуют тесты, которые исследуют один ген, несколько генов или все ваши гены одновременно.

В этой статье рассматриваются несколько генетических тестов, которые исследуют гены в ДНК человека на предмет изменений, которые могут повлиять на здоровье.

ИСПЫТАНИЯ EXOME

Экзомный тест исследует большинство ваших генов. Этот тест может быть полезен, если тестирование одного гена за раз не является вариантом. И это может быть полезно, если ваш врач не уверен, какие гены следует проверять. Если у вас есть этот тест, вы можете узнать причину своего состояния. Вы также можете узнать, что у вас есть другие генетические заболевания.

Например, ваш врач может искать причину унаследованного нервного расстройства. Но тест также может показать, что у вас повышенный риск рака или сердечных заболеваний.

Американский колледж медицинской генетики и геномики (ACMG) имеет список генов наследственных заболеваний, которые можно лечить или предотвращать. Когда у вас есть тест на экзом, вы можете получить результаты из списка генов ACMG вместе с другими результатами, которые вы запросили.

ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ НА БОЛЕЗНЬ АЛЬЦГЕЙМЕРА

Некоторые тесты лучше других.

Один генетический тест на болезнь Альцгеймера ищет вариант в гене APOE .Этот вариант может увеличить риск развития болезни Альцгеймера, обычно после 60 лет. Но результат теста APOE не может предсказать, у кого разовьется болезнь Альцгеймера. У некоторых людей есть вариант, но они никогда не заболевают. Другие заболевают, но не имеют варианта.

Существуют и другие генетические тесты, которые лучше определяют причину наследственной болезни Альцгеймера. Эти тесты могут быть полезны, если вы или ваш близкий родственник заболели заболеванием до 60 лет или если у нескольких родственников есть болезнь.Если заболевание возникает в раннем возрасте, скорее всего, оно носит генетический характер. В этом случае тестирование может дать вам или вашей семье полезную информацию.

Имейте в виду, что не существует известного способа предотвратить болезнь Альцгеймера. Одна из причин генетического тестирования — узнать, есть ли у вас генетический риск заболевания. Это может помочь вам или вашей семье составить план на будущее. Если у вас повышенный риск, ваши дети тоже могут.

Есть много генетических тестов. Существуют тесты, которые проверяют один ген, несколько генов или большинство ваших генов одновременно.

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ НА НАСЛЕДНИЙ ГЕМОХРОМАТОЗ

Подумайте об этом тесте, если в вашем организме слишком много железа или если это заболевание в семейном анамнезе.

Наследственный гемохроматоз — распространенное генетическое заболевание. Это может привести к тому, что организм будет поглощать и накапливать слишком много железа. Это может привести к артриту, проблемам с сердцем, заболеванию печени, диабету 2 типа и другим проблемам.

Эти проблемы можно предотвратить, если перегрузить утюгом своевременно обнаруживать и лечить.

Кому следует пройти генетическое тестирование на наследственный гемохроматоз?

• Люди с семейным анамнезом наследственный гемохроматоз . Этот тест может помочь вашим врачам узнать, есть ли у вас риск перегрузки железом.
• Люди с повышенным уровнем железа. Во-первых, вы можете сделать простой анализ крови, чтобы проверить уровень железа. Если у вас нет семейного анамнеза, начните с этого простого теста. Если у вас высокий уровень железа, может оказаться полезным генетическое тестирование.

ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ ОБЩИХ ВАРИАНТОВ MTHFR

Эти тесты не помогут предсказать риск образования тромбов.

Определенные варианты гена MTHFR могут вызывать высокий уровень аминокислоты, называемой гомоцистеином . Это увеличивает риск образования тромбов. Сгусток крови может блокировать кровоток в венах или артериях. В легких это может вызвать тромбоэмболию легочной артерии, а в мозге — инсульт.

Но этот генетический тест — не лучший способ предсказать ваш риск образования тромбов. У некоторых людей есть генный вариант, но сгустки крови не появляются. У других появляются сгустки, но нет варианта.Анализ крови на уровень гомоцистеина обычно дает более точную информацию, чем генетическое тестирование.

ПОВТОРНОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ

Обычно повторять генетический тест не требуется.

Как правило, ваша генетическая информация не меняется в течение вашей жизни. Обычно нет причин повторять генетический тест, если только:

• Ваш врач считает, что лаборатория сделала ошибку.
• Доступен новый, более точный тест.

Генетическое тестирование может быть дороже, чем другой столь же полезный тест.Ваша страховка может не покрывать генетическое тестирование. Или ваша страховка может покрывать каждый тест только один раз в жизни.

Большинство лабораторий отправят вам копию результатов генетического теста, если вы попросите. Если вы захотите, вы можете поделиться ими со всеми своими врачами и членами семьи.

Перед тестированием важно проконсультироваться. Медицинский генетик поможет вам убедиться, что:

• Вы думаете о причинах, по которым вы хотите пройти тест.
• Вы получите правильные тесты.
• Вы и ваша семья готовы к результатам.
• У вас есть индивидуальный план работы с результатами.

Если результаты вашего генетического теста показывают риск заболевания, спросите своего врача, следует ли вам пройти обследование на предмет ранних признаков заболевания.

Этот отчет предназначен для использования при разговоре со своим врачом. Это не заменяет медицинские консультации и лечение. Вы используете этот отчет на свой страх и риск.

© 2015 Consumer Reports. Разработано в сотрудничестве с Американским колледжем медицинской генетики и геномики для мудрого выбора, проекта фонда ABIM.

10/2015

генетических заболеваний | Диагностика и лечение

Как мы ищем генетические нарушения

Boston Children’s предлагает генетическое тестирование беременных женщин, новорожденных и детей всех возрастов.В некоторых случаях диагноз может быть поставлен после медицинского осмотра. В большинстве случаев генетические нарушения диагностируются с помощью специального теста, который может включать в себя исследование хромосом или ДНК (крошечные белки, составляющие гены) или тестирование крови на наличие определенных ферментов, которые могут быть ненормальными. Изучение ферментов называется биохимическим генетическим тестированием.

Во время вашего первоначального посещения член генетической группы (консультант по генетике, научный сотрудник по клинической генетике и / или генетик) изучит ваш медицинский, семейный и беременный анамнез и проведет анализы.Анализы могут включать рентген, МРТ или генетические тесты (обычно анализы крови или мочи). Ваш ребенок также может быть направлен в специализированную клинику при больнице.

Различные категории генетических тестов:

• Прогнозирующее генетическое тестирование может определить шансы того, что у здорового человека с или без семейного анамнеза определенное заболевание может развиться это заболевание. Эти заболевания могут включать некоторые виды рака и болезни сердца.
• Пресимптоматическое генетическое тестирование может определить, есть ли у человека с семейным анамнезом генетическое заболевание, но не имеющее симптомов или генетическое изменение, связанное с этим заболеванием.
• Тестирование носителя может определить, является ли человек носителем одной копии гена, связанного с определенным заболеванием. «Аутосомно-рецессивное» заболевание означает, что болезнь появится только в том случае, если две копии измененного гена унаследованы. Пары, которые несут один и тот же аутосомно-рецессивный ген, имеют один из четырех, или 25 процентов, шанс при каждой беременности иметь ребенка с этим заболеванием.
• Пренатальная диагностика используется для диагностики генетического заболевания или состояния развивающегося плода.Пренатальные тесты включают скрининг крови, ультразвук (сонограммы), амниоцентез, забор проб ворсинок хориона (CVS) и чрескожный забор образцов пуповинной крови (PUBS).
• Преимплантационные исследования используются только при оплодотворении in vitro для диагностики генетического заболевания эмбриона до его имплантации в матку матери.
• Скрининг новорожденных используется для проверки определенных генетических нарушений, которые можно диагностировать и лечить в раннем возрасте.

Как мы решаем генетические нарушения

Связь генетики с дислексией позволяет нам определить потенциальную проблему при рождении, что дает нам как можно раньше шанс вмешаться. Врачи могут поставить диагноз, используя томографию мозга, еще до того, как начнут читать.

— Кристофер Уолш, доктор медицинских наук, заведующий отделением генетики Бостонской детской больницы

Лечение генетических нарушений зависит от конкретного заболевания. В некоторых случаях, таких как аутизм, симптомы лечат с помощью лекарств, поведенческих и образовательных вмешательств.Другие расстройства, такие как фенилкетонурия (фенилкетонурия), можно лечить с помощью диеты, а некоторые физические симптомы определенных генетических заболеваний можно исправить хирургическим путем. Во многих случаях вашему ребенку потребуются дополнительные услуги, в том числе логопед и трудотерапия.

Независимо от диагноза вашего ребенка, член генетической бригады вашего ребенка обсудит варианты лечения с вами и членами вашей семьи и при необходимости направит их к специалистам. Мы понимаем, с какими проблемами сталкиваются дети и семьи с генетическими нарушениями, и можем связать вас с внешними ресурсами для получения дополнительной поддержки.

Генетическое тестирование: что вы должны знать

Гены находятся в хромосомах и состоят из ДНК. Мы наследуем гены от родителей. Наша генная структура определяет, как наше тело растет и регулируется. Когда гены в норме, они работают правильно. Когда гены ненормальны или повреждены, они могут привести к болезни. Это называется генными мутациями или изменениями. Некоторые изменения происходят в семьях. Это случается случайно и называется наследственными или унаследованными заболеваниями и состояниями.Мутация гена может быть единственной причиной заболевания. Однако большинство заболеваний возникает в результате сочетания генетических факторов и факторов окружающей среды.

Генетическое тестирование проверяет ваши гены на наличие мутаций. Тест проводится с образцом крови, слюны или ткани. Есть несколько причин, по которым вы можете пройти генетическое тестирование.

• Для диагностики заболевания или типа заболевания.
• Для определения причины заболевания.
• Для определения вариантов лечения заболевания.
• Чтобы определить ваш риск заражения определенной болезнью, которую можно предотвратить.
• Чтобы определить риск передачи заболевания вашим детям.
• Для проверки эмбриона, плода или ребенка.

Путь к благополучию

Поговорите со своим врачом, если вы считаете, что подвержены риску наследственного заболевания. Они могут направить вас к генетическому консультанту, который изучит вашу семейную историю и даст совет. Они зададут вам вопросы о вашем здоровье и здоровье ваших кровных родственников.Эта информация может помочь рассчитать ваш риск. Это может помочь вам решить, хотите ли вы пройти тестирование. Это также может определить, будет ли ваша страховка оплачивать тестирование.

Если один из членов вашей семьи уже болен этим заболеванием, он должен сначала пройти генетическое тестирование. Это покажет, передалась ли их болезнь по наследству или возникла случайно. Люди из разных этнических групп часто более подвержены риску определенных заболеваний.

Положительный результат теста означает, что у вас произошла смена гена.Это увеличивает риск заболевания. Однако это не гарантирует, что вы заболеете. Это означает, что вы можете передать мутацию своим детям.

Отрицательный результат теста означает, что у вас нет изменения гена. Это может означать, что болезнь не передается в вашей семье или не передалась вам. Отрицательный результат не гарантирует, что вы не заболеете. Это означает, что ваш риск заболевания такой же, как и для других людей.

Что следует учитывать

У генетического тестирования есть плюсы и минусы.Они могут измениться в зависимости от вашей ситуации. Имейте в виду, что генетическое тестирование — это добровольный выбор. Вы не должны чувствовать принуждение к этому.

Некоторые преимущества генетического тестирования включают:

• Вы могли бы меньше беспокоиться о том, чтобы заболеть определенным заболеванием.
• Возможно, вам удастся изменить свой образ жизни, чтобы снизить риск.
• Возможно, вы знаете, как продвигаться вперед в области планирования семьи.
• Возможно, вы сможете пройти курс лечения, чтобы предотвратить болезнь. Это может включать лекарства или хирургическое вмешательство.
• Ваш врач будет знать, как часто проверять наличие болезни.

Есть также причины, по которым вы можете не захотеть проводить генетическое тестирование. В основном это эмоциональные или финансовые.

• Возможно, вас больше беспокоит определенное заболевание.
• Вы можете чувствовать гнев, вину или депрессию.
• Это может привести к проблемам с вашим работодателем или страховой компанией.

Вопросы, которые следует задать врачу

• Как мне узнать, следует ли мне обратиться к генетическому консультанту?
• Если мой генетический результат положительный, каков мой риск заболеть? Что я могу сделать, чтобы предотвратить или лечить это?
• Следует ли мне проводить генетическое тестирование в клинических условиях или я могу сделать это дома?

Ресурсы

Национальный институт рака: генетическое тестирование

Национальный исследовательский институт генома человека: вопросы и ответы по генетическому тестированию

Авторские права © Американская академия семейных врачей

Эта информация представляет собой общий обзор и может не относиться ко всем.Поговорите со своим семейным врачом, чтобы узнать, применима ли эта информация к вам, и получить дополнительную информацию по этому вопросу.

Генетическое тестирование | Американская медицинская ассоциация

Что анализирует генетическое тестирование?

Что анализирует генетическое тестирование?

Генетическое тестирование обычно относится к анализу ДНК для выявления изменений в последовательности гена (делеции, добавления или орфографические ошибки) или уровней экспрессии. Генетическое тестирование может также относиться к анализу РНК для определения экспрессии генов, биохимическим тестам на наличие продуктов генов (белков) и микроскопическому анализу хромосом.

Виды генетического тестирования

Виды генетического тестирования

Доступны тысячи генетических тестов, чтобы помочь врачам в диагностике и лечении многих заболеваний. Генетическое тестирование проводится по следующим причинам:

• Конформационный диагноз симптоматического человека
• Пресимптоматическое тестирование для оценки риска развития болезни
• Пресимптоматическое тестирование для диагностики заболевания, которое проявится позже
• Пренатальный скрининг и диагностика
• Скрининг новорожденных
• Преимплантационная генетическая диагностика
• Отслеживание несущей
• Судебно-медицинская экспертиза
• Отцовское тестирование

Генетические испытания и клиническая помощь

Генетические исследования и клиническая помощь

Генетическое тестирование можно использовать следующим образом:

• Диагностическое генетическое тестирование : определяет, есть ли у человека определенное генетическое заболевание.Этот тест обнаруживает конкретное изменение гена, но часто не может определить тяжесть заболевания или возраст начала. Тысячи болезней вызваны мутацией одного гена. Примеры включают муковисцидоз и болезнь Хантингтона.
• Прогностическое генетическое тестирование : определяет, есть ли у человека повышенный риск определенного заболевания. Результаты тестов указывают на вероятность и поэтому менее точны, поскольку на восприимчивость к заболеванию также могут влиять другие генетические и негенетические факторы окружающей среды.Заболевания, которые можно идентифицировать, включают определенные формы рака груди и колоректального рака.
• Скрининговые генетические тесты : Тесты, проводимые на большом сегменте бессимптомной популяции, чтобы определить, нуждаются ли они в более окончательном тестировании для диагностики генетического заболевания. Примерами являются скрининг новорожденных и неинвазивный пренатальный скрининг.
• Фармакогеномика : определяет вариации в генетическом составе индивидуума, чтобы определить, подходит ли лекарство для этого пациента, и если да, то какая доза будет наиболее безопасной и эффективной.
• Секвенирование всего генома и всего экзома : исследует весь геном или экзом для обнаружения генетических изменений, которые могут быть причиной заболевания. Этот тест чаще всего используется в сложных диагностических случаях, но он изучается для использования у бессимптомных людей, чтобы предсказать будущее заболевание.
• Анализ опухоли : исследует генетические маркеры в опухоли, чтобы определить, какие генетические изменения вызывают рост опухоли и какие методы лечения будут наиболее эффективными.

Оценка секвенирования генома в клинических условиях.

Информация о генетических тестах для клинического использования

Информация о генетических тестах для клинического использования

Два ресурса, Реестр генетического тестирования и GeneTests, содержат информацию о конкретных генетических тестах, предлагаемых клиническими лабораториями.

Генетическое и геномное тестирование — NHS

Генетическое тестирование — иногда называемое геномным тестированием — обнаруживает изменения в генах, которые могут вызвать проблемы со здоровьем.В основном он используется для диагностики редких и наследственных заболеваний и некоторых видов рака.

Почему мне предложат генетический тест?

Вам могут предложить генетический тест, потому что:

• Ваш врач считает, что у вас может быть заболевание, вызванное изменением одного или нескольких ваших генов
• Кто-то из членов вашей семьи имеет заболевание, вызванное изменениями генов
• Некоторые из ваших близких родственников болеют определенным типом рака, который может передаваться по наследству
• у вас или вашего партнера есть заболевание, которое может быть передано вашим детям

Если у вас есть какие-либо вопросы, поговорите со своим врачом о прохождении генетического теста.

Что может сказать мне генетический тест

Генетический тест может:

• поможет диагностировать редкое заболевание у ребенка
• поможет вам понять, может ли унаследованное заболевание повлиять на вас, вашего ребенка или другого члена семьи, и поможет вам решить, есть ли у вас дети
• показывает, есть ли у вас повышенный риск развития определенных заболеваний, включая некоторые виды рака.
• направлять врачей при принятии решения, какое лекарство или лечение дать вам
• консультирует врачей о том, можете ли вы принять участие в клиническом исследовании

Информация:

NHS вводит секвенирование всего генома через Службу геномной медицины NHS.

При секвенировании всего генома рассматривается весь ваш генетический материал одновременно (а не только его часть, как при других типах генетических тестов).

Кто может пройти генетический тест в NHS?

Вы должны быть направлены к врачу на генетическое обследование.

Поговорите со специалистом больницы о том, подходит ли вам тестирование.

Бесплатное ли генетическое тестирование в NHS?

Генетическое тестирование бесплатно в NHS, если вас направит на него специалист больницы.

Обычно вас направят только в том случае, если у вас есть подозрение на генетическое заболевание или у вас есть определенный тип рака.

Генетическое консультирование

Если вам предложат пройти генетический тест, вас могут направить к генетическому консультанту, который поможет вам понять, что этот тест означает для вас и вашей семьи.

Консультант-генетик может помочь вам разобраться:

• риски и преимущества прохождения генетического теста
• потенциальные результаты вашего теста и их значение
• как это может повлиять на членов вашей семьи, если тест покажет серьезное состояние здоровья в вашей семье
• риск того, что вы и ваш партнер передадите заболевание вашим детям
• ваши варианты, если у вас есть ребенок с унаследованным заболеванием, и вы не хотите, чтобы ваш следующий ребенок унаследовал его

Консультант по генетике также может направить вас в соответствующие группы поддержки пациентов.

У Британского общества генетической медицины есть список организаций, предлагающих информацию и поддержку.

Благотворительный фонд Genetic Alliance UK предоставляет дополнительную информацию о проблемах, которые следует учитывать перед прохождением генетического теста

Если вы решите не проходить генетический тест, вы все равно будете получать помощь и поддержку со стороны медицинских работников.

Влияние на вашу семью

Вы можете подумать о том, как результаты генетического теста могут повлиять на вас и других членов вашей семьи.

Если генетический тест показывает, что в ваших генах есть изменения, вызывающие заболевание, это может означать, что оно есть и у других членов вашей семьи. В этой ситуации ваш врач может порекомендовать другим членам вашей семьи также пройти генетический тест.

Также существует вероятность, что тест даст вам информацию о ваших родственниках, которую вы или они могли не знать раньше. Например, это может показать, что вы были усыновлены или что ваш биологический отец не тот, кем вы его считали.

Это потому, что тест может показать, что у вас нет общих генов с членами вашей семьи.

Узнайте больше о рисках и преимуществах генетического тестирования от Genetic Alliance UK.

Прохождение генетического теста

Генетический тест обычно проводится с использованием образца вашей крови или слюны.

Если вас направили на генетический тест из-за рака, тест будет проведен на образце опухоли, который уже был удален в рамках вашего лечения.

Образец крови, слюны или тканей тела отправляется в лабораторию генетического тестирования для анализа.

Получение результатов

Вам сообщат, когда ожидать результатов теста. В зависимости от причины вашего обследования это могут быть недели или месяцы. Вам могут потребоваться дальнейшие тесты.

Результаты теста могут показать:

• У вас есть изменение в ваших генах, которое, как известно, вызывает ухудшение здоровья
• у вас нет изменений в ваших генах, которые, как известно, вызывают ухудшение здоровья
• неясно, что результаты означают для вашего здоровья (но врачи могут лучше понять результаты в будущем)

После получения результатов вас могут направить к генетическому консультанту, который поможет вам понять, что они значат для вас и вашей семьи.

Повлияет ли это на мою страховку?

При подаче заявления на некоторые типы страховых полисов страховая компания может попросить вас предоставить медицинскую информацию о вас и вашей семье.

Вам нужно будет сообщить о состоянии здоровья, которое было диагностировано с помощью генетического тестирования, но обычно вам не нужно раскрывать результаты прогностического генетического тестирования — это тестирование, чтобы показать, есть ли у вас больше шансов, чем у других людей, получить определенное состояние здоровья в будущем.

Информация, которой вы должны поделиться со страховой компанией, регулируется добровольным государственным кодексом, называемым Кодексом генетического тестирования и страхования.

NHS не передаст результаты вашего генетического теста страховой компании без вашего согласия.

Как будут использоваться ваши данные

Ваши генетические данные включают ваш образец (кровь, ткань или слюну), клиническую информацию о вашем состоянии здоровья и результаты вашего теста.

Эти данные могут быть использованы в:

• Ваш индивидуальный уход
• планируют улучшить медицинские услуги, которые вы и другие получаете
• исследования

Данные вашего генетического теста хранятся локально.Данные полного секвенирования генома хранятся в надежной национальной базе данных. При необходимости удаляется информация, позволяющая идентифицировать вас, такая как ваше имя и адрес. Доступ к вашим данным имеет только утвержденный персонал.

Если у вас есть генетический тест (включая секвенирование всего генома) в NHS, невозможно остановить хранение и обмен вашими данными. Если вы уже отказались от предоставления данных из ваших медицинских карт, это не относится к данным вашего генетического теста.

Узнайте больше о том, какие данные о вас были сохранены и как они используются

NHS несет ответственность за ваши генетические данные.Узнайте больше об ответственности NHS

Узнайте больше о том, как NHS управляет вашими данными, в Уведомлении о конфиденциальности NHS England

FDA одобрило домашние тесты ДНК 23andMe на 10 заболеваний

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов одобрило первые домашние тесты ДНК в четверг, которые позволяют людям узнать, есть ли у них генетический риск определенных заболеваний.

Решение FDA позволяет компании 23andMe, занимающейся домашним тестированием ДНК, напрямую продавать свои генные тесты для 10 заболеваний, включая болезнь Паркинсона, Альцгеймера и некоторые редкие болезни крови.

«Это первые тесты напрямую к потребителю (DTC), одобренные FDA, которые предоставляют информацию о генетической предрасположенности человека к определенным медицинским заболеваниям или состояниям, которые могут помочь принять решение о выборе образа жизни или предоставить информацию для обсуждения с специалист в области здравоохранения », — говорится в заявлении FDA.

«Потребители теперь могут иметь прямой доступ к определенной информации о генетическом риске», — сказал д-р Джеффри Шурен, директор Центра устройств и радиологического здоровья FDA, который одобряет подобные тесты.

«Но важно, чтобы люди понимали, что генетический риск — это лишь одна часть большой головоломки. Это не означает, что в конечном итоге у них разовьется или не разовьется болезнь ».

Связано: Прекратите продавать домашние ДНК-тесты, FDA сообщает 23andMe

Человеческие гены почти никогда не обеспечивают 100-процентный риск каких-либо заболеваний. Вместо этого многие различные гены обычно взаимодействуют с образом жизни человека и другими факторами, вызывая болезнь. Например, Национальный институт старения (NIA) отмечает, что многие гены участвуют в развитии болезни Альцгеймера, и неясно, насколько каждый из них повышает риск.

Связано: 23andMe сталкивается с коллективным иском в Калифорнии

«Маловероятно, что генетическое тестирование когда-либо сможет предсказать болезнь со 100-процентной точностью, считают исследователи, потому что слишком много других факторов могут повлиять на ее развитие и прогрессирование». ”NIA, один из Национальных институтов здоровья, сообщает на своем веб-сайте.

«Это не означает, что в конечном итоге у них разовьется или не разовьется болезнь».

Некоторые генетические мутации передаются по наследству, некоторые развиваются до рождения, а некоторые возникают по мере того, как люди живут своей жизнью.То, как, где и когда развиваются эти изменения, может повлиять на то, вызывают ли такие изменения болезнь.

Связано: Курение навсегда оставляет шрамы на вашей ДНК

Образцы подготовлены для тестирования ДНК в Генетическом институте Нант-Атлантик (IGNA) 10 декабря 2015 года в Нанте, западная Франция. Компания по домашнему тестированию ДНК 23andMe получила добро от FDA на продажу домашнего генетического теста на 10 заболеваний. Georges Gobet / AFP-Getty Images

Решение FDA, которое, несомненно, вызовет споры, является большим поворотом с 2013 года. когда FDA выделило 23andMe, приказав компании прекратить продажу своего внебиржевого генного теста.

23andMe особенно агрессивно продвигает свои домашние тесты, обычно предлагаемые в виде тестов слюны, которые клиенты могут отправить на анализ.

Этот тест не включает проверки генов, предрасполагающих к развитию рака. Вместо этого они ищут вариации ДНК, связанные с 10 состояниями:

FDA заявляет, что все это серьезные состояния, и клиенты должны сначала нажать на подтверждение того, что они понимают, что результаты могут вызвать у них беспокойство, — сказала пресс-секретарь. «На странице подписки есть ссылки на рекомендации профессиональных медицинских ассоциаций о преимуществах и рисках генетического тестирования, которые пользователи должны прочитать, прежде чем принимать решение о получении результатов», — сообщила по электронной почте пресс-секретарь FDA Тара Гудин.

Связано: Ген-мутант защищает от сердечного приступа

Биоэтик из Нью-Йоркского университета Арт Каплан говорит, что он удивлен, что FDA одобрило домашние тесты, учитывая вопросы, которые все еще окружают даже генетические тесты, проводимые врачами.

«Так много остается неизвестным, как о точности тестирования, так и о способности потребителей обрабатывать генетическую информацию без консультации или помощи», — сказал Каплан.

«Даже врачам трудно понять, как интерпретировать информацию о рисках генетических тестов.Таким образом, это решение может напугать как можно больше людей генетическим риском, поскольку оно наделяет их возможностями ».

Кэти Хиббс, главный юридический директор 23andMe, сказала, что компания изменила тесты для решения этих проблем.

« Мы должны были провести исследования, чтобы показать, что потребители, привлеченные из-за рубежа, могут понять и использовать продукт надлежащим образом, — сказал Хиббс NBC News. — Мы называем эти исследования «пониманием понимания пользователем». Мы провели их и отправили в FDA, чтобы продемонстрировать, что американцы могут получить доступ, понять и использовать продукт безопасным и эффективным способом.«

Хиббс говорит, что тесты объяснят, что наличие — или отсутствие — генетической предрасположенности к заболеванию не дает полной уверенности». Мы предоставляем информацию о том, как получить доступ к генетическому консультированию, хотя сами не предоставляем генетическое консультирование , — сказала она.

«Даже врачам трудно понять, как интерпретировать информацию о рисках генетических тестов».

И FDA говорит, что тест будет рекомендовать клиентам «поговорить с медицинским работником, генетическим консультантом или аналогичным специалистом перед этим». получение результатов теста.

Медицинский генетик доктор Роберт Грин из Гарвардского университета сказал, что люди, покупающие тест, как правило, понимают риски. «Мы движемся как общество в направлении предоставления людям информации, связанной со здоровьем, и это, я думаю, долгожданный шаг. по этому пути «, — сказал Грин.

Каплан говорит, что также неясно, какая конфиденциальность есть у людей и насколько хорошо 23andMe может защитить результаты своих тестов или даже свои фактические образцы.

FDA заявило, что пересмотрело тесты с помощью нового процесса.

Потребители могут ожидать, что сейчас на рынке появится больше таких тестов.

«Кроме того, FDA намеревается исключить дополнительные тесты на генетический риск для здоровья 23andMe из предмаркетной проверки FDA, а тесты на генетический риск для здоровья от других производителей могут быть освобождены после подачи их первого предварительного уведомления», — говорится в сообщении FDA.

«Предлагаемое исключение такого рода позволит другим аналогичным тестам выйти на рынок как можно быстрее и наименее обременительным образом после однократной проверки FDA.