Генетический тест: Генетический тест

Биопсия ворсин хориона — это пренатальный тест, в котором исследуются клетки плаценты. Его назначают не так часто, как амниоцентез. Биопсия хориона может выявить такие генетические нарушения, как синдром Дауна, болезнь Тея — Сакса, серповидно-клеточная анемия, синдром ломкой Х-хромосомы и муковисцидоз.

Исследование можно сделать одним из двух способов: через влагалище и шейку матки врач вставляет тонкую трубку, чтобы достичь плаценты, или вводит тонкую иглу через брюшную стенку и стенку матки. Проводят исследование между 10-й и 13-й неделей беременности.

Второй триместр

Сывороточные маркеры (Альфа-фетопротеин беременных (АФП), свободный эстриол, бета-ХГЧ)

Биохимический скрининг — это анализ крови в рамках пренатального скрининга, который определяет уровень особых белков в крови матери, позволяя врачу оценить риск развития дефекта нервной трубки и других врожденных патологий. Анализ обычно сдают во втором триместре, между 16-й и 18-й неделей.

Во время этого исследования берут образец амниотической жидкости из полости плодного пузыря, прокалывая брюшную стенку мамы тонкой иголкой. Исследование проводится между 15-й и 20-й неделей беременности, чтобы выявить наличие синдрома Дауна и других генетических нарушений.

Комбинированные тесты

Иногда врач оценивает результаты нескольких исследований, чтобы сформировать более глубокое понимание состояния здоровья вашего ребенка.

Интегральный скрининг

Врач оценивает риск развития заболеваний у ребенка на основе исследований первого и второго триместра.

Последовательный скрининг

Врач анализирует результаты скрининга первого триместра, чтобы решить, нужно ли назначать дополнительные анализы.

Если по результатам исследований первого триместра ваш ребенок в группе низкого риска развития генетических болезней, дополнительные исследования могут не потребоваться. Если же в группе высокого риска — врач может назначить дальнейшие тесты.

Вкратце о генетических тестах

Ниже мы приводим сводную таблицу генетических тестов, которые могут проводиться при беременности.

Часто задаваемые вопросы

• Нужно ли делать генетические тесты при беременности?

  Делать или нет генетические тесты — ваш личный выбор. Но оценить риски и преимущества скрининговых и диагностических исследований вам поможет ваш врач.

• На каком сроке беременности делают генетические тесты?

  Некоторые генетические тесты проводят в первом и втором триместрах, а в отдельных случаях — уже на 10-й неделе беременности.

• Можно ли с помощью УЗИ обнаружить синдром Дауна у ребенка?

  Во время УЗИ в первом триместре замеряется толщина воротникового пространства ребенка. Если результат превышает норму, это может быть признаком синдрома Дауна.

• Оправдан ли риск проведения амниоцентеза?

  Амниоцентез — это инвазивная процедура, и с ней связан крайне небольшой риск самопроизвольного прерывания беременности. При этом данное исследование выявляет 99% генетических заболеваний. Ваш врач поможет вам принять взвешенное решение на основе предыдущих тестов и вашей личной ситуации.

• Нужно ли проводить генетический скрининг только женщинам старше 35 лет?

  Пренатальные скрининговые исследования могут пройти все беременные женщины, а не только старше 35 лет. Если будущая мама старше 35 лет, риск рождения ребенка с хромосомным отклонением, таким как синдром Дауна, выше. Но это не означает, что женщины младше 35 лет в тестировании не нуждаются.

Вы можете сдать генетические тесты в рамках пренатального скрининга. Если у вас есть вопросы, какие именно исследования вам необходимы, проконсультируйтесь со своим врачом. Генетические тесты не обязательны, но они могут дать вам и вашему врачу более полную картину здоровья ребенка.

Генетические тесты — ВГНКИ

C 2007 года Клинико-диагностический центр ФГБУ «ВГНКИ» разрабатывает и успешно применяет ДНК тесты для выявления генетической предрасположенности породистых животных (собак и кошек) к болезням, а также носительству определенных фенотипических признаков (окрас, длина шерсти), генетических маркеров группы крови и др.

ДНК-тесты для выявления аутосомных признаков основаны на независимом выявлении мутантной и нормальной копий гена в геноме животного.

Возможны три варианта результата ДНК теста:

1. Животное имеет две нормальные копии гена (гомозигота по нормальной копии). Дикий тип
2. Животное имеет две мутантные копии гена (гомозигота по мутантной копии). Проявляется признак, ассоциированный с мутантным геном.
3. Животное имеет одну нормальную и одну мутантную копии гена (гетерозигота).

При рецессивном типе наследования – признак не проявляется, животное является его носителем.

При доминантном типе наследования – признак проявляется.

ДНК тесты для собак                                                                       ДНК тесты для кошек

В настоящее время Клинико-диагностический центр предлагает следующий спектр исследований для выявления различных наследственных патологий крупного рогатого скота:

1. ДНК-тест «CDH» на носительство моногенного заболевания, ассоциированного с дефицитом холестерина, у КРС голштинской породы
2. ДНК-тест «BY» на носительство моногенного заболевания «брахиспинальный синдром» у КРС голштинской породы
3. ДНК-тест «FXID» на носительство моногенного заболевания «дефицит XI фактора свертывания крови» у КРС голштинской породы
4. ДНК-тест «CVM» на носительство моногенного заболевания «комплексный порок позвоночника» у КРС голштинской породы

ДНК тесты для крупного рогатого скота

KDL. Генетические исследования. Анализы и цены

Алергология. ImmunoCAP. Индивидуальные аллергены, IgE

Аллергокомпоненты ImmunoCAP

Аллергокомпоненты деревьев

Аллергокомпоненты животных и птиц

Аллергокомпоненты плесени

Аллергокомпоненты трав

Пищевые аллергокомпоненты

Аллергология. ImmunoCAP. Комплексные исследования IgE (результат по каждому аллергену)

Аллергология. ImmunoCAP. Панели аллергенов IgE, скрининг (результат СУММАРНЫЙ)

Аллергология. ImmunoCAP. Фадиатоп

Аллергология. Immulite. Индивидуальные аллергены

Аллергены гельминтов, IgE

Аллергены грибов (кандида и плесневых), IgE

Аллергены деревьев, IgE

Аллергены животных и птиц, IgE

Аллергены клещей домашней пыли, IgE

Аллергены лекарств и химических веществ, IgE

Аллергены насекомых, IgE

Аллергены пыли, IgE

Аллергены ткани, IgE

Аллергены трав, IgE

Бактериальные аллегены (стафилококк), IgE

Пищевые аллергены, IgE

Пищевые аллергены, IgG

Аллергология. Immulite. Комплексы аллергенов, IgE (результат по каждому аллргену)

Аллергология. Immulite. Панели аллергенов, скрининг (результат СУММАРНЫЙ)

Аллергены деревьев, IgE (панель)

Аллергены животных и птиц, IgE (панель)

Аллергены трав, IgE (панель)

Ингаляционные аллергены, IgE (панель)

Пищевые аллергены, IgE (панель)

Аллергология. Immulite. Панели пищевых аллергенов IgG (результат СУММАРНЫЙ)

Аллергология. ImmunoCAP. Индивидуальные аллергены, IgE

Аллергены деревьев, IgE

Аллергены животных и птиц, IgE

Аллергены пыли, IgE

Аллергены трав, IgE

Пищевые аллергены, IgE

Аллергология. RIDA. Комплексы аллергенов, IgE

Аллергология. RIDA. Комплексы аллергенов, IgE (результат по каждому аллргену)

Аллергология. Местные анестетики, IgE

Биохимические исследования крови

Диагностика анемий

Липидный обмен

Обмен белков

Обмен пигментов

Обмен углеводов

Специфические белки

Ферменты

Электролиты и микроэлементы

Биохимические исследования мочи

Разовая порция мочи

Суточная порция мочи

Витамины, аминокислоты, жирные кислоты

Гематология

Гемостаз (коагулограмма)

Генетические исследования

HLA-типирование

Исследование генетических полиморфизмов методом пиросеквенирования

Исследование генетических полиморфизмов методом ПЦР

Молекулярно-генетический анализ мужского бесплодия

Гистологические исследования

Гистологические исследования лаборатории UNIM

Гормоны биологических жидкостей

Гормоны гипофиза и гипофизарно-адреналовой системы

Гормоны крови

Гормоны гипофиза и гипофизарно-адреналовой системы

Маркеры остеопороза

Пренатальная диагностика

Ренин-альдостероновая система

Тесты репродукции

Функция органов пищеварения

Функция щитовидной железы

Гормоны мочи

Диагностика методом ПЦР

COVID-19

Андрофлор, иследование биоценоза (муж)

Вирус герпеса VI типа

Вирус Варицелла-Зостер (ветряной оспы)

Вирус герпеса VI типа

Вирус простого герпеса I, II типа

Вирус Эпштейна-Барр

Вирусы группы герпеса

Возбудитель туберкулеза

ВПЧ (вирус папилломы человека)

Грибы рода кандида

Листерии

Парвовирус

Респираторные инфекции

Стрептококки (вкл. S.agalactie)

Токсоплазма

Урогенитальные инфекции, ИППП

Урогенитальные инфекции, комплексные исследования

Урогенитальные инфекции, условные патогены

Фемофлор, исследование биоценоза (жен)

Флороценоз, иследование биоценоза (жен)

Цитомегаловирус

Диагностика методом ПЦР, кал

Кишечные инфекции

Диагностика методом ПЦР, клещ

Клещевые инфекции

Диагностика методом ПЦР, кровь.

Вирус Варицелла-Зостер (ветряной оспы)

Вирус герпеса VI типа

Вирус краснухи

Вирус простого герпеса I, II типа

Вирус Эпштейна-Барр

Вирусы группы герпеса

ВИЧ

Возбудитель туберкулеза

Гепатит D

Гепатит G

Гепатит А

Гепатит В

Гепатит С

Листерии

Парвовирус

Токсоплазма

Цитомегаловирус

Жидкостная цитология

Изосерология

Иммуногистохимические исследования

Иммунологические исследования

Иммунограмма (клеточный иммунитет)

Интерфероновый статус, базовое исследование

Интерфероновый статус, чувствительность к препаратам

Оценка гуморального иммунитета

Специальные иммунологические исследования

Исследование абортуса

Исследование мочевого камня

Исследование парапротеинов. Скрининг и иммунофиксация

Исследования мочи

Легионеллез

Исследования слюны

Исследования слюны

Комплексные исследования

Лекарственный мониторинг

Маркеры аутоиммунных заболеваний

Антифосфолипидный синдром (АФС)

Аутоиммунные заболевания легких и сердца

Аутоиммунные неврологические заболевания

Аутоиммунные поражения ЖКТ и целиакия

Аутоиммунные поражения печени

Аутоиммунные поражения почек и васкулиты

Аутоиммунные эндокринопатии и бесплодие

Диагностика артритов

Пузырные дерматозы

Системные ревматические заболевания

Эли-тесты

Микробиологические исследования (посевы)

Посев крови на стерильность

Посев на гемофильную палочку

Посев на грибы (Candida)

Посев на грибы (возбудители микозов кожи и ногтей)

Посев на дифтерию

Посев на микоплазмы и уреаплазмы

Посев на пиогенный стрептококк

Посев на стафилококк

Посевы кала

Посевы мочи

Посевы на микрофлору (конъюнктива)

Посевы на микрофлору (отделяемое)

Посевы на микрофлору (урогенитальный тракт женщины)

Посевы на микрофлору (урогенитальный тракт мужчины)

Посевы на микрофлору ЛОР-органы)

Ускоренные посевы с расширенной антибиотикограммой

Неинвазивная диагностика болезней печени

Программы неинвазивной диагностики болезней печени

Неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ)

Неинвазивный пренатальный тест (пол/резус плода)

Общеклинические исследования

Исследование назального секрета

Исследование секрета простаты

Исследования кала

Исследования мочи

Исследования эякулята

Микроскопическое исследование биологических жидкостей

Микроскопия на наличие патогенных грибов и паразитов

Микроскопия отделяемого урогенитального тракта

Онкогематология

Иммунофенотипирование при лимфопролиферативных заболеваниях

Миелограмма

Молекулярная диагностика миелопролиферативных заболеваний

Цитохимические исследования клеток крови и костного мозга

Онкогенетика

Онкомаркеры

Пищевая непереносимость, IgG4

Полногеномные исследования и панели наследственных заболеваний

Пренатальный скрининг

Серологические маркеры инфекций

Аденовирус

Бруцеллез

Вирус HTLV

Вирус Варицелла-Зостер (ветряной оспы)

Вирус герпеса VI типа

Вирус Коксаки

Вирус кори

Вирус краснухи

Вирус эпидемического паротита

Вирус Эпштейна-Барр

Вирусы простого герпеса I и II типа

ВИЧ

Гепатит D

Гепатит А

Гепатит В

Гепатит Е

Гепатит С

Грибковые инфекции

Дифтерия

Кишечные инфекции

Клещевые инфекции

Коклюш и паракоклюш

Коронавирус

Менингококк

Паразитарные инвазии

Парвовирус

Респираторные инфекции

Сифилис

Столбняк

Токсоплазма

Туберкулез

Урогенитальные инфекции

Хеликобактер

Цитомегаловирус

Специализированные лабораторные исследования.

Дыхательный тест

Микробиоценоз по Осипову

Тяжелые металлы и микроэлементы

Тяжелые металлы и микроэлементы в волосах

Тяжелые металлы и микроэлементы в крови

Тяжелые металлы и микроэлементы в моче

Услуги

Выезд на дом

ЭКГ

Установление родства

Химико-токсикологические исследования

Хромосомный микроматричный анализ

Цитогенетические исследования

Цитологические исследования

Чекап

Генетическое тестирование: MedlinePlus

Что такое генетическое тестирование?

Генетическое тестирование — это тип медицинского теста, который ищет изменения в вашей ДНК. ДНК — это сокращение от дезоксирибонуклеиновой кислоты. Он содержит генетические инструкции всего живого. Генетические тесты анализируют ваши клетки или ткани на предмет изменений в

.

• Гены , которые являются частями ДНК, которые несут информацию, необходимую для создания белка
• Хромосомы , которые представляют собой нитевидные структуры в ваших клетках.Они содержат ДНК и белки.
• Белки , которые делают большую часть работы в ваших клетках. Тестирование позволяет выявить изменения в количестве и уровне активности белков. Если он обнаружит изменения, это может быть связано с изменениями в вашей ДНК.

Почему проводится генетическое тестирование?

Генетическое тестирование может проводиться по разным причинам, включая

• Выявление генетических заболеваний у нерожденных младенцев. Это один из видов пренатального тестирования.
• Скрининг новорожденных на предмет определенных излечимых состояний
• Снижение риска генетических заболеваний у эмбрионов, созданных с использованием вспомогательных репродуктивных технологий
• Узнайте, есть ли у вас ген определенного заболевания, который может быть передан вашим детям.Это называется тестированием оператора связи.
• Узнайте, не подвержены ли вы повышенному риску развития определенного заболевания. Это может быть сделано от болезни, которая присутствует в вашей семье.
• Диагностика некоторых заболеваний
• Определите генетические изменения, которые могут быть причиной или способствовать заболеванию, которое у вас уже было диагностировано
• Выясните, насколько серьезна болезнь
• Помогите своему врачу выбрать лучшее лекарство и дозировку для вас. Это называется фармакогеномным тестированием.

Как проводится генетическое тестирование?

Генетические тесты часто проводятся на образцах крови или мазков из щеки. Но они также могут быть сделаны на образцах волос, слюны, кожи, околоплодных вод (жидкость, которая окружает плод во время беременности) или других тканей. Образец отправляется в лабораторию. Там лаборант будет использовать один из нескольких различных методов для поиска генетических изменений.

Каковы преимущества генетического тестирования?

Преимущества генетического тестирования включают

• Помощь врачам в выработке рекомендаций по лечению или наблюдению
• Предоставляет вам дополнительную информацию для принятия решений о вашем здоровье и здоровье вашей семьи:
  • Если вы обнаружите, что подвержены риску определенного заболевания, вы можете предпринять шаги, чтобы снизить этот риск.Например, вы можете узнать, что вам следует проходить скрининг на заболевание раньше и чаще. Или вы можете решить внести изменения в здоровый образ жизни.
  • Если вы обнаружите, что не подвержены риску определенного заболевания, вы можете пропустить ненужные проверки или обследования.
  • Тест может дать вам информацию, которая поможет вам принять решение о рождении детей
• Выявление генетических нарушений в раннем возрасте, чтобы можно было начать лечение как можно скорее

Какие недостатки генетического тестирования?

Физические риски различных видов генетического тестирования невелики.Но могут быть эмоциональные, социальные или финансовые недостатки:

• В зависимости от результатов вы можете чувствовать гнев, депрессию, тревогу или вину. Это может быть особенно актуально, если у вас диагностировано заболевание, не имеющее эффективных методов лечения.
• Вы можете беспокоиться о генетической дискриминации при приеме на работу или страховании
• Генетическое тестирование может дать вам ограниченную информацию о генетическом заболевании. Например, он не может сказать вам, появятся ли у вас симптомы, насколько серьезным может быть заболевание или будет ли болезнь со временем ухудшаться.
• Некоторые генетические тесты дороги, и медицинская страховка может покрыть только часть стоимости. Или они могут вообще не покрыть это.

Как мне решить, нужно ли проходить тестирование?

Решение о том, проходить ли генетическое тестирование, является сложным. Помимо обсуждения теста со своим врачом, вы можете встретиться с генетическим консультантом. Консультанты-генетики имеют специальные степени и опыт в области генетики и консультирования. Они могут помочь вам разобраться в тестах и ​​взвесить риски и преимущества.Если вы пройдете тест, они объяснят результаты и убедятся, что у вас есть необходимая поддержка.

Генетическое тестирование | CDC

Генетическое тестирование ищет изменения в вашей ДНК, которые могут быть полезны для вашего медицинского обслуживания. Поговорите со своим врачом о том, подходит ли вам генетическое тестирование.

Что такое генетическое тестирование?

Генетическое тестирование ищет изменения, иногда называемые мутациями или вариантами, в вашей ДНК. Генетическое тестирование полезно во многих областях медицины и может изменить медицинское обслуживание, которое вы или член вашей семьи получаете.Например, генетическое тестирование может предоставить диагноз генетического состояния, такого как ломкость X, или информацию о вашем риске развития рака. Есть много разных видов генетических тестов. Генетические тесты проводятся с использованием образца крови или слюны, и результаты обычно готовы через несколько недель. Поскольку мы разделяем ДНК с членами нашей семьи, если у вас обнаружится генетическое изменение, члены вашей семьи могут иметь такое же изменение. Генетическое консультирование до и после генетического тестирования может помочь убедиться, что вы подходящий человек в вашей семье, чтобы пройти генетический тест, вы проходите правильный генетический тест и понимаете свои результаты.

Причины генетического тестирования

• Чтобы узнать, есть ли у вас генетическое заболевание, которое встречается в вашей семье, до того, как у вас появятся симптомы

• Чтобы узнать о вероятности того, что у нынешней или будущей беременности будет генетическое заболевание

• Для диагностики генетического заболевания, если у вас или вашего ребенка есть симптомы
• Чтобы понять и составить план профилактики или лечения рака

Узнав больше о генетическом тестировании, вы можете решить, что оно вам не подходит.Некоторые причины могут заключаться в том, что это не имеет отношения к вам или не изменит ваше медицинское обслуживание, это слишком дорого, а результаты могут вызвать у вас беспокойство или беспокойство.

Типы генетических тестов

Клинические генетические тесты отличаются от генетических тестов, проводимых напрямую потребителю (DTC), которые могут дать некоторую информацию о медицинских и немедицинских характеристиках. Клинические генетические тесты назначаются вашим врачом по определенной медицинской причине. Тесты DTC обычно покупают здоровые люди, которые заинтересованы в том, чтобы больше узнать о таких чертах, как происхождение, реакции на лекарства или риск развития определенных сложных состояний.Результаты теста DTC можно использовать для принятия решения о выборе образа жизни или для обсуждения вопросов с врачом. Однако тесты DTC не могут однозначно определить, заболеете ли вы или нет, и их не следует использовать в одиночку для принятия решений о вашем лечении или медицинском уходе.

Есть много разных видов генетических тестов. Не существует единого генетического теста, который мог бы выявить все генетические состояния. Подход к генетическому тестированию индивидуален в зависимости от вашего медицинского и семейного анамнеза, а также от того, на какое заболевание вы проходите тестирование.

Одиночный ген тестирование . Тесты одного гена ищут изменения только в одном гене. Тестирование одного гена проводится, когда ваш врач считает, что у вас или у вашего ребенка есть симптомы определенного состояния или синдрома. Некоторые примеры этого — мышечная дистрофия Дюшена или серповидноклеточная анемия. Тестирование одного гена также используется, когда в семье есть известная генетическая мутация.

Панельные испытания . Панельный генетический тест ищет изменения во многих генах за один тест.Панели генетического тестирования обычно сгруппированы по категориям, основанным на различных медицинских проблемах. Некоторые примеры генетических панельных тестов: низкий мышечный тонус, низкий рост или эпилепсия. Панельные генетические тесты также можно сгруппировать по генам, которые связаны с более высоким риском развития определенных видов рака, например рака груди или колоректального рака (толстой кишки).

Крупномасштабное генетическое или геномное тестирование . Есть два разных вида крупномасштабных генетических тестов.

Секвенирование экзома и генома назначается врачами людям со сложной историей болезни.Крупномасштабное геномное тестирование также используется в исследованиях, чтобы узнать больше о генетических причинах состояний. Крупномасштабные генетические тесты могут давать результаты, не связанные с тем, почему тест был заказан в первую очередь (вторичные результаты). Примерами вторичных результатов являются гены, связанные с предрасположенностью к раку или редким сердечным заболеваниям, когда вы искали генетический диагноз, объясняющий нарушения развития ребенка.

Тестирование изменений, отличных от изменений генов

• Хромосомы .ДНК упакована в структуры, называемые хромосомами. Некоторые тесты ищут изменения в хромосомах, а не на изменения генов. Примерами этих тестов являются микроматрицы кариотипа и хромосом.
• Экспрессия гена. Гены экспрессируются или включаются на разных уровнях в разных типах клеток. Тесты на экспрессию генов сравнивают эти уровни между нормальными и больными клетками, потому что знание разницы может предоставить важную информацию для лечения болезни. Например, эти тесты могут использоваться для руководства химиотерапевтическим лечением рака груди.

Типы результатов генетических тестов

• Положительный — тест обнаружил генетическое изменение, которое, как известно, вызывает заболевание.
• Отрицательно — тест не обнаружил генетического изменения, которое, как известно, вызывает заболевание. Иногда отрицательный результат возникает из-за того, что был назначен неправильный анализ или если у этого человека нет генетической причины. «Истинно отрицательный» — это когда известно о генетическом изменении в семье, и испытуемый не унаследовал его. Если результаты вашего теста отрицательны и в вашей семье нет известных генетических изменений, отрицательный результат теста может не дать вам однозначного ответа.Это потому, что вы могли не пройти тестирование на генетические изменения, происходящие в вашей семье.
• Неопределенный — вариант с неизвестной или неопределенной значимостью означает, что информации об этом генетическом изменении недостаточно, чтобы определить, является ли оно доброкачественным (нормальным) или патогенным (вызывающим заболевание).

Хороший способ думать о генетическом тестировании — это как если бы вы задали вопрос ДНК. Иногда мы не находим ответа, потому что задали неправильный вопрос или наука просто еще не нашла ответа.

Следующие шаги

Если у вас есть семейная история генетического заболевания, у вас есть симптомы генетического заболевания или вы хотите узнать о своих шансах на генетическое заболевание, поговорите со своим врачом о том, подходит ли вам генетическое тестирование.

Генетическое тестирование — Клиника Мэйо

Обзор

Генетическое тестирование включает исследование вашей ДНК, химической базы данных, которая содержит инструкции для функций вашего тела.Генетическое тестирование может выявить изменения (мутации) в ваших генах, которые могут вызывать болезнь или заболевание.

Хотя генетическое тестирование может предоставить важную информацию для диагностики, лечения и профилактики заболеваний, существуют ограничения. Например, если вы здоровый человек, положительный результат генетического тестирования не всегда означает, что у вас разовьется болезнь. С другой стороны, в некоторых ситуациях отрицательный результат не гарантирует, что у вас не будет определенного расстройства.

Обсуждение со своим врачом, медицинским генетиком или консультантом по генетическим вопросам о том, что вы будете делать с результатами, является важным шагом в процессе генетического тестирования.

Секвенирование генома

Когда генетическое тестирование не приводит к постановке диагноза, но все еще подозревается генетическая причина, некоторые учреждения предлагают секвенирование генома — процесс анализа образца ДНК, взятого из вашей крови.

У каждого человека есть уникальный геном, состоящий из ДНК всех генов человека. Это комплексное тестирование может помочь выявить генетические варианты, которые могут иметь отношение к вашему здоровью. Это тестирование обычно ограничивается только изучением кодирующих белок частей ДНК, называемых экзомом.

Продукты и услуги

Показать больше товаров от Mayo Clinic

Почему это делается

Генетическое тестирование играет жизненно важную роль в определении риска развития определенных заболеваний, а также в обследовании, а иногда и в лечении. По разным причинам проводятся разные виды генетического тестирования:

• Диагностическое тестирование. Если у вас есть симптомы заболевания, которое может быть вызвано генетическими изменениями, иногда называемыми мутированными генами, генетическое тестирование может определить, есть ли у вас подозрение на заболевание.Например, генетическое тестирование может использоваться для подтверждения диагноза муковисцидоза или болезни Хантингтона.
• Пресимптоматическое и прогностическое тестирование. Если у вас есть семейная история генетического заболевания, прохождение генетического тестирования до того, как у вас появятся симптомы, может показать, есть ли у вас риск развития этого заболевания. Например, этот тип теста может быть полезен для определения вашего риска развития определенных типов колоректального рака.
• Тестирование оператора связи. Если у вас есть семейный анамнез генетического заболевания, такого как серповидноклеточная анемия или муковисцидоз, или вы принадлежите к этнической группе с высоким риском определенного генетического заболевания, вы можете пройти генетическое тестирование, прежде чем заводить детей. .Расширенный тест на скрининг носителей может обнаружить гены, связанные с широким спектром генетических заболеваний и мутаций, и определить, являетесь ли вы и ваш партнер носителями одних и тех же заболеваний.
• Фармакогенетика. Если у вас есть определенное состояние здоровья или заболевание, этот тип генетического тестирования может помочь определить, какое лекарство и дозировка будут наиболее эффективными и полезными для вас.
• Пренатальное тестирование. Если вы беременны, тесты могут выявить некоторые типы аномалий в генах вашего ребенка.Синдром Дауна и синдром трисомии 18 — это два генетических заболевания, которые часто проверяются в рамках пренатального генетического тестирования. Традиционно это делается по маркерам в крови или с помощью инвазивных тестов, таких как амниоцентез. Новое тестирование, называемое внеклеточным тестированием ДНК, рассматривает ДНК ребенка с помощью анализа крови матери.
• Скрининг новорожденных. Это наиболее распространенный вид генетического тестирования. В Соединенных Штатах все штаты требуют, чтобы новорожденные проходили тестирование на наличие определенных генетических и метаболических аномалий, вызывающих определенные состояния.Этот тип генетического тестирования важен, потому что, если результаты показывают, что есть заболевание, такое как врожденный гипотиреоз, серповидно-клеточная анемия или фенилкетонурия (ФКУ), уход и лечение можно начинать немедленно.
• Преимплантационное тестирование. Этот тест, также называемый предимплантационной генетической диагностикой, можно использовать при попытке зачать ребенка с помощью экстракорпорального оплодотворения. Эмбрионы проверяются на генетические аномалии. Эмбрионы без аномалий имплантируются в матку в надежде на беременность

Дополнительная информация

Показать дополнительную информацию

Риски

Обычно генетические тесты не имеют большого физического риска.Анализы крови и мазков из щеки практически не имеют риска. Однако пренатальные тесты, такие как амниоцентез или взятие проб ворсинок хориона, имеют небольшой риск потери беременности (выкидыша).

Генетическое тестирование также может иметь эмоциональные, социальные и финансовые риски. Обсудите все риски и преимущества генетического тестирования со своим врачом, медицинским генетиком или генетическим консультантом, прежде чем проходить генетический тест.

Как вы готовитесь

Перед тем, как пройти генетическое тестирование, соберите как можно больше информации о истории болезни вашей семьи.Затем поговорите со своим врачом или генетическим консультантом о вашей личной и семейной истории болезни, чтобы лучше понять свой риск. Задавайте вопросы и обсуждайте любые опасения по поводу генетического тестирования на этой встрече. Также расскажите о своих возможностях в зависимости от результатов теста.

Если вы проходите тестирование на генетическое заболевание, передаваемое в семье, возможно, вы захотите обсудить свое решение пройти генетическое тестирование со своей семьей. Эти разговоры перед тестированием могут дать вам представление о том, как ваша семья может отреагировать на результаты ваших тестов и как они могут на них повлиять.

Не все полисы медицинского страхования оплачивают генетическое тестирование. Итак, перед тем, как пройти генетический тест, посоветуйтесь со своей страховой компанией, чтобы узнать, что будет покрыто.

В США Федеральный закон о запрещении дискриминации в отношении генетической информации от 2008 года (GINA) помогает предотвратить дискриминацию вас страховыми компаниями или работодателями на основании результатов тестов. Согласно GINA, дискриминация при приеме на работу на основе генетического риска также является незаконной. Однако этот закон не распространяется на страхование жизни, длительного ухода или страхования на случай инвалидности.Большинство штатов предлагают дополнительную защиту.

Что вас может ожидать

В зависимости от типа теста, образец вашей крови, кожи, околоплодных вод или других тканей будет собран и отправлен в лабораторию для анализа.

• Образец крови. Член вашей медицинской бригады берет образец, вводя иглу в вену на руке. Для скринингового обследования новорожденных кровь берут уколом в пятку ребенка.
• Щечный мазок. Для некоторых тестов берут образец мазка с внутренней стороны щеки для генетического тестирования.
• Амниоцентез. В этом пренатальном генетическом тесте врач вводит тонкую полую иглу через брюшную стенку в матку, чтобы собрать небольшое количество околоплодных вод для анализа.
• Взятие пробы ворсин хориона. Для этого пренатального генетического теста ваш врач берет образец ткани плаценты. В зависимости от вашей ситуации образец может быть взят через трубку (катетер) через шейку матки или через брюшную стенку и матку с помощью тонкой иглы.

Результаты

Время, необходимое вам для получения результатов генетического теста, зависит от типа теста и вашего медицинского учреждения. Перед тестом поговорите со своим врачом, медицинским генетиком или консультантом по генетическим вопросам о том, когда вы можете ожидать результатов, и обсудите их.

Положительные результаты

Если результат генетического теста положительный, это означает, что генетическое изменение, которое проверялось, было обнаружено.Действия, которые вы предпримете после получения положительного результата, будут зависеть от причины, по которой вы прошли генетическое тестирование.

Если цель:

• Диагностируйте конкретное заболевание или состояние, положительный результат поможет вам и вашему врачу определить правильный план лечения и ведения.
• Узнайте, есть ли у вас ген, который может вызвать заболевание у вашего ребенка, и результат теста положительный. Ваш врач, медицинский генетик или генетический консультант могут помочь вам определить риск фактического развития заболевания у вашего ребенка.Результаты теста также могут предоставить информацию, которую следует учитывать при принятии вами и вашим партнером решений по планированию семьи.
• Определите, может ли у вас развиться определенное заболевание. Положительный результат теста не обязательно означает, что вы заболеете этим заболеванием. Например, наличие гена рака груди ( BRCA1 или BRCA2 ) означает, что вы подвержены высокому риску развития рака груди в какой-то момент вашей жизни, но это не означает с уверенностью, что вы заболеете раком груди. .Однако при некоторых состояниях, таких как болезнь Хантингтона, наличие измененного гена действительно указывает на то, что болезнь в конечном итоге разовьется.

Поговорите со своим врачом о том, что для вас означает положительный результат. В некоторых случаях вы можете изменить образ жизни, чтобы снизить риск развития заболевания, даже если у вас есть ген, делающий вас более восприимчивым к заболеванию. Результаты также могут помочь вам сделать выбор, связанный с лечением, планированием семьи, карьерой и страховкой.

Кроме того, вы можете принять участие в исследованиях или реестрах, связанных с вашим генетическим заболеванием или состоянием. Эти варианты могут помочь вам оставаться в курсе последних событий в области профилактики и лечения.

Отрицательные результаты

Отрицательный результат означает, что мутировавший ген не был обнаружен тестом, что может обнадеживать, но это не стопроцентная гарантия того, что у вас нет заболевания. Точность генетических тестов для обнаружения мутировавших генов варьируется в зависимости от проверяемого состояния и от того, была ли ранее выявлена ​​генная мутация у члена семьи.

Даже если у вас нет мутировавшего гена, это не обязательно означает, что вы никогда не заболеете этим заболеванием. Например, у большинства людей, у которых развивается рак груди, нет гена рака груди ( BRCA1 или BRCA2 ). Кроме того, генетическое тестирование может не выявить все генетические дефекты.

Неокончательные результаты

В некоторых случаях генетический тест может не предоставить полезную информацию о рассматриваемом гене. У всех есть вариации в том, как появляются гены, и часто эти вариации не влияют на ваше здоровье.Но иногда бывает трудно отличить ген, вызывающий заболевание, от безвредного гена. Эти изменения называются вариантами неопределенной значимости. В этих ситуациях может потребоваться последующее тестирование или периодические проверки гена с течением времени.

Генетическое консультирование

Независимо от результатов вашего генетического тестирования, поговорите со своим врачом, медицинским генетиком или генетическим консультантом о вопросах или проблемах, которые могут у вас возникнуть.Это поможет вам понять, что результаты означают для вас и вашей семьи.

Клинические испытания

Изучите исследования клиники Mayo, посвященные тестам и процедурам, которые помогают предотвратить, выявлять, лечить или контролировать состояния.

Генетическое тестирование (для родителей) — Nemours Kidshealth

Что такое генетическое тестирование?

Генетическое тестирование может помочь врачам найти отсутствующие или дефектные гены.Эта информация помогает им узнать, есть ли у человека, его партнера или ребенка определенные заболевания.

Генетические тесты — это анализ небольших образцов крови или тканей тела. Можно использовать множество различных типов жидкостей и тканей организма. Тип генетического теста, необходимого для постановки диагноза, зависит от того, какое состояние проверяет врач.

Что такое генетическое тестирование во время беременности?

Для генетического тестирования перед родами необходимо провести у беременных женщин анализ крови на наличие некоторых заболеваний.Чтобы проверить других или если скрининговый анализ крови обнаружит возможную проблему, врачи могут порекомендовать амниоцентез или забор проб ворсинок хориона:

• Амниоцентез — это тест, который обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности. Врач вводит полую иглу в брюшную полость женщины, чтобы удалить небольшое количество околоплодных вод вокруг развивающегося плода. Жидкость проверяется на генетические проблемы и может показать пол ребенка. Когда есть риск преждевременных родов, амниоцентез может показать, насколько созрели легкие ребенка.Амниоцентез сопряжен с небольшим риском выкидыша.
• Взятие пробы ворсин хориона (CVS) обычно проводится между 10 и 12 неделями беременности. Врач удаляет небольшой кусочек плаценты, чтобы проверить наличие генетических проблем у плода. Поскольку исследование ворсин хориона является инвазивным методом, существует небольшой риск того, что он может вызвать выкидыш.

Почему врачи рекомендуют генетическое тестирование?

Врач может порекомендовать генетическое консультирование или тестирование по любой из следующих причин:

• Беременная женщина старше 34 лет. Шансы беременной женщины родить ребенка с хромосомной проблемой (например, трисомией) возрастают, если она старше 34 лет. Дети более старших отцов подвержены риску новых доминантных генетических мутаций — тех, которые вызваны единичным генетическим дефектом, который не сохранился. бегал в семье раньше.
• Стандартный пренатальный скрининговый тест дал ненормальный результат. Врачи могут порекомендовать генетическое тестирование, если скрининг показал возможную генетическую проблему.
• Пара планирует создать семью, и один из них или близкий родственник имеет наследственное заболевание. Некоторые люди являются носителями генов генетических заболеваний, хотя сами они не проявляют признаков болезни. Это происходит потому, что некоторые генетические заболевания рецессивные . Это означает, что они вызывают симптомы только в том случае, если человек наследует две копии проблемного гена, по одной от каждого родителя. У детей, унаследовавших один проблемный ген от одного родителя, но нормальный ген от другого родителя, не будет симптомов рецессивного заболевания. Но у них будет 50% шанс передать проблемный ген своим детям.
• У одного из родителей уже есть ребенок с серьезным врожденным дефектом. Не все дети с врожденными дефектами имеют генетические проблемы. Иногда воздействие токсина (яда), инфекции или физической травмы до рождения вызывает врожденный дефект. Часто причина неизвестна. Даже если у ребенка есть генетическая проблема, возможно, она не передалась по наследству. Некоторые случаются из-за спонтанной ошибки в клетках ребенка, а не клеток родителей.
• У женщины было два или более выкидыша. Серьезные хромосомные нарушения у плода иногда могут привести к самопроизвольному выкидышу. Несколько выкидышей могут указывать на генетическую проблему.
• Женщина родила мертворожденного ребенка с физическими признаками генетического заболевания. Многие серьезные генетические заболевания вызывают специфические и отличительные физические проблемы.
• У ребенка проблемы со здоровьем, которые могут быть генетическими. Если у ребенка проблемы со здоровьем, затрагивающие более одной системы организма, генетическое тестирование может помочь врачам найти причину и поставить диагноз.
• У ребенка проблемы со здоровьем, которые, как известно, являются частью генетического синдрома. Генетическое тестирование может подтвердить диагноз. В некоторых случаях это также может помочь определить тип или тяжесть генетического заболевания. Это может помочь врачам подобрать наилучшее лечение.

Взгляд вперед

Прогресс в области генетического тестирования позволил врачам лучше диагностировать и лечить некоторые заболевания. Но у этого есть пределы. Генетические тесты могут идентифицировать конкретный проблемный ген. Но они не всегда могут определить, как этот ген повлияет на человека, который его несет.Например, при муковисцидозе обнаружение проблемного гена на

число хромосом 7 не может предсказать, будут ли у ребенка серьезные проблемы с легкими или более легкие респираторные симптомы.

Кроме того, наличие проблемных генов — это только часть дела. Многие болезни развиваются из-за сочетания генов высокого риска и факторов окружающей среды, некоторые из которых человек может контролировать. Тот, кто знает, что он несет гены высокого риска, может изменить свой образ жизни, чтобы не заболеть.

Исследования выявили гены, которые подвергают людей риску заболеть раком, сердечно-сосудистыми заболеваниями, психическими расстройствами и многими другими проблемами со здоровьем.Есть надежда, что когда-нибудь будут разработаны определенные типы генной терапии для предотвращения некоторых болезней и недугов.

Генная терапия изучается как возможный способ лечения таких состояний, как муковисцидоз, рак и дефицит ADA (иммунодефицит), серповидноклеточная анемия, гемофилия и талассемия. Но у некоторых пациентов на генной терапии были серьезные осложнения. Так что исследования тщательно контролируются.

До генетического лечения некоторых заболеваний еще далеко.Но все еще есть большая надежда, что будет найдено еще много генетических лекарств. В рамках проекта «Геном человека», завершенного в 2003 году, были идентифицированы и нанесены на карту все гены (около 25 000), содержащиеся в наших человеческих хромосомах. Карта — это только начало, но это очень обнадеживающее начало.

пренатальных генетических скрининговых тестов | ACOG

Амниоцентез : Процедура, при которой из матки берутся околоплодные воды и клетки для исследования.В этой процедуре используется игла для извлечения жидкости и клеток из мешочка, в котором находится плод.

Анеуплоидия: Аномальное количество хромосом. Типы включают трисомию, при которой есть лишняя хромосома, или моносомию, при которой хромосома отсутствует. Анеуплоидия может поражать любую хромосому, в том числе половые хромосомы. Синдром Дауна (трисомия 21) — распространенная анеуплоидия. К другим относятся синдром Патау (трисомия 13) и синдром Эдвардса (трисомия 18).

Скрининг носителей: Тест, проводимый на человеке без признаков или симптомов, чтобы выяснить, несет ли он или она ген генетического заболевания.

Внеклеточная ДНК: ДНК плаценты, которая свободно перемещается в крови беременной женщины. Анализ этой ДНК может быть выполнен в качестве неинвазивного пренатального скринингового теста.

Ячейки: Наименьшие элементы конструкции в теле. Клетки — это строительные блоки для всех частей тела.

Взятие пробы ворсинок хориона (CVS) : процедура, при которой небольшой образец клеток берут из плаценты и тестируют.

Хромосомы : структуры, расположенные внутри каждой клетки тела. Они содержат гены, определяющие физическое состояние человека.

Муковисцидоз (CF): Наследственное заболевание, вызывающее проблемы с дыханием и пищеварением.

Диагностические тесты: Тесты для выявления заболевания или причины заболевания.

ДНК: Генетический материал, передающийся от родителей к ребенку.ДНК упакована в структуры, называемые хромосомами.

Синдром Дауна (трисомия 21): Генетическое заболевание, которое вызывает аномальные черты лица и тела, проблемы со здоровьем, такие как пороки сердца, и умственную отсталость. Большинство случаев синдрома Дауна вызвано дополнительной 21-й хромосомой (трисомия 21).

Синдром Эдвардса (трисомия 18) : генетическое заболевание, вызывающее серьезные проблемы. Это вызывает маленькую голову, пороки сердца и глухоту.

Плод : стадия развития человека после 8 полных недель после оплодотворения.

Гены: Сегменты ДНК, содержащие инструкции по развитию физических качеств человека и контролю процессов в организме. Ген является основной единицей наследственности и может передаваться от родителя к ребенку.

Консультант по генетике: Специалист в области здравоохранения со специальной подготовкой в ​​области генетики, который может дать экспертную консультацию по генетическим нарушениям и пренатальному тестированию.

Генетические заболевания : Заболевания, вызванные изменением генов или хромосом.

Наследственные заболевания: Заболевания, вызванные изменением гена, который может передаваться от родителей к детям.

Моносомия: Состояние, при котором отсутствует хромосома.

Мутации: Изменения в генах, которые могут передаваться от родителя к ребенку.

Дефекты нервной трубки (ДНТ) : Врожденные дефекты, возникающие в результате проблем в развитии головного, спинного мозга или их покровов.

Скрининг затылочной прозрачности: Тест для выявления определенных врожденных дефектов, таких как синдром Дауна, синдром Эдвардса или пороки сердца.При обследовании используется ультразвук для измерения жидкости в задней части шеи плода.

Акушер: Врач, который ухаживает за женщинами во время беременности и родов.

Синдром Патау (Triso my 13): Генетическое заболевание, вызывающее серьезные проблемы. Это касается сердца и мозга, расщелины губы и неба, а также лишних пальцев рук и ног.

Плацента : Орган, который обеспечивает питательными веществами плод и выводит его отходы.

Скрининговые тесты: Тесты для выявления возможных признаков заболевания у людей, не имеющих признаков или симптомов.

Половые хромосомы : хромосомы, определяющие пол человека. У людей есть две половые хромосомы, X и Y. У женщин две хромосомы X, а у мужчин — X и Y хромосомы.

Серповидноклеточная болезнь: Наследственное заболевание, при котором эритроциты имеют форму полумесяца, вызывающую хроническую анемию и приступы боли.

Болезнь Тея – Сакса : наследственное заболевание, вызывающее умственную отсталость, слепоту, судороги и смерть, обычно к 5 годам.

Триместр: 3 месяца беременности. Он может быть первым, вторым или третьим.

Трисомия: Состояние, при котором имеется лишняя хромосома.

Ультразвуковые исследования: Тесты, в которых звуковые волны используются для исследования внутренних частей тела. Во время беременности можно использовать УЗИ для проверки плода.

Должен ли я пройти генетическое тестирование на риск рака?

Генетическое тестирование — горячая тема, и с ее помощью можно узнать о риске наследственного рака. (Это называется прогностическим генетическим тестированием.) Но есть много вещей, о которых нужно подумать о , прежде чем вы сделаете это . Если у вас есть какие-либо признаки, позволяющие предположить, что вам может помочь тестирование (например, на определенные заболевания или паттерны болезней), поговорите со своим врачом и запланируйте встречу с генетическим консультантом, чтобы вы знали, чего ожидать.

Вот некоторые вещи, которые следует обсудить и учесть перед тестированием.

Что вы можете узнать из генетического тестирования?

Очевидное преимущество генетического тестирования — это возможность лучше понять свой риск определенного заболевания. Это может помочь уменьшить неопределенность. Тестирование не идеально, но оно часто может помочь вам принять решение о своем здоровье.

Для семей из группы риска отрицательный результат генетического теста на определенный вид рака может помочь уменьшить беспокойство.Точно так же положительный результат может помочь вам принять важные решения о своем будущем, включая то, что вы можете сделать, чтобы снизить риск. Положительный результат также может привести к тому, что ваш лечащий врач назначит вам:

• Начать скрининговые тесты на рак раньше (если они доступны для данного типа рака)
• Чаще проходите обследование на этот тип рака
• Пройдите скрининговые тесты, которые используются только для людей с повышенным риском рака
• Внимательно следите за собой на предмет признаков или симптомов этого вида рака
• Узнайте о вариантах, которые помогут снизить риск определенных типов рака, например о лекарствах или хирургическом вмешательстве.

Если у вас действительно развивается рак, его раннее обнаружение (когда рак небольшой) часто означает, что лечение будет более эффективным.

Результаты генетического тестирования часто дают ограниченные ответы.

Генетические тесты обычно не дают точных ответов о наследственных заболеваниях. Тестирование может сказать вам только, есть ли у вас конкретная мутация гена, но не заболеет ли вы раком. Положительный результат теста не всегда означает, что вы заболеете. Тест может сказать, что может произойти, , но не может сказать, что будет, . С другой стороны, отрицательный результат не означает, что у вас нет риска заболеть.И риск со временем может измениться из-за выбора образа жизни или просто старения.

Вот почему так важно пройти консультирование перед тестированием — вам нужно знать, могут ли результаты вам помочь и как.

Как и многие другие медицинские тесты, генетические тесты могут быть ошибочными, или результаты тестов могут быть неверными. Это не является обычным явлением, поскольку для предотвращения этого предпринимается много шагов, но в настоящее время генетическое тестирование не регулируется жестко, и разные лаборатории могут иметь разные способы поиска определенных изменений.

Иногда сами тесты могут не дать однозначных ответов. Например, у вас может быть обнаружена мутация определенного гена, но может быть неясно, действительно ли эта мутация повышает ваш риск (или, если да, то насколько). Исследователи всегда узнают больше о результатах генетического тестирования и о том, что они могут означать, но в настоящее время остается много вопросов, на которые нет ответа.

Некоторые производители генетических тестов рекламируют и продвигают свои тесты среди врачей и общественности.Иногда они могут сделать тест гораздо более полезным и решающим, чем это было на самом деле. Это может быть вредно, потому что решения о тестировании могут быть приняты на основе неполной информации или даже на основе вводящей в заблуждение или неверной информации. Многие тесты не дают обещанных ответов. Авторитетные консультанты по генетике помогут вам узнать, чего ожидать от результатов тестов.

Как результаты могут повлиять на мою семью?

Многие люди тревожатся еще до того, как получают результаты анализов.Они могут подумать о том, как результат может повлиять на них и их семьи. Они могут беспокоиться о том, как они могут обсуждать информацию и управлять ею.

Узнать, что у вас или у вашего близкого может быть серьезное заболевание, может быть пугающим. Тестируемого может еще больше расстроить, если члены семьи уже умерли от рассматриваемой болезни. Наличие гена или передача гена детям также может вызвать чувство вины или гнев.

С другой стороны, если вы прошли тестирование и у вас обнаружена конкретная генная мутация, это может помочь членам вашей семьи решить, хотят ли они тоже пройти тестирование.Это может помочь им узнать больше о собственном риске и о том, что они могут с этим поделать. Или тестирование может дать им некоторое душевное спокойствие, если выяснится, что мутация гена не проявляется в вашей семье.

С другой стороны, не все члены семьи могут захотеть узнать, подвержены ли они повышенному риску, особенно если они мало что могут с этим поделать. Тестирование любого члена семьи может вызвать беспокойство и другие проблемы у других членов семьи.

Конфиденциальность может стать проблемой, когда на многих членов семьи может повлиять единственный положительный результат генетического теста.Возможно, потребуется обследование большего числа членов семьи. Иногда в результате раскрываются семейные тайны — может возникнуть отцовство, усыновление или другие непростые вопросы.

Приведет ли тестирование к дополнительным медицинским тестам?

В некоторых случаях может потребоваться проведение дополнительных медицинских анализов или процедур в результате генетического тестирования. Например, если обнаружена мутация гена колоректального рака, могут быть рекомендованы дополнительные тесты, такие как колоноскопия.

Это может быть хорошо, если эти другие тесты помогают уберечь вас от рака или если они обнаруживают его на ранней стадии, когда его будет легче вылечить.Но тесты могут иметь и обратные стороны, такие как время и затраты, а также возможные риски, связанные с самими тестами. Эти дополнительные тесты также могут привести к еще большему стрессу и тревоге.

Кто платит за генетическое тестирование?

Генетическое тестирование сложное и может стоить дорого. Некоторые тесты стоят больше, чем другие, но окончательный счет может составлять тысячи долларов. Убедитесь, что у вас есть представление о том, сколько это будет вам стоить, до того, как вы сделаете тестирование.

Если у вас есть медицинская страховка, вам нужно решить, собираетесь ли вы обращаться в страховую компанию за помощью в оплате тестирования.Некоторые люди предпочитают платить за это сами, чтобы результаты оставались максимально конфиденциальными. По большей части законы штата и федеральные законы не требуют, чтобы страховые компании платили за прогностическое тестирование, поэтому не все из них покрывают тесты.

Федеральные законы о здравоохранении гласят, что генетическое тестирование должно покрываться страховкой для некоторых женщин, у которых обнаружен повышенный риск рака груди и / или рака яичников. Размер страхового покрытия зависит от вашего плана медицинского страхования, поэтому вам необходимо связаться с ним, чтобы узнать, что покрывается.

А как насчет вопросов конфиденциальности и генетического тестирования?

Большинство людей, которые спрашивают о конфиденциальности генетической информации, обеспокоены тем, как эта информация может быть использована таким образом, чтобы им навредить. Большинство американцев опасаются, что работодатели и страховые компании могут получить и использовать их генетическую информацию. По правде говоря, не только пациенты, семьи и медицинские работники заинтересованы в генетической информации. Вот некоторые из других групп, которые могут захотеть использовать эту информацию:

Исследователи в области медицины и фармацевтики

Исследователи в области медицины и фармацевтики заинтересованы в недорогом доступе к генетической информации и материалам.Члены фармацевтического лобби выступили против того, чтобы люди владели своей собственной генетической информацией, заявив, что это приведет к увеличению стоимости лекарств, которая будет переложена на потребителя.

Сегодня медицинские исследователи должны получить информированное согласие человека, прежде чем можно будет проводить какие-либо исследования образцов тканей и ДНК.

Работодатели

Работодателям разрешается запрашивать генетическое тестирование только в том случае, если оно используется для отслеживания воздействия потенциально токсичных химикатов и веществ на рабочем месте.Дискриминация и решения о приеме на работу, основанные на генетической информации, запрещены на национальном уровне для большинства работодателей.

Страховщики

Федеральный закон не разрешает медицинским страховым компаниям использовать генетическую информацию при принятии решения о том, кого покрывать и сколько взимать за страхование. Но закон не ограничивает использование генетической информации для страхования жизни, страхования от инвалидности или страхования на случай длительного ухода.

Могут ли результаты теста привести к дискриминации?

Некоторые люди опасаются, что работодатель может узнать о результатах их генетического теста и дискриминировать, не нанимая и не продвигая их по службе.Некоторые даже обеспокоены тем, что попытки усыновления могут быть прекращены на основании генетической информации потенциального родителя.

Прежде чем принять решение о тестировании, важно подумать о том, кто может узнать о ваших результатах и ​​с кем вы поделитесь своими результатами.

GINA (Закон о недискриминации в отношении генетической информации 2008 г.)

GINA — это федеральный закон, запрещающий использование генетической информации при принятии решений о найме на рабочем месте для неправительственных организаций с более чем 15 сотрудниками.Этот закон также запрещает страховщикам здоровья принимать решения о покрытии или стоимости на основе генетической информации.

GINA определяет генетическую информацию как:

• Результаты генетических тестов человека
• Результаты генетического тестирования членов семьи
• Если известно, что один или несколько членов семьи страдают генетическим заболеванием или расстройством

Работодатели: GINA запрещает работодателям проводить дискриминацию на основе генетической информации при приеме на работу, увольнении или увольнении, оплате или других действиях с персоналом, таких как повышение по службе, классификации или назначения.Закон применяется независимо от того, как они получили информацию.

Работодателям не разрешается требовать генетическое тестирование, и они не могут собирать генетическую информацию, за исключением очень ограниченного числа исключений. Например, это может быть разрешено, когда информация необходима для выполнения требований законодательства о семейных и медицинских отпусках или для наблюдения за вредными последствиями опасного воздействия на рабочем месте.

Работодатели должны сохранять конфиденциальность генетической информации. Они не могут публиковать или передавать генетическую информацию, кроме случаев, когда:

• Сотрудник просит на
• Выполнение запроса исследователя в области здравоохранения
• Соблюдение закона о отпуске по болезни
• Раскрытие информации или сообщение в агентство общественного здравоохранения

Медицинские страховые компании: GINA запрещает медицинским страховым компаниям (включая групповые планы медицинского страхования, индивидуальные планы и дополнительные планы Medicare) отказывать людям или взимать более высокие взносы за медицинское страхование на основе генетической информации или за использование генетических услуг.Это включает генетическое консультирование и тестирование. Закон также запрещает этим страховщикам запрашивать или требовать проведения генетических тестов. GINA применяется ко всем планам медицинского страхования (включая планы ERISA, регулируемые на федеральном уровне, планы, регулируемые государством, и планы частных лиц).

Подробнее о GINA: В некоторых штатах есть более строгие законы, чем GINA. GINA не заменяет более широкие законы штата против генетической дискриминации. Скорее, GINA устанавливает национальную базовую защиту, позволяя государствам применять более строгую защиту.

Защита

GINA не распространяется на страхование жизни, страхование на случай инвалидности или страхование на случай длительного ухода. Также не требуется медицинская страховка для покрытия генетического тестирования.

GINA не распространяется на очень мелких работодателей (менее 15 сотрудников), а также на планы медицинского страхования военнослужащих, Администрацию ветеранов или Службу здравоохранения Индии. GINA не распространяется на федеральных служащих, которые получают медицинское страхование через планы медицинского страхования федеральных служащих.

А как насчет домашнего генетического тестирования?

Некоторые компании рекламируют и продвигают свои домашние генетические тесты среди врачей и общественности.Иногда они могут сделать тест гораздо более полезным и убедительным, чем это было на самом деле. Это может быть вредно, потому что решения о тестировании могут быть приняты на основе неполной информации или даже на основе вводящей в заблуждение или неверной информации. Многие тесты не дают обещанных ответов.

Тесты не должны использоваться вместо скрининга на рак или генетического консультирования, которое может быть рекомендовано медицинским работником с учетом вашего риска рака.Всегда консультируйтесь со своим врачом, если вы планируете или имеете вопросы о генетическом тестировании. Могут возникнуть проблемы, если результаты генетических тестов используются без консультации с медицинским работником. Квалифицированные консультанты-генетики помогут вам узнать, чего ожидать от результатов тестирования.

Генетическое тестирование на риск рака

Генетическое тестирование помогает оценить ваши шансы на развитие рака в вашей жизни. Он делает это путем поиска конкретных изменений в ваших генах, хромосомах или белках.Эти изменения называются мутациями.

Доступны генетические тесты для некоторых видов рака. К ним относятся:

• Рак груди

• Рак яичников

• Рак толстой кишки

• Рак щитовидной железы

• Рак простаты

• Рак поджелудочной железы

• Меланома

• Саркома

• Рак почки

• Рак желудка

Может помочь генетическое тестирование:

• Предсказать риск конкретного заболевания

• Узнайте, есть ли у вас гены, которые могут передать повышенный риск рака вашим детям

• Предоставьте информацию, которая поможет вам в лечении

Ни один генетический тест не может сказать наверняка, разовьется ли у вас рак.Но он может сказать вам, есть ли у вас более высокий риск, чем у большинства людей.

Только у некоторых людей с мутацией гена разовьется рак. Что это значит? Вероятность рака груди у женщины может составлять от 45% до 65%. Но она может никогда не заболеть. Между тем, у женщины с вероятностью 25% может развиться рак груди.

Факторы риска наследственного рака

Наследственный рак — это любой рак, вызванный наследственной мутацией гена. Унаследованный ген означает, что он передается от родителя к ребенку в семье.Следующие факторы указывают на возможный повышенный риск наследственного рака:

Семейный анамнез рака. Наличие 3 или более родственников на одной стороне семьи с одинаковыми или родственными формами рака.

Рак в раннем возрасте. Наличие у 2 или более родственников диагноза рака в раннем возрасте. Этот фактор может отличаться в зависимости от типа рака.

Множественные опухоли. Когда у одного родственника развивается 2 или более видов рака.

Редкие виды рака. Некоторые типы рака, такие как рак яичников, рак надпочечников или саркома, связаны с наследственными генетическими мутациями.

Причины рассмотреть вопрос о генетическом тестировании на рак

Генетическое тестирование — это личное решение, принимаемое по разным причинам. Это также сложное решение, которое лучше всего принять после разговора с семьей, медицинским работником и генетическим консультантом.

ASCO рекомендует рассмотреть возможность генетического тестирования в следующих ситуациях:

• Личный или семейный анамнез предполагает генетическую причину рака.

• Тест четко покажет конкретное генетическое изменение.

• Результаты помогут в диагностике или лечении состояния. Например, вы можете предпринять шаги, чтобы снизить свой риск. Этапы могут включать хирургическое вмешательство, прием лекарств, частые обследования или изменение образа жизни.

ASCO также рекомендует генетическое консультирование до и после генетического тестирования. Узнайте больше об этих рекомендациях по генетическому тестированию на предрасположенность к раку на отдельном веб-сайте ASCO.

Другие факторы, которые следует учитывать

У генетического тестирования есть ограничения и эмоциональные последствия. Сюда могут входить:

Депрессия, тревога или чувство вины. Положительный результат теста означает, что существует мутация гена. Такой результат может вызвать тяжелые эмоции. Некоторые люди могут считать себя больными, даже если у них никогда не развивается рак. Отрицательные результаты анализов также могут вызывать тяжелые эмоции. Например, некоторые люди могут испытывать чувство вины, если у них нет генной мутации, которая есть у других членов семьи.

Семейное напряжение. Людей обычно поощряют рассказывать членам семьи о результатах анализов, поскольку они могут быть важны для здоровья членов семьи. Но эта информация также может усложнить семейную динамику. Узнайте больше о том, как делиться результатами генетических тестов со своей семьей.

Ложное чувство безопасности. Отрицательный результат означает, что конкретной генетической мутации нет. Но у людей с отрицательными результатами может развиться рак. Отрицательный результат означает лишь средний риск человека.На риск рака у каждого человека влияют и другие факторы. Например, образ жизни, воздействие окружающей среды и история болезни.

Неясные результаты. В гене может быть мутация, не связанная с риском рака. Это называется вариантом неизвестного значения. Это означает, что неясно, увеличит ли мутация риск. Или у людей могут быть мутации, которые не могут быть обнаружены текущими тестами. Многие виды рака еще не связаны с конкретными генными мутациями. Кроме того, некоторые гены могут непредсказуемо взаимодействовать с другими генами или факторами окружающей среды.И эти взаимодействия могут вызвать рак. Таким образом, может быть невозможно рассчитать риск рака.

Высокая стоимость. Генетическое тестирование может быть дорогостоящим. Это особенно дорого, если медицинская страховка не оплачивает его.

Проблемы дискриминации и конфиденциальности. Некоторые люди опасаются генетической дискриминации по результатам анализов. Другие беспокоятся о конфиденциальности своей генетической информации. Закон о недискриминации в отношении генетической информации (GINA) защищает от дискриминации при трудоустройстве и страховании здоровья.Обсудите связанные с этим проблемы с генетическим консультантом или врачом.

Вопросы, которые стоит задать себе о генетическом тестировании

Прежде чем пройти генетическое тестирование, узнайте о его рисках и ограничениях. Определите причины, по которым вы хотите пройти тест. И подумайте, как вы справитесь с результатами тестов.

Вот несколько вопросов, которые помогут вам принять решение:

• Были ли у меня в семье случаи рака?

• Заболел ли я раком в возрасте раньше среднего?

• Как я буду интерпретировать результаты генетического тестирования? Кто поможет мне использовать эту информацию?

• Повлияют ли результаты теста на мою медицинскую помощь? Медицинское обслуживание моей семьи?

• Могу ли я снизить риск рака, если у меня есть генетическое заболевание?

Консультант-генетик поможет вам ответить на эти вопросы.Он или она может дать вам совет и информацию о рисках и преимуществах генетического тестирования. Консультант-генетик также помогает людям в процессе генетического тестирования. Узнайте больше о том, чего ожидать от генетического консультанта.

Связанные ресурсы

Понимание риска рака

Генетика рака

Генетическое тестирование на рак в семье: вопросы и ответы эксперта

Понимание статистики, используемой для оценки рисков и рекомендаций по проверке

Почему генетическое тестирование важно для выявления риска рака?

Дополнительная информация

Национальный институт исследования генома человека: проблемы генетики

.